Ocronosis

Qué es la ocronosis

El término lo acuñó el patólogo alemán Rudolf Virchow en 1866, a partir del griego ōchrós (ocre, amarillento pálido) y nósos (enfermedad). Virchow lo empleó tras la autopsia de un varón de 67 años cuyos discos intervertebrales, anillos traqueales, meniscos y cartílago articular presentaban una coloración amarillenta llamativa al examen microscópico. No fue hasta 1902 cuando Albrecht estableció la relación entre esta pigmentación y la alcaptonuria, vínculo que Osler confirmó clínicamente dos años más tarde.

Conviene precisar que la ocronosis no es, en sentido estricto, una enfermedad independiente: es un signo, la expresión visible de un proceso bioquímico que puede desencadenarse por dos vías distintas, una interna y otra externa al organismo.

Mecanismo

El pigmento ocronótico procede del ácido homogentísico, un intermediario normal del metabolismo de la fenilalanina y la tirosina. Cuando este ácido se acumula, sea por un bloqueo enzimático o por una fuente externa, se oxida hasta ácido benzoquinona-acético, que polimeriza formando un compuesto de aspecto similar a la melanina y con afinidad especial por las fibras de colágeno del cartílago, los tendones, la esclerótica y la dermis.

La discrepancia entre el color observado al microscopio (ocre) y el que se aprecia a simple vista (gris azulado o negro) tiene una explicación óptica, no química: se debe al efecto Tyndall, la dispersión de la luz que provocan las partículas de pigmento de tamaño reducido dentro de un tejido fibroso. El nombre de la entidad, de hecho, procede de esa tonalidad microscópica, no de la que ve el clínico.

Clasificación

Cuando es endógena, la ocronosis acompaña a la alcaptonuria, un error congénito del metabolismo de herencia autosómica recesiva causado por el déficit de la enzima homogentisato 1,2-dioxigenasa. En este caso el depósito de pigmento es sistémico y progresivo, y afecta a cartílagos, tendones, esclerótica y, en ocasiones, al aparato cardiovascular.

Distinta es la forma exógena, circunscrita a la piel y sin relación alguna con el metabolismo de los aminoácidos aromáticos. Su primer registro histórico se atribuye al patólogo alemán Ludwig Pick, quien la describió en 1906 tras la exposición cutánea a fenol. El vínculo concreto entre el uso tópico prolongado de hidroquinona, un despigmentante habitual en cremas para tratar manchas cutáneas, y la aparición de ocronosis exógena no se estableció con claridad hasta los trabajos de Findlay y De Beer, en 1975.

Diferenciación

Aquí surge una paradoja diagnóstica poco intuitiva. La forma exógena suele aparecer en pacientes tratados durante años con hidroquinona para aclarar manchas de hiperpigmentación o melasma, de modo que el propio tratamiento acaba produciendo una mancha de tonalidad oscura en la misma zona que se pretendía despigmentar. Esa coincidencia topográfica hace que, a menudo, se confunda inicialmente con un simple empeoramiento del melasma original, cuando en realidad se trata de una entidad distinta con un mecanismo de producción propio.

Preguntas frecuentes

¿Qué significa el nombre «ocronosis»?

Procede del griego ōchrós (ocre) y nósos (enfermedad). Lo introdujo Virchow en 1866 al describir el color amarillento que el pigmento presentaba bajo el microscopio.

¿Es la ocronosis lo mismo que la alcaptonuria?

No. La alcaptonuria es la enfermedad metabólica hereditaria; la ocronosis es uno de los signos que puede producir, concretamente el depósito de pigmento en los tejidos conectivos.

¿Puede aparecer ocronosis sin alcaptonuria?

Sí. La forma exógena no depende de ninguna alteración genética: se desarrolla por la exposición cutánea prolongada a compuestos fenólicos, entre ellos la hidroquinona.

¿Por qué el pigmento se ve negro si es de color ocre?

Por el efecto Tyndall. El color ocre solo es visible al microscopio.

Referencias

1. Anales de la Real Academia Nacional de Medicina. Ocronosis exógena, un reto diagnóstico y terapéutico. Anales RANM
2. Actas Dermo-Sifiliográficas. Ocronosis exógena en melasma facial. Actas Dermo-Sifiliográficas (AEDV)
3. Baron D, Velmans N. Alcaptonuria, ocronosis y artropatía ocronótica. ScienceDirect
4. Revista Colombiana de Ortopedia y Traumatología. Ocronosis: reporte de caso y revisión de la literatura. Elsevier