Enfermedad de Glanzmann

Qué es la enfermedad de Glanzmann

Bajo esta denominación epónima se conoce a la tromboastenia congénita descrita por el pediatra suizo Eduard Glanzmann (1887-1959) en 1918. Glanzmann trabajaba entonces en la Clínica Pediátrica Universitaria de Berna y publicó sus observaciones con el título Hereditäre hämorrhagische Thrombasthenie (tromboastenia hemorrágica hereditaria) tras estudiar a varios niños de una localidad de los Alpes suizos que presentaban hemorragias desproporcionadas a pesar de tener un recuento plaquetario normal. El dato llamó su atención porque las pruebas de hemostasia convencionales de la época no explicaban la tendencia al sangrado.

La voz griega θρόμβος (thrómbos, coágulo) y ἀσθένεια (asthéneia, debilidad o falta de fuerza) componen el término tromboastenia, que literalmente significa debilidad del coágulo. Glanzmann acuñó esa palabra para señalar que el problema no radicaba en la cantidad de plaquetas sino en alguna propiedad funcional de estas.

El mecanismo: glicoproteína IIb/IIIa y agregación plaquetaria

Cuando se produce una lesión vascular, las plaquetas se adhieren al subendotelio y a continuación se unen unas a otras (agregación) para formar el tapón hemostático primario. El puente entre dos plaquetas lo tiende el fibrinógeno, que se fija a un receptor de membrana conocido como glicoproteína IIb/IIIa (integrina αIIbβ3). En la enfermedad de Glanzmann, mutaciones en los genes ITGA2B o ITGB3 provocan que este receptor esté ausente, sea escaso o funcione de forma defectuosa. Sin el receptor, el fibrinógeno no puede establecer puentes entre plaquetas y la agregación no se produce.

Se reconocen tres subtipos según la expresión del receptor. En el tipo I la glicoproteína IIb/IIIa está prácticamente ausente (por debajo del 5 % del nivel normal); en el tipo II se detecta en cantidad reducida, entre el 5 y el 25 %; en el tipo III (denominado variante) la cantidad es normal pero la proteína no funciona correctamente. Los tres cursan con un fallo de la agregación en las pruebas de laboratorio, aunque la intensidad de las manifestaciones hemorrágicas varía.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre de esta enfermedad?

Del pediatra suizo Eduard Glanzmann, que en 1918 describió el trastorno en niños de la región alpina de Berna. El término completo (tromboastenia de Glanzmann) combina el epónimo con la raíz griega que significa debilidad del coágulo.

¿Es lo mismo enfermedad de Glanzmann que tromboastenia?

Sí, en la práctica clínica ambos nombres designan la misma entidad. Tromboastenia es el término nosológico preferido en la nomenclatura hematológica actual, mientras que enfermedad de Glanzmann conserva el reconocimiento del autor que la identificó por primera vez. En este mismo diccionario puede consultarse la entrada tromboastenia para una descripción más detallada.

¿Es muy frecuente?

No. Se calcula alrededor de 1 caso por millón. Ciertas poblaciones muestran frecuencias más altas por efecto fundador: judíos iraquíes, familias romaníes del sur de Francia, comunidades del sur de la India y tribus nómadas de Jordania.

Referencias

1. MedlinePlus. Trombastenia de Glanzmann.
2. MedlinePlus Genetics. Glanzmann thrombasthenia.
3. OMIM. Glanzmann thrombasthenia 1 (GT1) - #273800.
4. Orphanet. Glanzmann thrombasthenia.