Tarda

Qué es tarda

El adjetivo procede del latín tardus, tarda, tardum: lento, que sobreviene después del tiempo esperado. De la misma raíz derivan tardío, tardar y retardo, términos que en medicina describen procesos de instauración lenta o diferida frente a los de curso brusco.

En 1937, el internista sueco Jan Waldenström fijó esta distinción al diferenciar clínicamente la porfiria cutánea tarda de la porfiria aguda intermitente. Desde entonces, tarda funciona como forma abreviada del nombre completo en la literatura médica en español.

La porfiria cutánea tarda es un trastorno hepatocutáneo del metabolismo de las porfirinas, las moléculas precursoras del grupo hemo. Es la porfiria más frecuente en todo el mundo, con una prevalencia que, según el país, oscila entre 1 de cada 5.000 y 1 de cada 70.000 habitantes. Su código en la Clasificación Internacional de Enfermedades es E80.1.

Origen bioquímico

Para producir hemo, el organismo recorre una ruta de ocho reacciones enzimáticas sucesivas, que tienen lugar sobre todo en el hígado y en la médula ósea. La penúltima de ellas depende de la uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD), la enzima deficitaria en la PCT. Cuando su actividad hepática cae por debajo de una cuarta parte de lo normal, los sustratos que debería transformar (uroporfirinógeno y sus derivados con varios grupos carboxilo) se acumulan en el hepatocito.

Una vez acumuladas, estas porfirinas pasan a la circulación y se depositan en la piel, donde absorben longitudes de onda cercanas al ultravioleta. La energía absorbida genera especies reactivas de oxígeno, un fenómeno fototóxico que explica el comportamiento de la enfermedad como fotodermatosis. El exceso de hierro hepático, el alcohol, los estrógenos y la infección crónica por el virus de la hepatitis C agravan este estrés oxidativo. Ninguno de ellos, por separado, basta para desencadenar la enfermedad en una persona con actividad enzimática normal.

Tipos de porfiria cutánea tarda

Se reconocen tres formas, clasificadas según el origen del déficit enzimático. El tipo 1, esporádico o adquirido, es el más común: explica entre el 75 y el 80 % de los casos, y la deficiencia de UROD queda restringida al hígado, sin que exista una mutación heredada de por medio.

En el tipo 2, familiar, la mutación afecta al gen UROD y se hereda con patrón autosómico dominante: la actividad enzimática está reducida en todos los tejidos del organismo, no solo en el hígado. Representa entre el 20 y el 25 % de los casos, y no todos los portadores de la mutación llegan a desarrollar la enfermedad.

El tipo 3 es muy raro: supone menos del 1 % de los casos. Al igual que el tipo 2, se agrupa en familias, pero el defecto no se localiza en el gen UROD, sino en otro gen todavía sin identificar, una rareza dentro de una enfermedad ya de por sí poco frecuente.

Diferenciación con otras porfirias

Conviene no confundir la porfiria cutánea tarda con las porfirias agudas, como la porfiria aguda intermitente o la porfiria variegata. Estas últimas afectan sobre todo al sistema nervioso y se manifiestan mediante crisis súbitas; la PCT, en cambio, tiene una expresión predominantemente cutánea y un curso gradual, sin los episodios neuroviscerales característicos de aquellas.

Existe además un cuadro clínicamente similar, la seudoporfiria, en el que aparecen lesiones cutáneas comparables sin que se detecte el exceso de porfirinas que define a la PCT. Puede aparecer en pacientes con insuficiencia renal terminal, tras la exposición a radiación ultravioleta A o en relación con determinados medicamentos.

Preguntas frecuentes

¿Es tarda un término médico independiente?

No. Fuera de esa expresión, el adjetivo tarda carece de uso médico propio en español.

¿Por qué se llama tarda a esta porfiria?

El calificativo latino tardus, que significa lento o tardío, refleja el curso progresivo de la enfermedad frente al de las porfirias agudas, cuyas crisis son súbitas. Jan Waldenström consolidó esta distinción en 1937, y el nombre completo se mantiene desde entonces en la nomenclatura médica en español e inglés.

¿Es hereditaria la porfiria cutánea tarda?

Depende del tipo. El tipo 1, el más frecuente, es adquirido: no existe una mutación transmitida y el déficit enzimático se limita al hígado, favorecido por factores como el exceso de hierro o el consumo de alcohol. El tipo 2, en cambio, se hereda con un patrón autosómico dominante, si bien su penetrancia es baja: muchos portadores de la mutación nunca desarrollan la enfermedad. El tipo 3, mucho más raro, también se agrupa en familias, pero el gen implicado todavía no se ha identificado con precisión. En conjunto, la mayoría de los casos que se diagnostican en la práctica corresponden al tipo esporádico.

¿Puede confundirse tarda con otro término médico?

El mismo adjetivo tardus aparece en otras expresiones latinas usadas en medicina, como pubertad tarda o lues tarda, referida esta última a una sífilis en fase tardía. En el diccionario, sin embargo, tarda por sí sola remite únicamente a la porfiria cutánea tarda, que es su uso consolidado en la práctica clínica en español.

Referencias

1. MedlinePlus en español (Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.). Porfiria. medlineplus.gov
2. MSD Manuals, versión profesional en español. Porfiria cutánea tardía. msdmanuals.com
3. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), National Institutes of Health, en español. Porfiria. rarediseases.info.nih.gov
4. Ryan Caballes F, Sendi H, Bonkovsky HL. Hepatitis C, Porphyria Cutanea Tarda, and Liver Iron: An Update. Liver International, 2012. pmc.ncbi.nlm.nih.gov