Peromelia

Qué es la peromelia

La peromelia se define como el desarrollo incompleto de una o varias extremidades, con formación de una estructura terminal rudimentaria allí donde debería haber una mano, un pie o un segmento más largo del miembro. El defecto puede afectar a un solo miembro o a varios, y su gravedad varía desde una reducción moderada hasta la práctica ausencia de estructuras reconocibles distales al punto de interrupción.

El término procede del griego πηρός (pērós, "mutilado" o "lisiado en un miembro") y μέλος (mélos, "miembro"). La misma raíz mélos aparece en otras voces de la misma familia conceptual, como amelia o hemimelia. Πηρός ya aparece en la literatura médica griega antigua, donde autores como Hipócrates lo emplearon para describir la parálisis o el defecto de una extremidad.

Origen embriológico y clasificación

Las extremidades se forman a partir de los esbozos o yemas de los miembros, que aparecen hacia la cuarta semana de gestación y se desarrollan de manera proximodistal, es decir, desde el hombro o la cadera hacia los dedos, durante las semanas siguientes. Un fallo en este proceso, entre aproximadamente la cuarta y la séptima semana, interrumpe la formación de las estructuras distales y da lugar a la peromelia.

En las clasificaciones ortopédicas actuales, como la de Swanson, la peromelia se encuadra dentro de las deficiencias transversas de la extremidad. El desarrollo del miembro se detiene en un punto concreto y todo lo distal a esa línea falta, mientras que las estructuras proximales conservan una anatomía esencialmente normal. Esta característica distingue las deficiencias transversas de las longitudinales, en las que falta un hueso completo del miembro (el radio o el peroné, por ejemplo) mientras el resto conserva su longitud.

Diferenciación con otras malformaciones de miembro

La peromelia comparte territorio con varias entidades vecinas. En la amelia falta el miembro entero, sin ningún resto reconocible; en la peromelia, en cambio, persiste una estructura terminal rudimentaria. La hemimelia implica la ausencia de la mitad distal de un miembro, por ejemplo antebrazo y mano, o pierna y pie, con el segmento proximal intacto: una afectación que suele ser menos extensa que la de la peromelia clásica. La focomelia se caracteriza por la inserción directa de una mano o un pie, a veces rudimentarios, sobre el tronco, sin que se hayan formado los huesos largos intermedios.

Estas fronteras no siempre son nítidas en la práctica clínica. Algunos autores emplean peromelia en un sentido más amplio, para referirse a cualquier malformación grave por reducción de un miembro, con independencia del patrón exacto que presente.

Epidemiología

La peromelia es poco frecuente. Los estudios sobre deficiencias transversas del miembro superior, la localización más habitual de esta malformación, estiman una incidencia aproximada de un caso por cada 20.000 recién nacidos vivos y calculan que representa hasta el 6 % de las malformaciones congénitas de miembro superior. La mayoría de los casos son esporádicos, sin un patrón hereditario identificado, y no suelen asociarse a otras anomalías congénitas, a diferencia de lo que ocurre con la amelia.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo peromelia que amelia?

No. En la amelia el miembro está completamente ausente; en la peromelia queda un resto, por rudimentario que sea. Esa presencia de una estructura terminal, aunque incompleta, es lo que separa a una entidad de la otra.

¿Tiene relación con la talidomida?

La incidencia de malformaciones graves por reducción de miembros, entre ellas formas de peromelia, aumentó de manera notable a comienzos de la década de 1960 tras la comercialización de la talidomida, un sedante que se prescribía a mujeres embarazadas y que resultó tener un potente efecto teratógeno sobre el desarrollo de las extremidades. Aquel episodio impulsó cambios profundos en la regulación de los ensayos clínicos y en los requisitos de seguridad exigidos antes de autorizar un medicamento durante el embarazo. Hoy, la inmensa mayoría de los casos de peromelia no tiene relación con ningún fármaco identificado.

¿Es una amputación?

No. La amputación es la pérdida de un miembro ya formado, ya sea quirúrgica o traumática. La peromelia es un fallo del desarrollo: el miembro nunca llega a formarse por completo, aunque el resultado visual pueda recordar al de una amputación.

Referencias

1. Universitas Medica. Manual de malformaciones congénitas de miembro superior en fetos o recién nacidos basado en estudios cadavéricos
2. Manual MSD, versión para profesionales. Malformaciones congénitas de las extremidades
3. Liddell-Scott-Jones. A Greek-English Lexicon. πηρός
4. Mediclopedia. Peromelia