Lipodistrofia

Qué es la lipodistrofia

El término combina tres raíces griegas: lipos (grasa), dys (dificultad o alteración) y trophé (nutrición o desarrollo). La traducción literal sería, por tanto, una nutrición o un desarrollo defectuoso de la grasa. La palabra describe con precisión lo que ocurre: el tejido adiposo no se desarrolla, se destruye o se redistribuye de forma anómala.

Conviene separar la lipodistrofia de la desnutrición o de la delgadez constitucional. Aquí el problema no es la falta de calorías, sino la incapacidad del cuerpo para fabricar o conservar depósitos de grasa funcionales en las zonas donde deberían existir. Cuando esa reserva falta, los lípidos se acumulan en lugares que no están preparados para almacenarlos, como el hígado, el músculo o el páncreas, lo que explica buena parte de las complicaciones asociadas.

Por qué la falta de grasa altera el metabolismo

El tejido adiposo no es un relleno inerte. Funciona como un órgano endocrino que libera hormonas, entre ellas la leptina, encargada de informar al cerebro sobre las reservas energéticas disponibles. Cuando el depósito graso es escaso o inexistente, los niveles de leptina caen y esa señal se pierde.

La grasa que no encuentra dónde alojarse se deposita de forma ectópica, es decir, fuera de su sitio habitual. Esta acumulación en órganos internos interfiere con la acción de la insulina y favorece la resistencia a la insulina, la hiperglucemia y la elevación de los triglicéridos en sangre. Por eso muchas personas con formas graves de lipodistrofia presentan un cuadro metabólico parecido al de una diabetes de difícil control, aunque su origen sea muy distinto.

Clasificación de las lipodistrofias

La distinción más útil se basa en dos ejes que se cruzan entre sí. El primero atiende al origen: hay formas congénitas, presentes desde el nacimiento por causa genética, y formas adquiridas, que aparecen a lo largo de la vida. El segundo atiende a la extensión: la pérdida de grasa puede ser generalizada, cuando afecta a casi todo el cuerpo, o parcial, cuando se limita a determinadas regiones.

De ese cruce surgen las categorías clásicas. La lipodistrofia generalizada congénita, también llamada síndrome de Berardinelli-Seip, se debe a mutaciones en genes como AGPAT2 o BSCL2 y provoca una ausencia casi total de grasa desde los primeros meses de vida. La lipodistrofia parcial familiar, ligada con frecuencia al gen LMNA, se manifiesta hacia la pubertad con pérdida de grasa en extremidades y tronco. Entre las adquiridas figuran la forma generalizada o síndrome de Lawrence y la forma parcial, conocida como síndrome de Barraquer-Simons.

Existe además un grupo de lipodistrofias secundarias a factores externos. La más frecuente hoy es la que aparece en las zonas de punción de quienes se administran insulina de forma repetida, la lipodistrofia insulínica. También se describió durante años una redistribución característica de la grasa en pacientes tratados con determinados antirretrovirales frente al VIH.

Diferencias con la lipoatrofia y la lipohipertrofia

Estos tres términos se confunden con facilidad. La lipoatrofia designa la pérdida o desaparición de grasa en una zona concreta y puede formar parte de una lipodistrofia o presentarse de manera aislada. La lipohipertrofia, en cambio, es lo contrario: un aumento del tejido graso, habitualmente en forma de bulto localizado. La lipodistrofia es el concepto que engloba cualquier alteración en la distribución de la grasa, ya sea por defecto, por exceso localizado o por desplazamiento.

Frecuencia

Las formas genéticas son enfermedades raras. Se estima que las lipodistrofias generalizadas afectan a menos de una persona por millón, y las parciales a menos de tres por millón. Las formas adquiridas asociadas a la inyección de insulina, por el contrario, son muy comunes entre quienes reciben este tratamiento, aunque su repercusión suele limitarse a la zona afectada.

Preguntas frecuentes

De dónde procede la palabra lipodistrofia

Del griego lipos, grasa, unido a dys, alteración, y trophé, desarrollo. El conjunto alude a un desarrollo o mantenimiento defectuoso del tejido graso, que es justamente lo que define a estos trastornos.

La lipodistrofia es lo mismo que estar muy delgado

No. En la delgadez la grasa está presente aunque sea escasa, y responde a la alimentación. En la lipodistrofia el tejido adiposo falta o no funciona en zonas concretas, con independencia de lo que la persona coma, y suele asociarse a trastornos del metabolismo de los azúcares y las grasas.

Todas las lipodistrofias son hereditarias

No. Algunas son congénitas y de causa genética, pero muchas se adquieren durante la vida. Entre las adquiridas se encuentran las de base autoinmune y las que aparecen en las zonas de inyección repetida de insulina, que son con diferencia las más frecuentes.

Por qué la falta de grasa provoca problemas parecidos a la diabetes

Porque la grasa que no puede almacenarse en su sitio se deposita en el hígado y el músculo, donde entorpece la acción de la insulina. El resultado es una resistencia a esta hormona, con glucosa y triglicéridos elevados, un patrón que recuerda al de la diabetes aunque el punto de partida sea la ausencia de tejido adiposo.

Referencias

1. MedlinePlus. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/
2. National Organization for Rare Disorders (NORD). Congenital Generalized Lipodystrophy. Disponible en: https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-generalized-lipodystrophy/
3. Orphanet. Portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Disponible en: https://www.orpha.net/es
4. Araújo-Vilar D, Santini F. Lipodistrofias primarias: presentación clínica y diagnóstico. Rev Med Chile. 2019. Disponible en: https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872019001101449