Ovotestis

Qué es el ovotestis

El nombre es un compuesto transparente: une el latín ovum, presente también en ovario, con testis (testículo). No procede de la tradición clásica de la anatomía, sino que se acuñó en la literatura embriológica moderna para describir con precisión lo que el término antiguo dejaba solo insinuado.

Histológicamente, un ovotestis contiene estroma ovárico con folículos reconocibles junto a túbulos seminíferos, en el mismo bloque de tejido gonadal. Puede presentarse de forma unilateral, con un ovotestis en un lado y un ovario o un testículo en el contrario, o de forma bilateral, con ovotestis en ambos lados.

Origen embrionario

Como cualquier gónada, el ovotestis arranca de un tejido embrionario que, en sus primeras semanas de existencia, no está comprometido con ningún sexo: puede evolucionar hacia ovario, hacia testículo o, si el proceso se queda a medias, hacia una mezcla de ambos. La activación del gen SRY, situado en el cromosoma Y, es lo que normalmente inclina esa evolución hacia el testículo; sin esa señal, la gónada sigue, sin más, la ruta ovárica. En el ovotestis, esa bifurcación no llega a resolverse del todo: coexisten, en el mismo tejido, huellas moleculares de las dos rutas, y el resultado es tejido ovárico y testicular entremezclado.

Se han descrito casos con cariotipo 46,XX negativos para SRY en los que una duplicación cerca del gen SOX9 basta para activar parcialmente la vía testicular sin necesidad del propio SRY, lo que ilustra cuántos genes intervienen en un proceso que suele describirse, de forma simplificada, como un simple interruptor genético.

Clasificación

Además de la distinción entre formas unilaterales y bilaterales, el ovotestis se clasifica por el cariotipo del paciente. El más frecuente, con diferencia, es el 46,XX. Le siguen, mucho más raros, el 46,XY y el mosaicismo 46,XX/46,XY, en el que conviven dos líneas celulares con dotación cromosómica distinta.

Un cambio de nombre reciente

Durante buena parte del siglo XX, esta gónada mixta se asoció al llamado hermafroditismo verdadero, término que aludía a la presencia simultánea de estructuras de ambos sexos. En 2005, un grupo internacional de especialistas reunido en Chicago revisó por completo la nomenclatura de estas variaciones y propuso abandonar expresiones como hermafroditismo o pseudohermafroditismo. Desde entonces, la denominación técnica es trastorno ovotesticular del desarrollo sexual, integrada dentro de la categoría más amplia de las diferencias del desarrollo sexual.

Se trata de una entidad poco frecuente: representa menos de una décima parte del conjunto de estas diferencias del desarrollo sexual, según las series clínicas publicadas.

Preguntas frecuentes

¿Es correcto seguir llamando hermafroditismo verdadero al ovotestis?

No, al menos no en el lenguaje técnico actual. Desde el consenso de 2005, la denominación aceptada es trastorno ovotesticular del desarrollo sexual.

¿Puede una misma gónada tener a la vez tejido ovárico y testicular?

Sí, y es precisamente ese el rasgo que define al ovotestis: folículos ováricos y túbulos seminíferos coexistiendo en el mismo órgano, algo que no ocurre en un ovario o en un testículo normalmente formados.

¿Qué cariotipo es más frecuente en el ovotestis?

El 46,XX. Los cariotipos 46,XY y el mosaicismo 46,XX/46,XY son, en comparación, mucho menos habituales.

¿Por qué se forma un ovotestis y no un ovario o un testículo con normalidad?

Porque el reparto de señales genéticas que decide el destino de la gónada no llega a completarse en una sola dirección. El SRY es el gen con mayor peso en esa decisión, pero no el único: se han identificado duplicaciones cercanas a SOX9 capaces de activar parcialmente el programa testicular incluso en ausencia de SRY, sobre todo en pacientes con cariotipo 46,XX. El resultado es un tejido gonadal que responde, a la vez, a instrucciones de las dos rutas de desarrollo, y que por eso termina generando folículos y túbulos seminíferos dentro del mismo órgano.

Referencias

1. National Library of Medicine. Ovotesticular Disorders of Sex Development. Medical Subject Headings (MeSH), descriptor D050090.
2. Granada ML, Audí L. El laboratorio en el diagnóstico multidisciplinar del desarrollo sexual anómalo o diferente (DSD): I) Fisiología, clasificación, abordaje y metodología. Advances in Laboratory Medicine. 2021;2(3):483.
3. Granada ML, Audí L. El laboratorio en el diagnóstico multidisciplinar del desarrollo sexual anómalo o diferente (DSD): III) Marcadores bioquímicos y genéticos en los 46,XY. Advances in Laboratory Medicine. 2021;2(4):509.
4. Rey RA. Herramientas clínicas en el diagnóstico del desarrollo sexual anómalo: ¿del análisis hormonal al análisis genético?. Advances in Laboratory Medicine. 2021;2(4):465-467.
5. Ballestas Almario C, Torres Zabala PH, Ballesteros Palencia SK, Alemán Serrano KS. Hermafroditismo verdadero y teratoma quístico en adulto: reporte de caso. Urología Colombiana. 2017;26(2):135-139.