Pili torti

Qué es pili torti

El nombre procede directamente del latín: pilus, pelo, y torti, participio de torquere, «retorcer». Cabellos retorcidos, literalmente. La primera descripción detallada se atribuye a Ronchese y, de forma independiente, a Galewsky, ambos en 1932, aunque el término tardaría décadas en popularizarse fuera de la dermatología especializada.

Qué ocurre en el tallo del pelo

Bajo el microscopio, el pelo afectado muestra tramos aplanados que se alternan con giros de 180 grados a lo largo del eje longitudinal, agrupados en series de tres a diez torsiones separadas entre sí por menos de un milímetro. Cada torsión concentra la tensión mecánica en un punto muy estrecho de la fibra, y ahí es donde se produce la fractura.

Cuando el trastorno es hereditario, el defecto arranca antes de que el pelo emerja a la superficie: las células de la vaina radicular externa se desarrollan de forma desigual y presentan vacuolización, lo que deforma el molde por el que se fabrica la fibra. El origen es otro por completo cuando el pili torti es adquirido, pues entonces una inflamación alrededor del folículo, seguida de fibrosis, genera fuerzas de torsión sobre una fibra que en un principio había crecido con normalidad.

Formas congénitas y adquiridas

El pili torti congénito puede presentarse como hallazgo aislado, con frecuencia en personas de pelo rubio y fino, o asociado a mutaciones en los genes BCS1L, ST14 o CDH3, relacionadas con distintos síndromes hereditarios. El aislado sigue una herencia autosómica dominante o recesiva y, en muchos casos, mejora de forma espontánea después de la pubertad.

Mucho menos frecuente es el pili torti adquirido, que aparece ligado a alopecias cicatriciales (liquen plano pilar, alopecia frontal fibrosante, lupus eritematoso discoide), a carencias nutricionales o al uso de ciertos fármacos, entre ellos los inhibidores del receptor del factor de crecimiento epidérmico, los retinoides orales y el ácido valproico.

Síndromes asociados

El síndrome de Björnstad combina pili torti con sordera neurosensorial congénita y se debe a mutaciones en el gen BCS1L. Lo describió en 1965 el médico noruego Roar Björnstad, que identificó el patrón en ocho pacientes, cinco de los cuales presentaban además pérdida auditiva.

La enfermedad de Menkes, causada por mutaciones en el gen ATP7A y ligada al cromosoma X, altera el transporte del cobre en el organismo; el pelo retorcido y quebradizo es uno de sus signos característicos, junto con el deterioro neurológico progresivo, descrito por primera vez por el neurólogo John Menkes en 1962.

Pili torti aparece también, con menor constancia, en el síndrome de Netherton, en el síndrome de Bazex-Dupré-Christol y en algunas displasias ectodérmicas que combinan alteraciones del pelo, las uñas y los dientes.

Diferenciación con otras displasias del tallo piloso

Conviene no confundir pili torti con moniletrix, en el que el pelo alterna estrechamientos y nudosidades elípticas dando un aspecto de collar de perlas, ni con la tricorrexis nodosa, en la que la fibra se deshilacha en forma de brocha en el punto de fractura. Tampoco debe confundirse con el pili annulati, que muestra bandas claras y oscuras alternas por una acumulación irregular de aire dentro del tallo, sin que exista torsión real. La distinción entre estas entidades se apoya en la exploración microscópica o tricoscópica del cabello, donde cada patrón resulta característico.

Preguntas frecuentes

¿Pili torti es una enfermedad en sí misma?

No. Es un hallazgo morfológico del tallo del pelo, no una enfermedad independiente. Puede presentarse de forma aislada, sin ninguna otra alteración asociada, o funcionar como la pista que apunta hacia un síndrome genético subyacente, sobre todo cuando aparece en la infancia junto con otras alteraciones del desarrollo.

¿Quién describió por primera vez este trastorno?

Ronchese y Galewsky, de forma independiente, en 1932. Ambos emplearon la expresión «cabello retorcido» para describir hallazgos muy similares, y el nombre latino que usaron, pili torti, es el que ha perdurado en la literatura médica hasta hoy.

¿Afecta solo al cuero cabelludo?

No necesariamente. En el síndrome de Björnstad, por ejemplo, el vello corporal puede mostrar la misma torsión que el cabello, mientras que en el síndrome de Netherton conviven pili torti con otras alteraciones del tallo, como la tricorrexis invaginada.

¿Es un trastorno frecuente?

Faltan cifras de prevalencia bien establecidas para las formas aisladas. El síndrome de Björnstad, en cambio, se considera una enfermedad rara: la bibliografía recoge muy pocos casos descritos desde que Björnstad lo identificó en 1965.

Referencias

1. Journal of Clinical Medicine (PMC, NIH). Pili Torti: A Feature of Numerous Congenital and Acquired Conditions.
2. Actas Dermo-Sifiliográficas. Claves diagnósticas en displasias pilosas I.
3. NORD (National Organization for Rare Disorders). Síndrome de Björnstad.
4. MedlinePlus. Enfermedad de Menkes.