Malformación craneoencefálica

Qué es una malformación craneoencefálica

El término reúne dos raíces. "Cráneo" procede del griego kraníon, la caja ósea que aloja el encéfalo, y "encéfalo" del griego enképhalos (en-, dentro, y kephalé, cabeza): literalmente, lo que está dentro de la cabeza. Una malformación, frente a una simple deformación, es un error en la construcción misma del órgano, no una alteración de su forma por presión externa. Esa diferencia tiene consecuencias: la deformación posicional del cráneo de un lactante tiende a corregirse; una malformación auténtica nace de un desarrollo que siguió una vía equivocada.

La distinción clásica en teratología separa tres mecanismos. La malformación es un defecto intrínseco de la formación del órgano. La deformación es una alteración de la forma de una estructura bien formada, por fuerzas mecánicas. La disrupción es la destrucción de un tejido que se estaba desarrollando con normalidad. Bajo el nombre de malformación craneoencefálica suelen agruparse las primeras, aunque en la práctica clínica el rótulo se emplea con cierta amplitud.

Cuándo se origina: la cronología embrionaria

El momento del desarrollo en que actúa la causa determina en buena medida la gravedad. Durante el primer trimestre, un fallo en el cierre del tubo neural produce los disrafismos, defectos de fusión que afectan al cráneo o a la columna. En el segundo trimestre, las alteraciones recaen sobre la proliferación y la migración de las neuronas hacia su destino. Ya en el tercero, los problemas afectan a la organización de las conexiones nerviosas y a la mielinización. Cuanto más temprano se produce el daño, más profunda es la anomalía resultante.

Las causas son heterogéneas. Intervienen factores genéticos, el déficit de ácido fólico materno y la exposición a agentes teratógenos durante la gestación. En muchos casos concurre más de un factor, y en otros la causa no llega a identificarse.

Cómo se clasifican

Una manera útil de ordenar este grupo tan diverso es por el plano anatómico afectado. En la cubierta cutánea aparecen defectos del cuero cabelludo. En el plano óseo se sitúan las alteraciones de las suturas y la base del cráneo: la craneosinostosis, cierre prematuro de una o varias suturas que deforma el crecimiento de la cabeza, es el ejemplo más representativo. Y en el plano encefálico se encuentran los defectos del propio cerebro, que van desde la falta de división de los hemisferios hasta la ausencia de estructuras enteras.

Dentro del apartado óseo conviene precisar un matiz de vocabulario: craneosinostosis nombra el cierre precoz de la sutura, mientras que craneoestenosis se reserva para la reducción de un diámetro craneal que ese cierre provoca. Los defectos del tubo neural en su extremo craneal dan lugar al encefalocele, herniación de tejido nervioso y meninges a través de una apertura del cráneo, con una frecuencia aproximada de un caso por cada 2.000 nacimientos.

Algunas de las entidades que se agrupan aquí tienen entrada propia por su entidad clínica y su mecanismo particular. Es el caso de la malformación de Arnold-Chiari, el descenso de las amígdalas cerebelosas por el agujero occipital, y de la malformación de Dandy-Walker, la anomalía quística de la fosa posterior con agenesia del vermis cerebeloso.

Diferencia con las malformaciones craneofaciales

Los dos rótulos se solapan pero no coinciden. Las malformaciones craneofaciales, según los manuales de referencia, ponen el acento en los huesos y tejidos blandos del cráneo y la cara, y muchas derivan del desarrollo anómalo de los arcos faríngeos, las estructuras embrionarias de las que proceden la mandíbula, el oído medio y los músculos faciales. La malformación craneoencefálica, en cambio, incluye el encéfalo como protagonista. Una craneosinostosis puede describirse desde ambos ángulos; una anomalía puramente cerebral pertenece solo al segundo.

Preguntas frecuentes

Qué significa la palabra craneoencefálico

Reúne el griego kraníon, la caja ósea de la cabeza, y enképhalos, aquello que se aloja dentro de ella. El adjetivo abarca por tanto el continente óseo y su contenido nervioso, y de ahí que el término cubra defectos tan dispares como los del hueso y los del propio cerebro.

Es lo mismo una malformación que una deformación del cráneo?

No. La deformación altera la forma de una cabeza bien construida, casi siempre por una presión mantenida, y suele revertir. La malformación es un error en la construcción misma, presente desde la formación del órgano.

Todas las malformaciones craneoencefálicas son de origen genético?

No siempre. Algunas responden a alteraciones genéticas o cromosómicas, pero otras se relacionan con el déficit de ácido fólico, con la exposición a teratógenos durante el embarazo o con causas que no llegan a esclarecerse. Con frecuencia se combinan varios factores.

Por qué el momento del embarazo influye en la gravedad?

Porque cada fase del desarrollo construye una parte distinta del sistema nervioso. Un fallo muy temprano, cuando se está formando el tubo neural, compromete estructuras enteras; uno más tardío, cuando solo resta afinar conexiones, deja secuelas más limitadas.

Referencias

1. Manual MSD versión para profesionales. Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas. Disponible en línea.
2. Revista Médica Clínica Las Condes. Anomalías craneofaciales. Disponible en línea.