Pubertad retrasada

Qué es la pubertad retrasada

El concepto engloba tres situaciones distintas: el retraso propiamente dicho en el inicio de los signos puberales, su detención una vez iniciados sin llegar a completarse, y la ausencia total de desarrollo, o infantilismo sexual. Las tres comparten el mismo punto de partida: un eje hormonal que no llega a activarse, o que lo hace de forma insuficiente.

No existe un consenso único sobre dónde trazar la línea entre una pubertad simplemente lenta y una pubertad retrasada que merece estudio. Los criterios más citados sitúan el límite en los 13 años en niñas sin desarrollo mamario y en los 14 en niños sin aumento del volumen testicular.

Clasificación

La causa más frecuente, con diferencia, es el retraso constitucional del crecimiento y desarrollo. Se trata de una variante de la normalidad, no de una enfermedad: el eje hormonal madura más tarde de lo habitual, sin que exista ninguna alteración de fondo. Afecta aproximadamente al 2,5 % de la población, tiene con frecuencia un componente familiar y es notablemente más común en niños que en niñas.

Le siguen, ya como categorías de origen patológico, dos formas de hipogonadismo. El hipogonadismo hipogonadotrópico responde a un fallo en el propio eje hipotálamo-hipofisario: la señal que debería poner en marcha las gónadas nunca llega, o llega de forma insuficiente, ya sea por una causa transitoria (como la desnutrición o una enfermedad crónica) o permanente.

El hipogonadismo hipergonadotrópico tiene el problema en las propias gónadas, no en el eje que las estimula: los ovarios o los testículos no responden pese a recibir una señal hormonal correcta e incluso elevada. El síndrome de Turner es su ejemplo más conocido en niñas; en niños, el equivalente más frecuente es el síndrome de Klinefelter.

Diferenciación

Distinguir el retraso constitucional de un hipogonadismo hipogonadotrópico aislado y permanente es, en la práctica, uno de los ejercicios más difíciles de la endocrinología pediátrica. Ambos cursan con niveles bajos de gonadotropinas y de hormonas sexuales, y comparten buena parte de su fisiopatología; de hecho, algunos estudios genéticos sugieren que forman parte de un mismo espectro biológico más que de dos entidades separadas.

Epidemiología

El patrón por sexos es, aquí, el inverso al de la pubertad precoz. Mientras que esta afecta sobre todo a niñas, la pubertad retrasada es más frecuente en niños, en gran parte porque el retraso constitucional (su causa más común) tiene ya de por sí ese predominio masculino.

Su impacto no es solo físico. La talla baja asociada y la ausencia de caracteres sexuales acordes con la edad suelen convertirse en motivo de preocupación para el propio adolescente antes que para la familia.

Preguntas frecuentes

¿Un retraso constitucional siempre se corrige solo?

Sí, en la inmensa mayoría de los casos. Se trata de una variante del ritmo madurativo normal, y la pubertad termina llegando por sí sola, aunque más tarde de lo habitual.

¿Por qué es más frecuente en niños que en niñas?

No hay una explicación cerrada. Se sabe que el retraso constitucional tiene un componente hereditario marcado, y que esa variante concreta aparece con más frecuencia por línea familiar en varones, aunque los mecanismos genéticos exactos siguen en estudio.

¿Es lo mismo retraso puberal que talla baja?

No, aunque suelen ir de la mano. El retraso puberal afecta al calendario de maduración sexual; la talla baja es, en el caso del retraso constitucional, una consecuencia añadida y transitoria, ya que estos adolescentes acaban alcanzando una estatura adulta acorde con su potencial genético.

¿Puede la pubertad retrasada tener un origen genético identificable?

En algunos casos sí. Se han descrito variantes en genes como IGSF10, HS6ST1, FTO o EAP1 asociadas al retraso puberal aislado, aunque en la mayoría de los pacientes con retraso constitucional no llega a identificarse una causa molecular concreta.

Referencias

1. Retraso de la pubertad. Manual MSD, versión para profesionales.
2. Retraso puberal. Pediatría Integral.
3. Pubertad retrasada. Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria.
4. Retraso constitucional del crecimiento y la pubertad. Actualización genética y clínica. Revista Española de Endocrinología Pediátrica.