DICCIONARIO MÉDICO
Feto arlequín
El feto arlequín (también denominado ictiosis arlequín o ictiosis congénita tipo arlequín) es la variante más grave de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas. Se caracteriza por la presencia, desde el nacimiento, de gruesas placas de queratina en forma de losanges que recubren todo el cuerpo, separadas por fisuras profundas, junto con ectropión intenso, eclabio y orejas aplanadas. El nombre alude al aspecto geométrico de las placas cutáneas, que recuerda el estampado romboidal del traje del arlequín de la commedia dell'arte italiana. La primera descripción conocida se atribuye al reverendo Oliver Hart, quien en 1750 documentó un caso en la ciudad de Charleston (Carolina del Sur, Estados Unidos). Durante más de dos siglos, el nacimiento de un niño con esta forma extrema de queratinización resultaba incompatible con la supervivencia prolongada; la mayoría de los recién nacidos fallecía en los primeros días de vida por infección, deshidratación o insuficiencia respiratoria. La situación ha cambiado parcialmente en las últimas décadas. Los avances en cuidados intensivos neonatales (incubadoras con control de humedad, soporte nutricional precoz, prevención de sepsis) han elevado la supervivencia global hasta cifras cercanas al 50 %. Los niños que superan el periodo neonatal evolucionan hacia un fenotipo de ictiosis severa pero compatible con la vida, con eritrodermia generalizada, escamas persistentes y alopecia. En 2005, dos grupos de investigación independientes (Kelsell et al. y Akiyama et al.) identificaron de forma simultánea que la ictiosis arlequín se debe a mutaciones en el gen ABCA12, localizado en el cromosoma 2q35. Este gen codifica una proteína transportadora de lípidos perteneciente a la superfamilia de casetes de unión a ATP (ABC). En los queratinocitos de la epidermis, la proteína ABCA12 participa en el transporte de glucosilceramidas hacia los gránulos lamelares, estructuras que liberan lípidos al espacio intercelular del estrato córneo para formar la barrera cutánea impermeable. Cuando ambas copias del gen están gravemente alteradas (habitualmente por mutaciones de truncamiento), la secreción lipídica se interrumpe casi por completo. Sin lípidos intercelulares, la capa córnea se acumula de forma masiva y forma las placas rígidas características. Las mutaciones se heredan de modo autosómico recesivo: ambos progenitores son portadores sanos y existe un 25 % de probabilidad de recurrencia en cada gestación. El recién nacido presenta una coraza de queratina que comprime el tórax y limita los movimientos respiratorios. Las placas, gruesas y de bordes nítidos, separan la piel en losanges por fisuras rojizas que se extienden por toda la superficie corporal. La tensión cutánea provoca ectropión grave (eversión completa de los párpados, con exposición de la conjuntiva), eclabio (eversión de los labios) y una nariz aplanada, casi rudimentaria. Las orejas aparecen hipoplásicas o adheridas al cráneo. En las extremidades, la retracción cutánea puede dar a manos y pies un aspecto de garra. La incidencia exacta se desconoce. Se estima inferior a 1 caso por cada 300.000 nacimientos y la prevalencia global por debajo de 1 por 1.000.000 de habitantes. Desde la primera descripción de Hart se han publicado unos pocos centenares de casos en la literatura médica mundial. Por la semejanza visual entre las placas romboidales de la piel del recién nacido y el patrón de rombos del disfraz del arlequín, personaje de la tradición teatral italiana. Ya no. Hasta finales del siglo XX, la supervivencia resultaba muy infrecuente, pero con los cuidados neonatales actuales se han documentado supervivencias prolongadas. Los niños que superan las primeras semanas desarrollan una ictiosis crónica severa. La ictiosis arlequín se clasifica dentro de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ARCI), junto con la ictiosis lamelar y la eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa. Las tres pueden estar causadas por mutaciones en ABCA12, pero las formas menos graves suelen conservar alguna función residual de la proteína transportadora.Qué es el feto arlequín
Base genética: el gen ABCA12
Rasgos clínicos al nacimiento
Prevalencia
Preguntas frecuentes
¿Por qué se emplea la palabra «arlequín»?
¿Es siempre mortal?
¿Qué relación tiene con otras ictiosis congénitas?
Referencias
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Infografías realizadas con https://BioRender.com
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