Nódulos de Lisch

Qué son los nódulos de Lisch

El primero en describir estas lesiones fue el oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes Waardenburg, en 1918, aunque en aquel momento nadie relacionó el hallazgo con ninguna enfermedad sistémica. Casi dos décadas después, en 1937, el oftalmólogo austriaco Karl Lisch estableció el vínculo con la neurofibromatosis tipo 1, y desde entonces el nódulo lleva su nombre. La expresión «nódulo de Lisch» como tal no se generalizó hasta 1981, cuando el genetista Vincent Riccardi la empleó en una publicación formal sobre la enfermedad.

Anatómicamente se localizan en el estroma superficial del iris, con forma de cúpula y bordes bien definidos, y un tamaño que rara vez supera los 2 milímetros. Su color oscila entre el marrón claro y el amarillento, y resultan más visibles sobre iris de tonalidad clara.

Origen y naturaleza de los nódulos

Estos nódulos están formados por melanocitos que proliferan de forma anómala en el estroma iridiano (un fenómeno comparable al que origina los neurofibromas cutáneos, aunque sobre un tejido distinto). Comparten con el resto de manifestaciones de la neurofibromatosis tipo 1 su origen genético: mutaciones en el gen NF1, situado en el cromosoma 17, que alteran la producción de neurofibromina, una proteína supresora de tumores. No provocan alteración alguna de la agudeza visual ni del campo visual. Se trata, en definición estricta, de un hamartoma: una malformación de tejido propio del órgano en el que asienta, no un tumor verdadero.

Su identificación exige, casi siempre, el uso de una lámpara de hendidura. En adultos con pigmentación iridiana abundante llegan a apreciarse a simple vista.

Frecuencia y aparición

Los nódulos de Lisch son raros antes de los seis años de edad. A partir de entonces, su número y su prevalencia aumentan de forma progresiva: a los diez años están presentes en aproximadamente el 70% de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1, y entre los adultos mayores de veinte años la cifra se sitúa entre el 90% y el 100%. Son la manifestación oftalmológica más constante de la enfermedad, por delante incluso de las manchas café con leche en frecuencia diagnóstica durante la edad adulta. Son bilaterales en la mayoría de los casos.

Diferenciación con otros hallazgos del iris

El diagnóstico diferencial de los nódulos de Lisch incluye otras lesiones del iris con las que se confunden en la exploración. Los nódulos de Busacca y los nódulos de Koeppe, propios de la uveítis granulomatosa, son acumulaciones inflamatorias y no hamartomas, y se sitúan respectivamente en el estroma medio y en el margen pupilar, sin relación alguna con la neurofibromatosis. Los mamelones iridianos forman elevaciones cónicas regularmente espaciadas y de superficie lisa, un patrón distinto al de los nódulos de Lisch. También entran en el diagnóstico diferencial los nevos del iris, lesiones planas o mínimamente elevadas de bordes difusos, y el síndrome de Cogan-Reese, mucho menos frecuente.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se llaman nódulos de Lisch?

El nombre rinde homenaje al oftalmólogo austriaco Karl Lisch, quien en 1937 documentó su asociación con la neurofibromatosis tipo 1. Antes que él, el neerlandés Petrus Johannes Waardenburg ya había descrito estas lesiones en 1918, pero sin vincularlas a ninguna enfermedad concreta. El término «nódulo de Lisch» se popularizó en 1981, de la mano del genetista Vincent Riccardi.

¿Afectan a la visión?

No. Los nódulos de Lisch son inertes desde el punto de vista funcional y no se asocian a ninguna complicación oftalmológica conocida.

¿Todas las personas con neurofibromatosis tipo 1 los presentan?

La gran mayoría, aunque no todas. Superados los veinte años de edad, entre el 90% y el 100% de los adultos con la enfermedad muestran al menos dos nódulos, umbral que los convierte en criterio diagnóstico. En la infancia, sin embargo, su ausencia no descarta la enfermedad, dado que suelen tardar varios años en manifestarse.

¿Se pueden confundir con otras lesiones del iris?

Sí, especialmente con los nódulos de Busacca y de Koeppe, propios de procesos inflamatorios del ojo y no de un trastorno genético. La localización y el contexto permiten distinguirlos con relativa facilidad durante la exploración con lámpara de hendidura.

¿Cómo se detectan?

Mediante examen oftalmológico con lámpara de hendidura, que permite visualizar su forma abombada y sus bordes netos sobre la superficie del iris. En personas con iris muy pigmentado, la dermatoscopia ha demostrado ser una herramienta complementaria útil.

Referencias

1. MedlinePlus. Neurofibromatosis-1. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
2. Shah KJ, Cortina MS. Lisch Nodules. StatPearls, NCBI Bookshelf.
3. Orphanet. Neurofibromatosis tipo 1.
4. Ramos Suárez A, et al. Nódulos de Lisch: una clave diagnóstica en neurofibromatosis tipo 1. Actas Dermo-Sifiliográficas.