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DICCIONARIO MÉDICO

Porfiria

f. Grupo de enfermedades hereditarias con carácter autosómico, de predominio dominante, que se caracteriza por una acumulación de porfirinas o de sus precursores debido a defectos enzimáticos.

Estos acúmulos van a producir fotosensibilidad cutánea (acumulación de porfirinas) y/o alteraciones neurológicas (acumulación de precursores porfirínicos). Desde el punto de vista clínico, se clasifican en porfirias eritropoyéticas o porfirias hepáticas.