Enfermedad de Marie-Fox-Alajouanine

Qué es la enfermedad de Marie-Foix-Alajouanine

Es una forma de degeneración cerebelosa que afecta de manera predominante a la corteza del cerebelo, en particular a las células de Purkinje del vermis y del lóbulo anterior. El cuadro se manifiesta en la edad adulta, habitualmente por encima de los 50 años, con una pérdida gradual de la coordinación al caminar. La marcha se vuelve inestable, con base de sustentación amplia, y aparecen después disartria (habla arrastrada), temblor intencional e inestabilidad del tronco.

En 1922, Pierre Marie (1853-1940), Charles Foix (1882-1927) y Théophile Alajouanine (1890-1980) publicaron en la Revue Neurologique su descripción bajo el título "De l'atrophie cérébelleuse tardive à prédominance corticale". Los pacientes de su serie debutaron con la enfermedad en la sexta década de la vida, en algunos casos de forma relativamente brusca. Los tres neurólogos trabajaban en la Salpêtrière, el gran hospital neurológico de París; Foix fue discípulo directo de Marie, y Alajouanine, aún joven en ese momento, se convertiría después en uno de los neurólogos más influyentes de la escuela francesa. La carrera de Foix fue breve: murió de leucemia a los 44 años.

Relación con la degeneración cerebelosa alcohólica

Uno de los aspectos que ha generado más confusión nosológica es la superposición con la degeneración cerebelosa asociada al alcoholismo crónico. Ambas entidades comparten la localización preferente en el vermis y el lóbulo anterior del cerebelo, la pérdida de células de Purkinje y un cuadro clínico dominado por la ataxia de la marcha. La diferencia es que la descripción original de Marie, Foix y Alajouanine no incluía el alcoholismo como requisito, mientras que la mayor parte de los casos de atrofia cerebelosa cortical del adulto que se ven en la práctica clínica tienen relación con el consumo crónico de alcohol.

Hoy, el término "atrofia cerebelosa cortical tardía de Marie-Foix-Alajouanine" se utiliza más como referencia histórica que como categoría activa en las clasificaciones vigentes. Los casos esporádicos sin causa alcohólica ni genética identificable se agrupan habitualmente bajo la denominación "ataxia cerebelosa idiopática de inicio tardío" (ILOCA, por sus siglas en inglés). La atrofia olivopontocerebelosa, que afecta además a los núcleos pontinos y la oliva inferior, se distingue porque la degeneración va más allá de la corteza cerebelosa pura.

Diferenciación con el síndrome de Foix-Alajouanine

Es frecuente la confusión entre dos entidades que comparten dos de los tres autores epónimos. El síndrome de Foix-Alajouanine (descrito en 1926 por Foix y Alajouanine, sin Marie) es una mielopatía necrotizante subaguda causada por congestión venosa crónica de la médula espinal, secundaria a una fístula arteriovenosa dural. No tiene nada que ver con la degeneración cerebelosa: afecta a la médula, no al cerebelo. La coincidencia de apellidos obedece simplemente a que Foix y Alajouanine fueron investigadores prolíficos que describieron varias entidades neurológicas distintas a lo largo de la década de 1920.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre?

De tres neurólogos de la Salpêtrière de París: Pierre Marie, Charles Foix y Théophile Alajouanine, que en 1922 publicaron la descripción de una atrofia cerebelosa cortical de inicio tardío en adultos.

¿Es una enfermedad hereditaria?

La descripción original no se asoció a herencia familiar. La mayoría de los casos son esporádicos. Con las herramientas genéticas actuales, algunos de los cuadros que en el pasado se habrían etiquetado como enfermedad de Marie-Foix-Alajouanine se reclasifican hoy como ataxias espinocerebelosas hereditarias concretas (SCA5, SCA6 u otras), mientras que los que no tienen causa genética identificable se agrupan como ataxias cerebelosas idiopáticas de inicio tardío.

¿Es lo mismo que el síndrome de Foix-Alajouanine?

No. El síndrome de Foix-Alajouanine es una mielopatía de la médula espinal causada por fístulas arteriovenosas durales, descrito en 1926. La enfermedad de Marie-Foix-Alajouanine es una degeneración del cerebelo descrita en 1922. La coincidencia de apellidos se debe a que dos de los tres autores (Foix y Alajouanine) participaron en ambas publicaciones.

Referencias

1. Orphanet. Ataxia espinocerebelosa (clasificación general).
2. Fox SH et al. Pure cerebello-olivary degeneration of Marie, Foix, and Alajouanine. Movement Disorders. 2003;18(12):1550-1554.
3. LITFL Medical Eponym Library. Charles Foix.
4. Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS/NIH). Ataxias y degeneración cerebelosa.