Lipodistrofia de Barraquer-Simons

El síndrome de Barraquer-Simons, también llamado lipodistrofia parcial adquirida o lipodistrofia cefalotorácica, es una enfermedad rara en la que la grasa subcutánea desaparece de forma progresiva en la cara, el cuello, los brazos y el tronco, mientras tiende a acumularse en las caderas y las piernas. Afecta sobre todo a mujeres y suele comenzar en la infancia o la adolescencia.

Qué es el síndrome de Barraquer-Simons

Se trata de una variedad de lipodistrofia adquirida y parcial. Adquirida porque no está presente al nacer, sino que aparece más tarde; parcial porque la pérdida de grasa no afecta a todo el cuerpo, sino a su mitad superior. El rasgo que la distingue de otras formas es su progresión de arriba abajo: empieza en la cara y avanza en sentido descendente hacia el tórax y el abdomen.

El resultado es un contraste llamativo. La cara adquiere un aspecto enjuto, con los pómulos marcados por la ausencia de grasa, mientras que las caderas, los glúteos y los muslos conservan o aumentan sus depósitos. Esa desproporción entre la parte superior e inferior del cuerpo es la firma clínica del cuadro.

Origen del nombre

El epónimo rinde homenaje a dos médicos. El neurólogo catalán Lluís Barraquer i Roviralta describió el cuadro en 1907, y años después el internista Arthur Simons aportó una caracterización más detallada. De ahí la denominación doble. Antes de que se conociera su mecanismo, la enfermedad se identificaba solo por su aspecto externo, y el nombre propio sirvió para fijarla en la literatura médica.

Por qué se pierde la grasa

La causa no está del todo aclarada, pero apunta al sistema inmunitario. Muchos pacientes presentan en la sangre un autoanticuerpo conocido como factor nefrítico C3, capaz de desregular la vía alternativa del complemento, una parte del sistema de defensa del organismo. Esa activación anómala parece dañar de forma selectiva a los adipocitos de determinadas regiones, lo que explicaría la pérdida localizada de grasa.

La misma alteración del complemento vincula este síndrome con el riñón. Una parte de los afectados desarrolla, años después del inicio, una enfermedad renal por depósito de complemento, la llamada glomerulopatía C3 o enfermedad de depósitos densos. Por eso el seguimiento de estos pacientes no se limita a la piel, sino que vigila también la función renal.

En qué se diferencia de otras lipodistrofias

A diferencia de las formas congénitas generalizadas, aquí las complicaciones metabólicas graves son poco habituales. La resistencia a la insulina y la diabetes, tan presentes en el síndrome de Berardinelli-Seip, resultan infrecuentes en Barraquer-Simons. El problema predominante es la desregulación inmunológica y su repercusión renal, no el trastorno del azúcar. Esta particularidad la separa del resto de lipodistrofias y orienta su vigilancia hacia el complemento y el riñón.

Preguntas frecuentes

Quién fue Barraquer

Lluís Barraquer i Roviralta fue un neurólogo de Barcelona que en 1907 describió el patrón de pérdida de grasa que hoy lleva su nombre. El médico alemán Arthur Simons completó después la descripción, y ambos apellidos quedaron unidos en el epónimo.

A quién afecta con más frecuencia

Predomina claramente en mujeres y suele iniciarse en la infancia o la adolescencia. Es una enfermedad ultra-rara: se han descrito algunos cientos de casos en la literatura médica mundial.

Qué relación tiene con el riñón

Comparte mecanismo con ciertas enfermedades renales. La desregulación del complemento que hace desaparecer la grasa puede afectar también al glomérulo y provocar, tiempo después, una glomerulopatía por depósito de complemento. Por ese motivo se vigila la función renal a lo largo del seguimiento.

Provoca diabetes como otras lipodistrofias

Rara vez. Al contrario que en las formas generalizadas, en Barraquer-Simons la resistencia a la insulina y las alteraciones del azúcar son poco comunes. El peso de la enfermedad recae sobre el componente inmunológico y renal.

Referencias

Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Lipodistrofia parcial adquirida. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/lipodistrofia-parcial-adquirida
Orphanet. Síndrome de Barraquer-Simons (ORPHA:79087). Disponible en: https://www.orpha.net/es
Sociedad Española de Nefrología. Nefrología. Lipodistrofia parcial adquirida (síndrome de Barraquer-Simons) y nefropatía IgA. Disponible en: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000600556
Corvillo F, et al. Lipodistrofia parcial adquirida y glomerulopatía C3. Nefrología. 2018. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0211699517302278

Entradas relacionadas

Lipodistrofia. Concepto general que agrupa los trastornos de pérdida o redistribución del tejido adiposo.
Lipoatrofia. Pérdida localizada de grasa subcutánea, el fenómeno que domina la mitad superior del cuerpo en este síndrome.
Lipohipertrofia. Aumento del tejido graso en una zona, como el que se observa en caderas y piernas de estos pacientes.
Lipodistrofia insulínica. Otra forma adquirida de lipodistrofia, ligada a la inyección repetida de insulina.

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