Síndrome de Caffey

Qué es el síndrome de Caffey

El cuadro fue observado por primera vez en 1930 por el pediatra Roske, aunque pasó casi inadvertido en la literatura médica. Quince años después, en 1945, el radiólogo pediátrico estadounidense John Caffey lo caracterizó junto con William Silverman en un artículo que tituló, con cierta modestia, informe preliminar de un nuevo síndrome. Describieron el engrosamiento cortical de los huesos largos, la mandíbula y las clavículas en lactantes con fiebre, irritabilidad y tumefacción de partes blandas, un cuadro que hoy se conoce indistintamente como enfermedad de Caffey, síndrome de Caffey-Silverman o hiperostosis cortical infantil.

Caffey volvería a la actualidad pediátrica un año después por un motivo bien distinto: en 1946 describió fracturas óseas múltiples e inexplicadas en lactantes con hematoma subdural, una observación pionera que con el tiempo daría origen al concepto de maltrato infantil. Sus dos hallazgos, separados por apenas doce meses, explican en parte por qué la hiperostosis que lleva su nombre debe distinguirse hoy, en la práctica clínica, de las lesiones óseas del niño maltratado.

Base genética y mecanismo

La forma familiar se transmite de manera autosómica dominante con penetrancia incompleta. En 2005 un equipo de investigadores localizó su causa en una mutación puntual del gen COL1A1, el que codifica la cadena alfa-1 del colágeno tipo I: el cambio de un solo nucleótido sustituye una arginina por una cisteína en la posición 836 de la triple hélice de colágeno (mutación R836C). El hallazgo sorprendió a la comunidad científica, porque todas las demás mutaciones conocidas de este gen producen osteogénesis imperfecta o variantes del síndrome de Ehlers-Danlos, enfermedades por fragilidad ósea y no por un exceso de formación de hueso limitado en el tiempo. No todos los pacientes tienen esta mutación, lo que indica que existen formas esporádicas cuya causa sigue sin identificarse.

Formas clínicas

Se reconocen dos formas de presentación. La infantil o clásica, la más frecuente, se inicia entre el nacimiento y los cinco meses de vida, con una edad media próxima a las nueve semanas, y sigue casi siempre un curso autolimitado hacia los dos años. La prenatal, mucho más grave y de herencia autosómica recesiva, se manifiesta antes de las treinta y cinco semanas de gestación con arqueamiento de los huesos largos, polihidramnios y enfermedad pulmonar fetal, y puede resultar letal.

Su rareza dificulta calcular la prevalencia real. Orphanet documentaba en su última revisión menos de cien casos publicados en la bibliografía médica, mientras que algunas series clínicas la sitúan cerca de 48 casos por cada cien mil recién nacidos vivos. La discrepancia refleja, sobre todo, el infradiagnóstico de un cuadro que se resuelve solo y rara vez llega a confirmarse por genética.

Diferenciación con otras hiperostosis y con el maltrato infantil

La hiperostosis cortical infantil forma parte del grupo más amplio de trastornos por exceso de hueso que reúne la hiperostosis, y debe diferenciarse de otras entidades que también engrosan el hueso cortical: la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Ehlers-Danlos de tipo artrocalasia, la mucopolisacaridosis de tipo II y la osteomielitis. Existe además una forma yatrógena, ligada a la administración prolongada de prostaglandina E1 en recién nacidos con cardiopatías dependientes del conducto arterial.

La distinción más delicada es la que separa el síndrome de Caffey de las lesiones óseas no accidentales. Las fracturas y la reacción perióstica del niño maltratado pueden confundirse radiológicamente con la hiperostosis, y ambos cuadros se presentan en la misma franja de edad. Orientan hacia el síndrome de Caffey la afectación característica de la mandíbula, ausente en el maltrato, y un patrón simétrico y multifocal que rara vez se ve en las lesiones traumáticas.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra hiperostosis?

Del griego hyper, exceso, y osteon, hueso: literalmente, exceso de hueso. El término describe con precisión lo que ocurre en esta enfermedad, la formación de hueso nuevo por debajo del periostio de huesos concretos.

¿Deja secuelas permanentes?

Casi nunca en la forma clásica, que suele resolverse sin dejar rastro hacia los dos años. Sin embargo, se han descrito adultos que padecieron la enfermedad de lactantes y que conservan cierta laxitud articular o un riesgo algo mayor de fracturas.

¿Todos los casos son hereditarios?

No. Junto a las familias con la mutación R836C del gen COL1A1 y patrón autosómico dominante, existen casos esporádicos en los que no se identifica ninguna mutación conocida, lo que apunta a otros genes o factores todavía por determinar.

¿Puede confundirse con el maltrato infantil?

Sí, y de hecho es uno de los diagnósticos que todo pediatra debe tener presente ante lesiones óseas inexplicadas en un lactante. La localización mandibular y la simetría de las lesiones suelen inclinar la balanza hacia el síndrome de Caffey.

Referencias

1. Orphanet. Enfermedad de Caffey
2. OMIM. Caffey Disease (#114000)
3. Journal of Clinical Investigation. Caffey disease: an unlikely collagenopathy
4. Revista del Hospital de Niños de Buenos Aires (SciELO Argentina). Hiperostosis cortical infantil