Síndrome de Rokitansky-Küster

Qué es el síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser

El nombre reúne a cuatro autores que fueron completando la descripción a lo largo de más de un siglo. August Franz Josef Karl Mayer publicó en 1829 el primer caso, el de una recién nacida sin vagina. En 1838, Carl Freiherr von Rokitansky amplió la observación con los hallazgos de autopsias en mujeres adultas y la relacionó por primera vez con malformaciones uterinas. Hermann Küster revisó la literatura médica disponible en 1910 y describió su vínculo con anomalías renales. Georges André Hauser, ginecólogo suizo, sumó en 1961 las malformaciones esqueléticas y cardíacas al cuadro, y fue quien terminó de fijar el nombre conjunto.

Por su origen, el trastorno también se denomina agenesia o aplasia mülleriana: los conductos de Müller, la estructura embrionaria que da lugar al útero, las trompas de Falopio y la parte superior de la vagina, no se desarrollan con normalidad durante la vida intrauterina. Los ovarios, en cambio, proceden de una estructura embrionaria distinta, la cresta gonadal, por lo que su función hormonal y la aparición de los caracteres sexuales secundarios en la pubertad no se ven afectadas.

Clasificación

Se distinguen dos formas. En el tipo I, la más frecuente, la ausencia de útero y vagina superior es la única alteración presente, con trompas de Falopio simétricas y de aspecto normal. El tipo II, también llamado asociación MURCS (aplasia mülleriana, displasia renal y anomalías cervicosomíticas), suma alteraciones adicionales: trompas asimétricas o hipoplásicas, ausencia o malposición de un riñón y malformaciones vertebrales, sobre todo cervicales. Esta segunda forma es la que Hauser terminó de perfilar en su revisión de 1961.

Diferenciación con otras causas de amenorrea primaria

El síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser se distingue de otras entidades que también cursan sin menstruación desde la pubertad. En el síndrome de feminización testicular, o síndrome de insensibilidad a los andrógenos, el cariotipo es 46,XY y existen testículos funcionantes; la ausencia de vagina y útero se debe a que los tejidos no responden a la testosterona, no a un fallo del desarrollo mülleriano. En el síndrome de Swyer, también con cariotipo 46,XY, las gónadas no llegan a formarse como testículos funcionales, y precisamente por ese fallo gonadal sí se desarrollan el útero y la vagina, al contrario de lo que ocurre en la agenesia mülleriana. La agenesia vaginal, por su parte, es un término más amplio que engloba cualquier causa de vagina ausente, sea o no de origen mülleriano.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene cada uno de los apellidos del nombre?

De los cuatro médicos que fueron ampliando la descripción del cuadro entre 1829 y 1961: Mayer, Rokitansky, Küster y Hauser. En la práctica clínica se usa con frecuencia la forma abreviada síndrome de Rokitansky-Küster, o simplemente síndrome de Rokitansky.

¿Los ovarios funcionan con normalidad?

Sí. Los ovarios no proceden de los conductos de Müller, por lo que producen hormonas con normalidad y permiten un desarrollo puberal típico, con vello púbico y mamas.

¿Es un trastorno hereditario?

No se conoce con certeza. La mayor parte de los casos son esporádicos, aunque se han descrito familias con varios miembros afectados, lo que sugiere que interviene algún componente genético. Se han señalado alteraciones en genes como LHX1, TBX6, RBM8A o WNT9B en distintas series de pacientes, sin que ninguno de ellos explique la mayoría de los casos. La incidencia se sitúa en torno a una de cada 4.500 a 5.000 recién nacidas.

¿Es lo mismo que el síndrome de Morris?

Ambos cursan con ausencia de útero y vagina, pero no son la misma entidad. El síndrome de Morris es el nombre con el que también se conoce al síndrome de feminización testicular, con cariotipo XY y testículos, muy distinto en su origen del síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser.

Referencias

1. National Organization for Rare Disorders (NORD). Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. rarediseases.org
2. Orphanet. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. orpha.net
3. Real Academia Nacional de Medicina de España. Diccionario de términos médicos: síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser. dtme.ranm.es
4. Medicina de Familia. SEMERGEN. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: a propósito de un caso. elsevier.es