Enfermedad de Hailey

Qué es la enfermedad de Hailey-Hailey

Se trata de una genodermatosis ampollosa, es decir, una enfermedad cutánea de base genética que produce lesiones con contenido líquido. Pertenece al grupo de las dermatosis acantolíticas, porque su rasgo histológico central es la pérdida de cohesión entre los queratinocitos suprabasales de la epidermis.

Hugh Edward Hailey y su hermano Howard Hailey, dermatólogos del Medical College of Virginia, describieron esta entidad en 1939 a partir de dos familias con lesiones ampollosas recurrentes en axilas e ingles transmitidas de padres a hijos. Eligieron el nombre de benign familial pemphigus para diferenciarla del pénfigo vulgar autoinmune, que tiene un pronóstico mucho más grave. El adjetivo «benigno» se refiere a que la enfermedad no compromete la vida, no a que resulte leve para quien la padece: los brotes pueden ser muy incapacitantes.

Base genética y alteración del calcio intracelular

En 2000 se identificó que las mutaciones responsables se localizan en el gen ATP2C1, situado en el cromosoma 3q22.1. Este gen codifica una ATPasa dependiente de calcio (hSPCA1) que bombea iones de calcio y manganeso hacia el interior del aparato de Golgi. Cuando la bomba falla, las concentraciones de calcio en el retículo de Golgi caen y la célula no puede procesar correctamente las proteínas que forman los desmosomas, las estructuras de anclaje entre queratinocitos.

El resultado es una acantólisis suprabasal difusa que, vista al microscopio, produce una imagen muy característica: las papilas dérmicas penetran en las hendiduras intraepidérmicas revestidas por una sola capa de células basales, configurando lo que los dermatopatólogos describen como un «muro de ladrillos en ruinas» (dilapidated brick wall). Ese patrón, cuando aparece, tiene alto valor orientativo.

Localización en pliegues y factores agravantes

Las lesiones se concentran en las zonas donde la piel sufre fricción, maceración y sudoración: axilas, ingles, pliegue submamario, cuello y, con menor frecuencia, región perianal. Comienzan como vesículas fláccidas sobre una base eritematosa que se rompen pronto y dan paso a placas exulceradas, maceradas, con fisuras y costras. El aspecto puede confundirse con una dermatitis de contacto, una candidiasis intertriginosa o un intertrigo bacteriano; de hecho, la sobreinfección por bacterias o Candida es frecuente y empeora el cuadro.

Aproximadamente el 60 % de los pacientes tiene antecedentes familiares evidentes; en el 40 % restante la mutación se presenta de novo o los familiares afectados han pasado inadvertidos. Los brotes empeoran con el calor, la humedad, la exposición al sol y el estrés mecánico. La herencia es autosómica dominante con penetrancia variable, lo que significa que familiares con la misma mutación pueden tener grados de afectación muy distintos.

Diferenciación con el pénfigo vulgar y la enfermedad de Grover

Frente al pénfigo vulgar, la enfermedad de Hailey-Hailey carece de autoanticuerpos: la inmunofluorescencia directa es negativa, y la acantólisis tiene base genética, no inmunológica. La distribución en pliegues y el carácter familiar permiten la distinción clínica en la mayoría de los casos, si bien la biopsia es la que cierra la cuestión.

Con la enfermedad de Grover comparte patrones histológicos (uno de los subtipos de Grover reproduce el aspecto de Hailey-Hailey al microscopio), pero las dos entidades difieren en casi todo lo demás: la enfermedad de Grover es adquirida, no familiar, predomina en varones mayores y se localiza en el tronco, no en los pliegues.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre Hailey-Hailey?

De los hermanos Hugh y Howard Hailey, dermatólogos estadounidenses del Medical College of Virginia que publicaron la primera descripción de la enfermedad en 1939. El doble apellido se debe a que ambos firmaron el artículo original.

¿Es lo mismo que el pénfigo vulgar?

No. El pénfigo vulgar es una enfermedad autoinmune adquirida en la que el organismo produce anticuerpos contra las desmogleínas. La enfermedad de Hailey-Hailey es hereditaria, se debe a un defecto genético en el gen ATP2C1 y no tiene componente autoinmune. El uso del término «pénfigo» en su nombre alternativo (pénfigo benigno familiar) ha generado confusión históricamente, y de hecho muchos autores prefieren la denominación epónima precisamente para evitarla.

¿Por qué afecta sobre todo a los pliegues?

Porque la acantólisis se agrava en zonas de fricción, calor y humedad. Los pliegues cutáneos reúnen esas tres condiciones. La piel del tronco o las extremidades, menos expuesta a estrés mecánico y maceración, permanece clínicamente normal en la mayoría de los pacientes, aunque porte la misma mutación en todas sus células.

¿Es una enfermedad grave?

Depende. No compromete la vida ni afecta a órganos internos, pero los brotes recurrentes de erosiones dolorosas en axilas e ingles pueden interferir gravemente con la actividad cotidiana. Muchos pacientes describen un impacto notable en su calidad de vida, sobre todo en los meses cálidos.

Referencias

1. Actas Dermo-Sifiliográficas (AEDV). Enfermedad de Hailey-Hailey recalcitrante con buena respuesta a terapia fotodinámica.
2. Actas Dermo-Sifiliográficas (AEDV). Tratamiento de la enfermedad de Hailey-Hailey con láser de dióxido de carbono.
3. Vélez A, Medina I, Moreno JC. Enfermedad de Hailey-Hailey. Piel. 2001;16:272-277.
4. Dermatología Revista Mexicana. Pénfigo benigno familiar, un padecimiento poco reconocido.