DICCIONARIO MÉDICO
Malformación craneoencefálica
La malformación craneoencefálica es un término médico que engloba un conjunto de anomalías congénitas que afectan la estructura del cráneo y el cerebro. Estas malformaciones ocurren durante el desarrollo embrionario y pueden variar desde condiciones leves hasta trastornos graves que afectan la funcionalidad neurológica, motora o cognitiva. Su diagnóstico temprano y manejo adecuado son esenciales para minimizar las complicaciones asociadas. La malformación craneoencefálica es una alteración estructural que puede involucrar tanto el cráneo como el cerebro. Estas anomalías se originan durante la gestación, cuando el desarrollo de las estructuras óseas y cerebrales es incompleto o defectuoso. Las causas pueden ser multifactoriales e incluyen factores genéticos, ambientales o la combinación de ambos. Algunas malformaciones craneoencefálicas son incompatibles con la vida, mientras que otras permiten un desarrollo casi normal con intervención médica adecuada. Existen varios tipos de malformaciones craneoencefálicas, entre las que destacan: Es una malformación severa en la que faltan partes del cerebro y el cráneo. Generalmente, esta condición es incompatible con la vida y se detecta durante las primeras etapas del embarazo. Se caracteriza por un tamaño reducido del cráneo y el cerebro. Puede asociarse con retraso del desarrollo, discapacidades intelectuales y problemas neurológicos. Es el cierre prematuro de una o más suturas craneales, lo que puede dar lugar a deformidades en la forma del cráneo y, en casos severos, presión intracraneal elevada. Es una malformación en la que los hemisferios cerebrales no se dividen completamente, causando anomalías faciales y neurológicas graves. Es un defecto del tubo neural en el que parte del tejido cerebral o las meninges sobresalen a través de una apertura en el cráneo. Las malformaciones craneoencefálicas tienen una etiología multifactorial que incluye: El diagnóstico de las malformaciones craneoencefálicas generalmente se realiza durante el embarazo o al nacimiento. Las principales herramientas diagnósticas incluyen: El manejo de las malformaciones craneoencefálicas depende del tipo y la gravedad de la condición. Las opciones incluyen: Para corregir deformidades craneales (como en la craneosinostosis) o reparar defectos abiertos como el encefalocele. La cirugía puede ser reconstructiva o para aliviar presión intracraneal. En casos de microcefalia o daños neurológicos, se emplean terapias físicas, ocupacionales y del habla para mejorar la calidad de vida. En malformaciones graves como la anencefalia, el enfoque está en proporcionar confort y apoyo a la familia. Las complicaciones pueden incluir: Es importante buscar atención médica en los siguientes casos: Aunque algunas malformaciones no pueden prevenirse, se pueden tomar medidas para reducir el riesgo: Son resultado de alteraciones durante el desarrollo fetal, influenciadas por factores genéticos, deficiencia de ácido fólico o exposición a teratógenos. En algunos casos, como la craneosinostosis, la cirugía puede corregir la anomalía. Sin embargo, otras condiciones como la anencefalia no tienen tratamiento curativo. El manejo suele involucrar un equipo multidisciplinario, que incluye neurocirujanos, pediatras y genetistas. El consumo adecuado de ácido fólico antes y durante el embarazo puede reducir significativamente el riesgo de defectos del tubo neural como la anencefalia. © Clínica Universidad de Navarra 2023Qué es la malformación craneoencefálica
Tipos de malformaciones craneoencefálicas
Anencefalia
Microcefalia
Craneosinostosis
Holoprosencefalia
Encefalocele
Causas de las malformaciones craneoencefálicas
Diagnóstico de las malformaciones craneoencefálicas
Tratamiento de las malformaciones craneoencefálicas
Cirugía
Rehabilitación
Cuidados paliativos
Complicaciones asociadas a las malformaciones craneoencefálicas
Cuándo acudir al médico
Precauciones para prevenir malformaciones craneoencefálicas
Preguntas frecuentes sobre la malformación craneoencefálica
¿Qué causa una malformación craneoencefálica?
¿Es posible corregir una malformación craneoencefálica?
¿Qué especialista trata las malformaciones craneoencefálicas?
¿Se puede prevenir la anencefalia?