Síndrome de Beckwith-Wiedemann

¿Qué es el síndrome de Beckwith-Wiedemann?

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es una enfermedad genética que se caracteriza por el sobrecrecimiento y el aumento del riesgo de tumores en ciertos tejidos. Fue descrito por primera vez por los médicos J. Bruce Beckwith y Hans-Rudolf Wiedemann en la década de 1960. Los síntomas y signos de esta afección varían ampliamente, incluso entre miembros de una misma familia.

Esta patología es consecuencia de alteraciones en ciertos genes localizados en el cromosoma 11. Los genes afectados están involucrados en el crecimiento y la división celular. En la mayoría de los casos, el síndrome de Beckwith-Wiedemann se produce como resultado de la pérdida de la impronta genética, un fenómeno que causa que algunos genes solo se expresen o estén activos si son heredados del padre o de la madre. Específicamente, se produce un desequilibrio en la expresión de dos genes, IGF2 y CDKN1C, en la región 11p15.5 del cromosoma 11, lo que da lugar a un sobrecrecimiento celular y a un mayor riesgo de desarrollo de tumores.

Los individuos con el síndrome de Beckwith-Wiedemann presentan varios signos y síntomas, que pueden incluir un crecimiento excesivo (macrosomia), una lengua agrandada (macroglosia), una abertura anormalmente grande en la pared abdominal que permite que parte de los órganos abdominales se salgan (onfalocele), crecimiento asimétrico de diferentes partes del cuerpo (hemihiperplasia), y una marcada depresión en la piel sobre la región umbilical (fosita umbilical). Además, los niños con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de tumores, especialmente el tumor de Wilms y el hepatoblastoma.

El diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann se basa en la presencia de características clínicas distintivas y puede confirmarse mediante pruebas genéticas que identifican las alteraciones genéticas asociadas. El tratamiento de los individuos con el síndrome de Beckwith-Wiedemann es sintomático y de apoyo, y puede incluir cirugía para corregir las anomalías físicas, como la macroglosia y el onfalocele. También es fundamental el seguimiento y la detección temprana de tumores.

En cuanto al pronóstico, muchos niños con el síndrome de Beckwith-Wiedemann llevan vidas normales y saludables, aunque el riesgo de tumores puede persistir durante toda la vida. Por ello, los pacientes con esta condición deben someterse a una vigilancia regular para detectar la aparición de tumores a tiempo.

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