Síndrome de Marcus-Gunn

Qué es el síndrome de Marcus-Gunn

Robert Marcus Gunn, oftalmólogo escocés formado en Edimburgo y ligado durante toda su carrera al Moorfields Eye Hospital de Londres, describió el cuadro en 1883 al examinar a una niña de 15 años cuyo párpado izquierdo, caído en reposo, se levantaba de golpe cada vez que abría la boca. La observación dio nombre a lo que hoy se clasifica como la forma más frecuente de ptosis neurogénica congénita. Marcus Gunn comparte apellido con otro signo ocular clásico, la pupila que también lleva su nombre, con la que este síndrome no guarda ninguna relación mecánica pese a la confusión habitual entre ambos.

Origen de la sincinesia entre mandíbula y párpado

El fenómeno se debe a una comunicación nerviosa que en condiciones normales no existe: fibras del nervio trigémino, encargadas de mover el músculo pterigoideo externo durante la masticación, terminan inervando también el elevador del párpado superior, dependiente por naturaleza del nervio oculomotor. Cuando el paciente mueve la mandíbula, ambos músculos se contraen a la vez y el párpado ptósico sube de manera brusca, a veces por encima del nivel del ojo sano.

No existe consenso cerrado sobre el origen de esta conexión aberrante. Una hipótesis la sitúa en un error de la migración axonal durante el desarrollo embrionario del tronco encefálico, con fibras trigeminales desviadas hacia el núcleo del elevador. Otra apunta a una hiperexcitabilidad periférica del núcleo motor del trigémino, capaz de reclutar de forma anómala al nervio vecino. Ninguna de las dos explica del todo por qué la amplitud del guiño varía tanto entre pacientes.

Formas de presentación

Lo habitual es que el guiño se desencadene con la masticación, la succión o la apertura amplia de la boca, aunque se ha descrito también al sonreír, silbar, sacar la lengua o tragar. La amplitud del movimiento suele acentuarse con la mirada hacia abajo y atenuarse, o desaparecer, con la mirada hacia arriba.

Es congénito en la inmensa mayoría de los casos y casi siempre unilateral, con cierta preferencia por el lado izquierdo. Las formas bilaterales existen, pero son raras. Se han descrito además sincinesias adquiridas, mucho más escasas, tras cirugía ocular compleja o traumatismos, con un mecanismo de fondo distinto: una regeneración nerviosa aberrante, no un error congénito de trazado.

La herencia es la excepción, no la norma. Casi todos los casos son esporádicos, sin antecedentes familiares, aunque existen descripciones de familias con un patrón autosómico dominante de penetrancia incompleta.

Diferenciación con otros signos del mismo epónimo

Conviene no confundir este síndrome con la pupila de Marcus-Gunn, un defecto pupilar aferente relativo que delata una lesión en la vía visual y que nada tiene que ver con la mandíbula ni con el párpado. Ambos deben su nombre al mismo oftalmólogo escocés, y ahí se agota el parentesco entre uno y otro.

Tampoco debe confundirse con el fenómeno de Marcus-Gunn invertido, también llamado síndrome de Marín-Amat en honor al oftalmólogo español que lo describió a finales de la década de 1910. Ocurre justo lo contrario: el párpado se cierra, no se abre, al mover la mandíbula, y suele ser una secuela adquirida de una parálisis facial por regeneración anómala del nervio facial, no del trigémino.

Preguntas frecuentes

¿El nombre viene de dos médicos distintos?

No. Marcus Gunn es el apellido compuesto de un único oftalmólogo, Robert Marcus Gunn (1850-1909), autor tanto de este síndrome como del signo pupilar que también lleva su nombre.

¿Puede afectar a la visión del niño?

Sí, de forma indirecta. El párpado caído puede tapar el eje visual en los primeros años de vida y favorecer la ambliopía, sobre todo cuando coincide con estrabismo o con una diferencia de graduación entre ambos ojos.

¿Se hereda?

Rara vez. La inmensa mayoría de los casos son esporádicos.

¿Por qué el párpado sube en vez de bajar?

Porque la conexión nerviosa anómala estimula el músculo que eleva el párpado, no el que lo cierra. Es justamente lo contrario de lo que ocurre en el fenómeno inverso descrito por Marín-Amat.

¿Se limita al ojo?

En la mayoría de los casos sí, aunque se ha descrito su coincidencia ocasional con otras anomalías congénitas ajenas al ojo, como alteraciones dentales o de las extremidades, sin que exista una explicación conocida para esa asociación.

Referencias

1. StatPearls (NCBI Bookshelf). Marcus Gunn Jaw-Winking Syndrome.
2. Orphanet. Marcus-Gunn syndrome.
3. NORD. Marcus Gunn Phenomenon.
4. Real Academia de la Historia. Manuel Marín Amat.