Malformación de Dandy-Walker

Qué es la malformación de Dandy-Walker

Se trata de un trastorno del desarrollo embrionario del cerebelo, la estructura que coordina el equilibrio y el movimiento. En condiciones normales, el vermis (la franja central que une los dos hemisferios cerebelosos) se forma por completo y el cuarto ventrículo mantiene un tamaño y una comunicación adecuados con el resto de las cavidades por las que circula el líquido cefalorraquídeo. En esta malformación el vermis no llega a desarrollarse del todo, el cuarto ventrículo se dilata en forma de quiste y la fosa posterior, el compartimento óseo que aloja el cerebelo, aumenta de tamaño. Una parte importante de los afectados desarrolla hidrocefalia, casi siempre después del nacimiento.

La tríada y el nombre

La historia del epónimo se reparte entre varios autores. En 1887, Sutton describió por primera vez la asociación de dilatación quística del cuarto ventrículo, alteración del vermis e hidrocefalia. Walter Dandy y Kenneth Blackfan la documentaron con detalle en 1914. Años después, Taggart y Walker (1942) atribuyeron el defecto a la atresia congénita de dos orificios de salida del cuarto ventrículo, los agujeros de Luschka y de Magendie, por los que el líquido cefalorraquídeo abandona esa cavidad. Fue Benda quien acuñó el nombre de "síndrome de Dandy-Walker" para separarlo de otras alteraciones del desarrollo cerebeloso, tras comprobar que la causa no era necesariamente esa atresia.

La tríada diagnóstica clásica quedó formalizada en trabajos posteriores, como los de D'Agostino en 1963 y Hart en 1972: agenesia parcial o completa del vermis, dilatación quística del cuarto ventrículo y fosa posterior agrandada. La hidrocefalia, aunque muy común, suele considerarse una complicación del cuadro más que uno de sus componentes esenciales.

Frecuencia y contexto

Es una anomalía rara. Las series clásicas la sitúan en torno a un caso por cada 25.000 a 35.000 recién nacidos vivos, y da cuenta de una fracción pequeña de las hidrocefalias infantiles. Se observa con mayor frecuencia en mujeres. En una proporción considerable de casos no aparece aislada, sino junto a otros defectos del sistema nervioso central, entre ellos la agenesia del cuerpo calloso, lo que ha llevado a describir un verdadero complejo malformativo. También se han asociado alteraciones cromosómicas y la deleción de determinados genes.

Existe además una forma "adquirida", secundaria a lesiones cerebelosas del periodo perinatal, como una hemorragia. En esos casos la imagen puede imitar la malformación congénita, lo que obliga a un diagnóstico diferencial cuidadoso con otras lesiones quísticas de la fosa posterior.

Preguntas frecuentes

De dónde viene el nombre Dandy-Walker?

De Walter Dandy, neurocirujano estadounidense, y Arthur Earl Walker. Dandy, junto a Blackfan, describió el cuadro en 1914; el epónimo lo fijó Benda tiempo después. La primera descripción de la asociación, no obstante, correspondió a Sutton en 1887.

Qué es el vermis cerebeloso?

Es la porción central del cerebelo, situada entre los dos hemisferios. Su ausencia o desarrollo incompleto es el rasgo principal de esta malformación.

Se puede detectar antes del nacimiento?

Sí. La ecografía prenatal y la resonancia magnética fetal permiten identificar las anomalías del cerebelo y del cuarto ventrículo que caracterizan el cuadro.

En qué se diferencia de la malformación de Arnold-Chiari?

Ambas afectan a la fosa posterior, pero por mecanismos opuestos. En Dandy-Walker falta tejido (el vermis no se forma) y una cavidad se dilata. En la malformación de Arnold-Chiari hay tejido de más en el lugar equivocado: las amígdalas cerebelosas descienden por el agujero occipital.

Referencias

1. NORD (National Organization for Rare Disorders). Malformación de Dandy-Walker. Disponible en línea.
2. Redalyc. Malformación de Dandy-Walker: reporte de un caso. Disponible en línea.