Enfermedad de Von Recklinhausen

Friedrich Daniel von Recklinghausen y la monografía de 1882

Friedrich Daniel von Recklinghausen (1833-1910) fue un patólogo alemán, discípulo de Rudolf Virchow en Berlín, que desarrolló la mayor parte de su carrera en la Universidad de Estrasburgo. En 1882 publicó la monografía Über die multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den multiplen Neuromen («Sobre los fibromas múltiples de la piel y su relación con los neuromas múltiples»), en la que describió con detalle clínico y anatomopatológico los tumores cutáneos y nerviosos que hoy se conocen como neurofibromas. Recklinghausen no fue el primero en observar la enfermedad (hay descripciones anteriores de Tilesius en 1793 y de Robert William Smith en 1849), pero su trabajo fue el que sistematizó las lesiones, las relacionó entre sí y consolidó la enfermedad como entidad nosológica independiente.

Conviene señalar que el mismo Von Recklinghausen también asoció su nombre a otra entidad completamente distinta: la osteítis fibrosa quística del hiperparatiroidismo, que algunos textos antiguos denominan «enfermedad ósea de Von Recklinghausen». Esta homonimia genera confusión ocasional, pero en el uso médico actual la expresión «enfermedad de Von Recklinghausen» sin más calificativos se refiere siempre a la neurofibromatosis tipo 1.

Del epónimo a la nomenclatura molecular

A lo largo del siglo XX, el epónimo fue cediendo terreno al nombre descriptivo «neurofibromatosis tipo 1», especialmente después de que en 1990 dos grupos de investigación independientes (uno liderado por Ray White y otro por Francis Collins) identificaran el gen NF1 en el brazo largo del cromosoma 17. El producto de este gen, la neurofibromina, actúa como regulador negativo de la vía Ras: cuando la neurofibromina falta o está truncada, la señalización proliferativa de Ras permanece activa, lo que predispone a la formación de neurofibromas y otros tumores asociados a la NF1.

La identificación molecular permitió separar con claridad la NF1 de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2), un trastorno genéticamente diferente (gen NF2 en el cromosoma 22) cuya manifestación principal son los schwannomas vestibulares bilaterales. Esa distinción no existía en la época de Von Recklinghausen, y muchos de los casos que él describió incluían probablemente ambas formas.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se llama enfermedad de Von Recklinghausen?

Por Friedrich Daniel von Recklinghausen, patólogo alemán que en 1882 publicó la descripción sistemática de los neurofibromas cutáneos y nerviosos múltiples. Su monografía consolidó la enfermedad como entidad clínica, aunque otros autores habían señalado casos similares con anterioridad.

¿Es lo mismo «enfermedad de Von Recklinghausen» que «neurofibromatosis»?

Sí, cuando se utiliza sin calificativo adicional. Hoy el término preferido es neurofibromatosis tipo 1, que indica tanto el cuadro clínico como el gen responsable. El epónimo pervive en la literatura médica y en la conversación clínica, pero la nomenclatura molecular lo ha desplazado en las publicaciones recientes.

¿Puede confundirse con la enfermedad ósea del mismo nombre?

Rara vez en la práctica actual, pero la confusión aparece en textos históricos. Von Recklinghausen describió también la osteítis fibrosa quística del hiperparatiroidismo, que algunos manuales antiguos denominaban «enfermedad ósea de Von Recklinghausen». Hoy se habla simplemente de hiperparatiroidismo primario con afectación ósea, y el doble uso del epónimo ha caído en desuso.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Neurofibromatosis. MedlinePlus en español.
2. Orphanet. Neurofibromatosis type 1 (ORPHA:636).
3. Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews, NCBI Bookshelf.
4. MedlinePlus Genetics. Neurofibromatosis type 1.