CEP

Qué designa la sigla CEP

Las siglas CEP corresponden a la denominación inglesa de la porfiria eritropoyética congénita, también conocida como enfermedad de Günther, en referencia al médico alemán Hans Günther, que la describió en 1911. La enfermedad se debe a una deficiencia grave de la enzima uroporfirinógeno III sintasa (UROS), cuarta en la cadena biosintética del grupo hemo. La herencia es autosómica recesiva: solo desarrollan la enfermedad los individuos que heredan dos copias mutadas del gen UROS, localizado en el cromosoma 10.

La acumulación masiva de porfirinas tipo I (uroporfirina I y coproporfirina I) en eritrocitos, piel, huesos y dientes es la causa de las manifestaciones clínicas. Se trata de una de las porfirias más infrecuentes: se han descrito menos de 300 casos en la literatura médica mundial.

Manifestaciones características

La fotosensibilidad cutánea grave constituye el rasgo definitorio. La exposición a la luz solar provoca ampollas, erosiones y cicatrización progresiva en las zonas expuestas, un proceso que en las formas más severas puede causar mutilación de tejidos blandos y deformidades. Otro signo reconocible es la eritrodoncia: las porfirinas depositadas en la dentina confieren a los dientes un color pardo rojizo que emite fluorescencia roja bajo luz ultravioleta de Wood. La orina suele presentar un tono rosado o rojizo desde las primeras semanas de vida, lo que con frecuencia es el primer dato que alerta a los padres.

En el plano hematológico, la destrucción de los precursores eritroides cargados de porfirinas origina una anemia hemolítica de intensidad variable, con esplenomegalia secundaria. La afectación ósea puede dar lugar a osteoporosis y fracturas patológicas.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se usan las siglas inglesas y no las españolas?

En la literatura médica internacional, la sigla CEP (Congenital Erythropoietic Porphyria) se ha consolidado como el acrónimo estándar, incluso en publicaciones en español. La sigla española PEC (porfiria eritropoyética congénita) se emplea ocasionalmente, pero con menor frecuencia en las bases de datos y registros de referencia como OMIM u Orphanet.

¿Es lo mismo CEP que enfermedad de Günther?

Sí. Ambas denominaciones designan la misma entidad. El epónimo recuerda a Hans Günther (1884-1956), quien en 1911 publicó la primera descripción sistemática de un paciente con fotosensibilidad extrema, eritrodoncia y porfirinas urinarias elevadas.

¿Es la CEP la misma porfiria que se asocia a la leyenda de los vampiros?

Ha habido especulación popular al respecto, sobre todo por la fotosensibilidad y la eritrodoncia, pero no existe ningún vínculo real entre la porfiria eritropoyética congénita y la mitología vampírica. La idea fue difundida en un artículo de David Dolphin en 1985 y ha sido repetidamente desmentida por los especialistas en porfirias.

Referencias

1. National Institutes of Health. GARD. Porfiria eritropoyética congénita.
2. MedlinePlus en español. Porfiria.
3. Orphanet. Porfiria eritropoyética congénita (ORPHA:79277).
4. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Porphyria, Congenital Erythropoietic; CEP (263700).