Microencefalia

Qué es la microencefalia

El término procede del griego mikrós, pequeño, y enképhalos, encéfalo, esta última voz formada a su vez sobre en (dentro de) y kephalé (cabeza): literalmente, lo que está dentro de la cabeza. Es una distinción que no es casual. Microcefalia comparte solo la primera raíz con microencefalia y toma la segunda de kephalé, cabeza, sin el prefijo en-. Una palabra nombra el continente óseo; la otra, el contenido nervioso.

Se trata de un hallazgo anatómico, no de una medida que se tome de forma rutinaria en la consulta. Su constatación exige neuroimagen, mediante resonancia magnética o ecografía prenatal, o bien el examen directo del encéfalo en el estudio anatomopatológico. La literatura médica de habla inglesa recoge también el término histórico "microcefalia vera" (o "micrencefalia vera"), acuñado a comienzos del siglo XX para referirse a los casos en los que el cerebro es pequeño sin que exista ninguna otra lesión destructiva que lo explique.

Diferenciación con la microcefalia

La microcefalia se define por un dato medible: un perímetro cefálico más de dos desviaciones estándar por debajo de la media para la edad y el sexo. La microencefalia, en cambio, se refiere al tamaño real del tejido cerebral, con independencia de cómo se mida. Ambos términos no son sinónimos ni intercambiables, aunque suelen ir de la mano: como el crecimiento del cráneo sigue en gran medida al del encéfalo, un cerebro pequeño acaba produciendo, casi siempre, una cabeza pequeña.

La relación no funciona en sentido inverso con la misma fiabilidad. Un perímetro cefálico normal no garantiza un encéfalo de tamaño normal. Y a la inversa, una cabeza pequeña no siempre traduce un cerebro pequeño: la craneosinostosis, el cierre prematuro de una o varias suturas craneales, puede reducir el perímetro cefálico por una causa puramente ósea, con un encéfalo que, al menos inicialmente, se ha desarrollado con normalidad. Por ese motivo no se clasifica entre las formas de microcefalia propiamente dichas.

Formas y causas

Se distinguen dos grandes mecanismos. La forma primaria, o microencefalia vera, obedece a un trastorno de la proliferación neuronal durante la gestación, sin que exista evidencia de un proceso destructivo sobreañadido: el encéfalo se forma con una arquitectura básicamente correcta, aunque el patrón de circunvoluciones puede resultar simplificado en los casos más marcados. La forma secundaria responde, en cambio, a una agresión que destruye tejido cerebral ya formado: infecciones prenatales del grupo TORCH, el virus del Zika, episodios de hipoxia-isquemia o alteraciones metabólicas maternas.

Dentro de las formas primarias, el microcerebro radial representa su expresión más extrema. Descrito por primera vez en la década de 1980, se caracteriza por una pérdida drástica de las columnas radiales de células progenitoras que generan las neuronas de la corteza, con una reducción del grosor cortical de hasta el setenta por ciento en los casos estudiados, en comparación con un encéfalo normal. Un estudio de 2025 identificó una variante recurrente del gen RTTN como responsable de esta forma extrema en varios pacientes franceses, tras décadas sin diagnóstico molecular.

Preguntas frecuentes

¿Microencefalia y microcefalia significan lo mismo?

No. La microcefalia se mide en la cabeza; la microencefalia se refiere al propio tejido cerebral. Suelen coincidir, pero no son equivalentes.

¿De dónde procede la palabra "encéfalo"?

Del griego enképhalos, formado por en (dentro) y kephalé (cabeza). Designa literalmente lo que se encuentra en el interior del cráneo.

¿Toda microcefalia implica un encéfalo pequeño?

En la gran mayoría de los casos, sí, porque el tamaño del cráneo depende del crecimiento cerebral. Existen, no obstante, excepciones como la craneosinostosis, en la que el problema es óseo y no cerebral.

¿Qué es el microcerebro radial?

La forma más grave de microencefalia primaria, descrita en los años ochenta y asociada en 2025 a una variante concreta del gen RTTN, que compromete de forma severa la generación de neuronas corticales durante la gestación.

Referencias

1. Manual MSD, versión para profesionales. Microcefalia.
2. MedLink Neurology. Microcephaly.
3. American Academy of Pediatrics. Textbook of Pediatric Care: Microcephaly.
4. Gins C, Guimiot F, Drunat S, et al. Radial Microbrain (Micrencephaly) Is Caused by a Recurrent Variant in the RTTN Gene. Neurology: Genetics. 2025.