Enfermedad de Christmas

Qué es la enfermedad de Christmas

Se trata de una coagulopatía hereditaria ligada al cromosoma X en la que el organismo no produce suficiente factor IX, una serín proteasa dependiente de vitamina K que participa en la vía intrínseca de la cascada de la coagulación. Sin factor IX funcional, la formación del coágulo se retrasa y las hemorragias se prolongan. El gen responsable, F9, se localiza en la región Xq27.1.

Al tratarse de un trastorno recesivo ligado al X, la enfermedad se manifiesta casi exclusivamente en varones. Las mujeres portadoras transmiten la mutación a la mitad de sus hijos varones, que desarrollarán la enfermedad, y a la mitad de sus hijas, que serán portadoras. De forma infrecuente, algunas portadoras presentan niveles de factor IX lo bastante bajos como para tener tendencia hemorrágica leve.

Stephen Christmas y la publicación de 1952

Hasta mediados del siglo XX se asumía que todos los pacientes con hemofilia carecían de la misma proteína. Rosemary Biggs, Robert Macfarlane y sus colaboradores del Oxford Haemophilia Centre demostraron que eso no era cierto. Al mezclar sangre de distintos pacientes hemofílicos, observaron que en algunos casos la mezcla corregía el tiempo de coagulación, lo cual solo podía explicarse si les faltaban factores diferentes.

El primer paciente estudiado en detalle fue Stephen Christmas (1947-1993), un niño nacido en Inglaterra y criado en Canadá que presentaba hemorragias desde los veinte meses de vida. Durante una visita a Inglaterra en 1952, una muestra de su sangre llegó al laboratorio de Biggs. Los resultados confirmaron que a Stephen le faltaba una proteína distinta de la que carecen los pacientes con hemofilia clásica (factor VIII). Biggs bautizó la nueva proteína como «factor Christmas» y la enfermedad, como «Christmas disease».

El artículo se publicó el 27 de diciembre de 1952 en el número navideño del British Medical Journal, una coincidencia que alimentó la confusión y llevó a más de un lector a sospechar que se trataba de una broma. Biggs respondió a las críticas con humor seco: había descartado nombres alternativos como «hypocoprothromboplastinogenemia hereditaria» por considerarlos poco prácticos. El epónimo pervivió.

Stephen Christmas falleció en 1993, a los 46 años, a causa del sida contraído a través de hemoderivados contaminados, una tragedia que compartió con miles de pacientes hemofílicos en las décadas de 1970 y 1980, antes de que existieran técnicas de inactivación viral para los productos sanguíneos.

Relación con la hemofilia A y frecuencia

La hemofilia A (déficit de factor VIII) y la hemofilia B (déficit de factor IX) producen un cuadro clínico indistinguible: hemorragias articulares, musculares y en tejidos blandos de gravedad variable según el nivel residual de factor. La diferencia es bioquímica, no clínica. Distinguirlas requiere cuantificar los factores de coagulación en el laboratorio.

La hemofilia B es unas cinco veces menos frecuente que la A. Su prevalencia se estima en torno a 1 caso por cada 40 000 varones nacidos vivos. Dentro de la hemofilia B, la gravedad se clasifica en leve, moderada o grave según el porcentaje de actividad residual del factor IX.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se llama «enfermedad de Christmas» si no tiene que ver con la Navidad?

Porque Christmas era el apellido del paciente, Stephen Christmas, no una referencia a la festividad. La confusión aumentó porque el artículo de Biggs y colaboradores apareció publicado el 27 de diciembre de 1952, en el número navideño del British Medical Journal. Esa doble coincidencia hizo que muchos lectores creyeran que el artículo era una broma.

¿Es lo mismo hemofilia B que enfermedad de Christmas?

Sí. Son dos nombres para la misma entidad: el déficit hereditario de factor IX de la coagulación. «Enfermedad de Christmas» es el epónimo clásico; «hemofilia B» es la denominación preferida en la nomenclatura médica actual.

¿Qué proporción de hemofilias corresponde a la hemofilia B?

Aproximadamente el 15 %. La hemofilia A (déficit de factor VIII) representa entre el 80 y el 85 % de los casos. El resto se reparte entre la hemofilia B y formas mucho más raras, como la hemofilia C (déficit de factor XI).

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Hemofilia B. MedlinePlus, enciclopedia médica en español.
2. National Organization for Rare Disorders (NORD). Hemofilia B. Informe de enfermedad rara.
3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Hemophilia B; HEMB (#306900). Johns Hopkins University.
4. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Hemofilia. MedlinePlus en español.