Pie de Friederich

Qué es el pie de Friedreich

Dentro de las formas de pie cavo, el de Friedreich añade un rasgo que lo distingue de otras variantes: los dedos, sobre todo los centrales, quedan hiperextendidos en la articulación metatarsofalángica y flexionados en las interfalángicas, la postura que en clínica se describe como dedos en garra. Se trata de un signo, no de una entidad independiente: aparece dentro del cuadro de la ataxia de Friedreich y, junto con la escoliosis, suele figurar entre sus primeras manifestaciones ortopédicas, a veces años antes de que la ataxia de la marcha resulte evidente para la familia.

Origen del término

El nombre procede de Nikolaus Friedreich (Wurzburgo, 1825, Heidelberg, 1882), anatomopatólogo y neurólogo alemán, profesor de patología en Heidelberg desde 1858. Entre 1863 y 1877 publicó una serie de artículos en los que describió a nueve pacientes de tres familias con una ataxia progresiva de inicio en la infancia, acompañada de deformidades en los pies, escoliosis y afectación cardíaca. El adjetivo cavo procede, a su vez, del latín cavus («hueco», «cóncavo»), y ya se usaba en los tratados médicos romanos para describir un arco plantar excesivamente elevado.

Mecanismo

La deformidad se atribuye a un desequilibrio progresivo entre la musculatura intrínseca del pie, la que se origina y se inserta dentro del propio pie, y la musculatura extrínseca, la que llega desde la pierna a través de tendones largos. Cuando una neuropatía periférica desnerva antes y con más intensidad a los músculos intrínsecos (lo habitual en las neuropatías hereditarias), los músculos extrínsecos largos quedan sin oposición y tiran del pie hacia la elevación del arco y de los dedos hacia la garra. En la ataxia de Friedreich este proceso se suma a la afectación de las columnas posteriores de la médula y de los ganglios de la raíz dorsal, que además reduce la información propioceptiva que el pie envía al sistema nervioso central.

Diferenciación con otras causas de pie cavo

El mismo aspecto clínico, pie cavo con dedos en garra, puede aparecer en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, que de hecho es la causa neurológica más frecuente de pie cavo en conjunto, muy por delante de la ataxia de Friedreich. Antes de disponer de pruebas genéticas, distinguir ambas entidades solo por la exploración del pie resultaba a menudo imposible, y la diferenciación dependía del resto del cuadro: la presencia de ataxia cerebelosa marcada, disartria, pérdida de reflejos y cardiopatía orienta hacia Friedreich, mientras que una neuropatía sensitivomotora de predominio distal sin ataxia significativa apunta a Charcot-Marie-Tooth. Hoy el diagnóstico genético zanja la duda en la mayoría de los casos.

Preguntas frecuentes

¿Con qué frecuencia aparece en la ataxia de Friedreich?

En una proporción alta: distintas series sitúan la deformidad del pie, junto con la escoliosis, en torno al 75 % de los pacientes con esta ataxia a lo largo de su evolución.

¿Es lo mismo que el pie cavo idiopático?

No. El pie cavo idiopático no tiene una causa neurológica identificable. El pie de Friedreich, en cambio, es siempre secundario a la enfermedad que le da nombre y suele acompañarse de la hiperextensión de los dedos, un rasgo menos constante en las formas idiopáticas.

¿Puede ser el primer signo visible de la enfermedad?

Sí, y con cierta frecuencia lo es. Al tratarse de una deformidad ortopédica llamativa, en ocasiones se detecta antes que la torpeza al caminar, sobre todo en revisiones podológicas o pediátricas rutinarias.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Ataxia de Friedreich. MedlinePlus, enciclopedia médica en español.
2. Universidad CEU Cardenal Herrera. Ataxia de Friedreich. Epónimos Científicos.
3. Delatycki MB, Corben LA. Ataxia de Friedreich. Revisión clínica, PMC, National Library of Medicine.