Agenesia vaginal

Qué es la agenesia vaginal

Los conductos de Müller (conductos paramesonéfricos) son las estructuras embrionarias que, en el feto femenino, originan el útero, las trompas de Falopio y los dos tercios superiores de la vagina. Cuando estos conductos no se desarrollan adecuadamente antes de la semana 20 de gestación, el resultado es la ausencia total o parcial de la vagina y, con frecuencia, también del útero. Los ovarios, que tienen un origen embriológico distinto (a partir de la cresta gonadal), se mantienen presentes y funcionales, por lo que la producción hormonal es normal y los caracteres sexuales secundarios se desarrollan con normalidad.

El diagnóstico suele producirse en la adolescencia, cuando la paciente consulta por amenorrea primaria (ausencia de la primera menstruación) a pesar de haber completado el desarrollo puberal. La exploración física revela entonces la ausencia de vagina o una vagina muy corta que termina en fondo de saco ciego.

Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

El cuadro recibe su nombre de los cuatro autores que lo describieron de forma independiente entre 1829 y 1961. Se clasifica en dos tipos. El tipo I (o forma aislada) se limita a la agenesia uterovaginal sin otras malformaciones. El tipo II (o forma asociada, también denominado MURCS) puede acompañarse de anomalías renales (agenesia o ectopia renal), esqueléticas (alteraciones vertebrales) y, con menor frecuencia, cardíacas o auditivas. La aplasia vaginal y la aplasia uterina son términos que en la literatura se emplean a veces como sinónimos, aunque «agenesia» se prefiere cuando no existe ni vestigio de la estructura.

Preguntas frecuentes

¿Puede una mujer con agenesia vaginal tener hijos?

Si el útero está ausente, la gestación intrauterina no es posible. Dado que los ovarios funcionan con normalidad, los óvulos son fértiles, lo que permite recurrir a la gestación subrogada o, en algunos centros con experiencia, al trasplante uterino. Este último es un procedimiento aún en fase de consolidación.

¿Cuándo se diagnostica habitualmente?

En la mayoría de los casos, entre los 15 y los 18 años, cuando la paciente consulta por no haber tenido la primera menstruación. Antes de la pubertad el síndrome pasa casi siempre inadvertido porque el desarrollo mamario y la distribución del vello corporal son normales.

Referencias

1. MedlinePlus en español. Defectos congénitos.
2. Manual MSD (versión para profesionales). Anomalías renales.
3. Orphanet. Síndrome de regresión caudal.
4. GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center). Agenesia del cuerpo calloso. National Institutes of Health.