Trombopatía

Qué es la trombopatía

El término combina θρόμβος (thrómbos, "coágulo") con πάθεια (pátheia, "padecimiento" o "enfermedad"), la misma raíz que aparece en neuropatía o cardiopatía. Trombopatía designa así un padecimiento de la coagulación centrado en la calidad del trabajo plaquetario, no en su cantidad.

No es una distinción reciente. En 1918, el pediatra suizo Eduard Glanzmann describió a varios niños de los Alpes suizos con hemorragias desproporcionadas y un recuento de plaquetas perfectamente normal. Al publicar sus observaciones, propuso separar los trastornos causados por una alteración funcional de las plaquetas, a los que aplicó el sufijo "-patía", de aquellos debidos simplemente a su escasez, marcados con "-penia". Esa distinción, casi un siglo después, sigue siendo el eje que organiza toda la patología plaquetaria, incluida la tromboastenia que él mismo terminó describiendo.

Los mecanismos que puede alterar

Cuando un vaso se rompe, la plaqueta recorre una secuencia de pasos: se adhiere al subendotelio expuesto, cambia de forma, se agrega con otras plaquetas y libera el contenido de sus gránulos para reclutar refuerzos y activar la coagulación plasmática. Una trombopatía puede afectar a cualquiera de esos pasos por separado, y el paso dañado determina buena parte del cuadro.

El defecto de adhesión impide que la plaqueta se fije al colágeno o al factor von Willebrand expuestos en el subendotelio: es lo que ocurre en el síndrome de Bernard-Soulier, por ausencia del complejo glicoproteico Ib/IX. Cuando lo que falla es la agregación, las plaquetas no logran unirse entre sí a través del fibrinógeno, el mecanismo alterado en la tromboastenia. Los gránulos densos y alfa guardan sustancias que la plaqueta debería liberar al activarse; su vaciado defectuoso, presente en el síndrome de Hermansky-Pudlak o en el de Chédiak-Higashi, constituye un tercer mecanismo, menos conocido y con frecuencia infradiagnosticado.

Formas hereditarias y adquiridas

Las trombopatías hereditarias son, en conjunto, extraordinariamente raras y suelen debutar en la infancia con hematomas fáciles, epistaxis de repetición o sangrado tras procedimientos dentales. Las adquiridas son muchísimo más frecuentes y casi nunca dependen de un defecto genético: la insuficiencia renal crónica altera la función plaquetaria por acumulación de toxinas urémicas, algunas enfermedades hematológicas interfieren con la maduración del megacariocito, y varios fármacos de uso habitual inhiben la activación plaquetaria de forma transitoria o duradera.

El ácido acetilsalicílico ilustra bien este último punto. Acetila de forma irreversible la ciclooxigenasa-1 de la plaqueta, la enzima necesaria para sintetizar tromboxano A2, uno de los principales activadores de la agregación. Como la plaqueta carece de núcleo y no puede fabricar enzima nueva, el efecto dura lo que dura esa plaqueta en la circulación. Entre siete y diez días.

Diferenciación con la trombocitopenia

La trombocitopenia y la trombopatía comparten consecuencia, la tendencia al sangrado, pero no origen. En la trombocitopenia el recuento de plaquetas está bajo; en la trombopatía puede ser perfectamente normal, y de hecho suele serlo, porque el problema no es de número sino de comportamiento.

Un recuento de plaquetas normal en presencia de una tendencia al sangrado no descarta, por tanto, un problema plaquetario. Apunta, en todo caso, hacia un defecto funcional en lugar de uno numérico, y ese matiz cambia por completo el estudio posterior.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el término trombopatía?

De las raíces griegas thrómbos y pátheia, la misma que da nombre a la neuropatía o la cardiopatía. La distinción entre un problema de cantidad ("-penia") y uno de calidad ("-patía") para las plaquetas se remonta a 1918, cuando Eduard Glanzmann la formuló al describir el trastorno que hoy lleva su nombre.

¿Es lo mismo trombopatía que trombocitopatía?

Sí. La diferencia es morfológica, igual que entre trombocitopenia y trombopenia: una forma conserva el infijo "-cito-" y la otra lo omite. Ambas designan el mismo grupo de trastornos.

¿La enfermedad de von Willebrand es una trombopatía?

Depende del criterio que se use. Desde el punto de vista molecular no lo es, porque el defecto reside en una proteína plasmática, el factor von Willebrand, y no en la plaqueta misma. Clínicamente, sin embargo, se agrupa a menudo junto a las trombopatías porque esa proteína resulta indispensable para que la plaqueta se adhiera al subendotelio, y su ausencia produce el mismo patrón de sangrado mucocutáneo que un defecto plaquetario propiamente dicho. Varios manuales de hematología la incluyen, con esta salvedad, entre los trastornos hereditarios de la función plaquetaria.

¿Puede haber trombopatía con un recuento de plaquetas normal?

En la mayoría de los casos, sí. La mayor parte de las trombopatías hereditarias cursa con un número de plaquetas dentro de la normalidad; solo algunas, como el síndrome de Bernard-Soulier, asocian además cierto grado de trombocitopenia.

¿Cómo afecta la aspirina a la función plaquetaria?

Bloqueando de forma irreversible la ciclooxigenasa-1 de la plaqueta, lo que impide sintetizar tromboxano A2 y reduce su capacidad de agregarse. Es el ejemplo más citado de trombopatía adquirida por fármacos, y también el más transitorio: basta con que la médula ósea renueve las plaquetas afectadas.

Referencias

1. Manual MSD, versión para profesionales. Generalidades sobre los trastornos plaquetarios.
2. Manual MSD, versión para profesionales. Trastornos musculares hereditarios.
3. Chávez González N, Reyes Pérez AM, Rojas Quintana PR, Del Sol Hernández Y. Trombastenia de Glanzmann: presentación de un caso. Revista Metropolitana de Ciencias Aplicadas. 2021;4(1):150-154.
4. Páramo JA, Alfonso Piérola A, Varea Díaz S. Alteraciones de la hemostasia primaria. Púrpuras y alteraciones de las plaquetas. Medicine. 2012;11(22):1337-1344.