Extrofia vesical

Qué es la extrofia vesical

El nombre comparte raíz con extrofia: del griego ἔξω (éxo, «fuera») y στροφή (strophḗ, «giro»). Lo que en condiciones normales es una cavidad cerrada que almacena orina aparece, en estos pacientes, como una placa mucosa rojiza visible en la parte baja del abdomen, por la que la orina gotea desde los orificios ureterales sin posibilidad de retención.

La incidencia en Europa se sitúa en torno a 1 por cada 46 000 nacimientos, con predominio en varones (la proporción oscila, según las series, entre 2,4:1 y 6:1). Parece algo más frecuente en poblaciones caucásicas que en las de origen africano o latinoamericano, si bien los registros de muchas regiones son incompletos.

Mecanismo embriológico

Durante las primeras semanas de vida intrauterina, la membrana cloacal separa el contenido del intestino primitivo caudal de la superficie del embrión. Normalmente, células del mesodermo migran a lo largo de la línea media infraumbilical y refuerzan esa membrana hasta que la pared abdominal se cierra por completo. Cuando esta migración falla o es insuficiente, la membrana se rompe prematuramente y la vejiga en formación queda al descubierto.

El momento exacto de la rotura determina, en gran medida, la gravedad del cuadro. Si ocurre antes de la separación completa de la cloaca en compartimentos urinario y digestivo, el resultado puede ser una extrofia cloacal, la variante más grave del espectro. Si sucede después, la afectación se limita a la vejiga y la uretra.

El complejo extrofia-epispadias

La extrofia vesical clásica no es una entidad aislada, sino la forma intermedia de un espectro que incluye tres grados de gravedad. En el extremo más leve se encuentra la epispadias, una malformación limitada a la uretra, que en varones se manifiesta como una placa uretral abierta en el dorso del pene y en mujeres como una hendidura uretral con clítoris bífido. En el extremo opuesto, la extrofia cloacal añade a la exposición vesical la presencia de intestino exteriorizado, ano imperforado y, con frecuencia, onfalocele y malformaciones espinales.

Además de la placa vesical abierta, la extrofia vesical clásica suele acompañarse de diástasis del pubis (separación de los huesos púbicos), divergencia de los músculos rectos del abdomen y hernias inguinales. En los varones, el pene tiende a ser corto y ancho, con una curvatura dorsal. Los estudios de asociación genómica han identificado la duplicación en la región 22q11.21 como factor de riesgo en un pequeño porcentaje de casos, lo que apunta a una herencia genéticamente compleja.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre «extrofia vesical»?

Combina el griego ἔξω y στροφή (literalmente, «giro hacia fuera») con el adjetivo «vesical», del latín vesica, «vejiga». La palabra describe con precisión lo que ocurre: la vejiga se encuentra, en cierto sentido, vuelta del revés.

¿Se puede detectar antes del nacimiento?

Sí, en muchos casos. La no visualización repetida de una vejiga fetal llena en las ecografías de seguimiento es el hallazgo más orientador. Pueden observarse también protuberancia de la pared abdominal inferior, inserción baja del cordón umbilical y ensanchamiento de las crestas ilíacas. No obstante, un porcentaje de casos solo se identifica tras el parto.

¿Es hereditaria?

El riesgo de recurrencia en familias afectadas es bajo, pero no nulo. Los datos actuales indican que la mayoría de los casos obedecen a una herencia genéticamente compleja, en la que intervienen varios loci de susceptibilidad junto con factores ambientales no bien definidos. Orphanet señala que la duplicación 22q11.21, cuando está presente, eleva la probabilidad de recurrencia, aunque la penetrancia es incompleta.

¿Extrofia vesical y ectopia vesical son lo mismo?

No exactamente. Aunque en textos clásicos aparece ectopia vesicae como sinónimo, en la terminología actual ectopia se reserva para la localización anómala de un órgano (sin evaginación de su mucosa), mientras que extrofia implica específicamente la exposición de la cara interna de la vejiga hacia el exterior.

Referencias

1. Orphanet. Extrofia vesical clásica (ORPHA:93930). Disponible en: https://www.orpha.net/es/disease/detail/93930
2. MedlinePlus. Reparación de la extrofia vesical. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002997.htm
3. Gearhart JP, Di Carlo HN. Exstrophy-epispadias complex. En: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein Urology. 12.ª ed. Filadelfia: Elsevier; 2021: cap. 31.
4. FEDER. Complejo Extrofia-Epispadias: código ORPHA 322, CIE-10 Q64.1. Federación Española de Enfermedades Raras. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/complejo-extrofia-epispadias