Supravalvular

Qué es supravalvular

El prefijo supra- procede del latín supra, "por encima de, más allá". Valvular deriva de valvŭla, diminutivo latino de valva, "hoja de puerta". Combinados, describen con precisión geométrica una posición: el segmento del vaso situado justo después de que la sangre atraviesa la válvula.

Rara vez aparece solo. El adjetivo acompaña casi siempre a lesiones obstructivas del tracto de salida ventricular, como la estenosis aórtica supravalvular, y con menor frecuencia a anomalías de otros vasos que nacen justo por encima de una válvula semilunar.

Los tres niveles de una obstrucción congénita

Cuando el flujo de salida del ventrículo izquierdo encuentra un obstáculo antes de llegar a la aorta, la cardiología distingue tres formas según el punto exacto del estrechamiento: valvular, la más frecuente con diferencia, cuando afecta a las propias valvas; y subvalvular, cuando el origen es una membrana fibrosa o un engrosamiento muscular justo antes de la válvula. La supravalvular, la menos común de las tres, ocupa la aorta ascendente, justo por encima de los senos de Valsalva, en la llamada unión sinotubular.

Anatómicamente puede tratarse de una simple membrana fibrosa, de un estrechamiento difuso en forma de reloj de arena o, en los casos más extensos, de una hipoplasia que afecta a toda la aorta ascendente. Afecta por igual a ambos sexos, sin el predominio masculino que caracteriza a la forma valvular.

Origen genético y forma familiar

Buena parte de los casos de estenosis aórtica supravalvular forma parte del síndrome de Williams, un trastorno causado por la pérdida de un fragmento del cromosoma 7 que incluye el gen de la elastina (ELN), la proteína que da elasticidad a la pared arterial. El cardiólogo John C. P. Williams lo describió por primera vez en 1961; un año después, el médico alemán Alois Beuren amplió la descripción con nuevos hallazgos. El nombre doble persiste hoy.

No todos los casos siguen ese patrón. Existe una forma familiar de estenosis aórtica supravalvular aislada, sin el resto de rasgos del síndrome de Williams, causada por mutaciones puntuales del mismo gen y transmitida con herencia autosómica dominante. También hay casos esporádicos, sin antecedentes ni deleción genética identificable.

Estenosis pulmonar supravalvular

El mismo esquema de clasificación (valvular, subvalvular, supravalvular) se aplica a la estenosis pulmonar. Ahí, la forma supravalvular consiste en un estrechamiento del tronco de la arteria pulmonar o de sus ramas. Puede ir desde una constricción aislada y leve hasta afectar de forma extensa a las ramas periféricas, y se asocia también al síndrome de Williams y, con menor frecuencia, al síndrome de Alagille.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo supravalvular que valvular?

No. La estenosis valvular afecta a las valvas mismas; la supravalvular, al vaso que hay justo encima de ellas.

¿Aparece siempre junto al síndrome de Williams?

No siempre. Existen formas familiares y esporádicas sin el resto de rasgos del síndrome, ligadas a mutaciones aisladas del gen de la elastina y transmitidas de padres a hijos con un patrón autosómico dominante.

¿Qué diferencia hay entre supravalvular y subvalvular?

Ambas obstruyen el mismo tramo de salida del ventrículo izquierdo, pero en polos opuestos. Una, la subvalvular, aparece antes de que la sangre cruce la válvula. La otra espera al otro lado, ya dentro del vaso.

¿El término se usa fuera de la aorta?

Sí. En la arteria pulmonar describe también la variante menos frecuente de sus tres formas de estenosis congénita, y de forma ocasional se aplica a otros vasos con válvulas semilunares.

Referencias

1. Merck Sharp & Dohme. Estenosis aórtica. Manual MSD, versión para profesionales.
2. Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos (NIH), Centro GARD. Síndrome de Williams.
3. Kozel BA, Barak B, Kim CA, et al. Williams syndrome. Nature Reviews Disease Primers, 2021.
4. Sociedad Española de Cirugía Torácica-Cardiovascular. Formas de obstrucción congénita al tracto de salida del ventrículo izquierdo. Cirugía Cardiovascular.