Factor Christmas

Origen del nombre

A diferencia de la mayoría de los epónimos médicos, que honran al investigador que describió el hallazgo, la denominación «factor Christmas» procede de un paciente. Stephen Christmas era un niño canadiense de cinco años que, a principios de la década de 1950, presentaba hematomas recurrentes y había sido hospitalizado en múltiples ocasiones por episodios hemorrágicos. Su caso llegó al laboratorio de Rosemary Biggs y Robert G. MacFarlane en el Hospital Radcliffe de Oxford.

Biggs y su equipo habían observado algo desconcertante: la sangre de ciertos pacientes con hemofilia, al mezclarla con la de otros hemofílicos, corregía el defecto de coagulación de ambos. Eso solo podía explicarse si cada grupo carecía de una proteína distinta. El plasma de Stephen Christmas carecía de una fracción que no era el factor VIII, sino otra serín proteasa hasta entonces no reconocida como entidad independiente: el factor IX.

El artículo que comunicó este hallazgo se publicó en el British Medical Journal el 27 de diciembre de 1952, con el título Christmas Disease: A Condition Previously Mistaken for Haemophilia. La coincidencia de que el paciente se apellidara Christmas y el trabajo apareciera en el número navideño de la revista no pasó desapercibida. Dos cartas al director criticaron, con sorna, la elección del nombre. Biggs respondió enumerando las alternativas técnicas disponibles y señalando que habían descartado «hipocoprotroboplastinogenemia hereditaria» por razones obvias.

El factor IX en la cascada de coagulación

El factor IX es una serín proteasa dependiente de vitamina K sintetizada en el hígado. Su gen (F9) se localiza en el brazo largo del cromosoma X. Cuando se activa, el factor IXa se asocia con su cofactor, el factor VIIIa, calcio y fosfolípidos de la superficie plaquetaria para formar el complejo tenasa intrínseca, que activa de manera eficiente al factor X y permite la amplificación de la generación de trombina.

La hemofilia B representa alrededor del 15 % de todos los casos de hemofilia. Clínicamente resulta indistinguible de la hemofilia A; solo las pruebas de laboratorio específicas permiten diferenciarlas. Su prevalencia se estima en torno a 1 de cada 40.000 nacimientos masculinos.

Preguntas frecuentes

¿El nombre «factor Christmas» tiene alguna relación con la Navidad?

No directamente. Se debe al apellido del paciente Stephen Christmas. La coincidencia con la publicación del artículo en la edición navideña del British Medical Journal de 1952 contribuyó a que el nombre se asentara con rapidez en la literatura médica.

¿Se sigue usando esta denominación en la práctica clínica?

En la nomenclatura actual el término estándar es «factor IX» o «factor de coagulación IX». No obstante, la expresión «enfermedad de Christmas» aparece con frecuencia en textos de hematología, guías de pacientes y clasificaciones de enfermedades raras como sinónimo de hemofilia B.

¿Qué fue de Stephen Christmas?

Stephen Christmas emigró a Canadá, donde se convirtió en un activista destacado por los derechos de los pacientes hemofílicos. Falleció en 1993.

Referencias

1. Biggs R, Douglas AS, MacFarlane RG, Dacie JV, Pitney WR, Merskey C, O'Brien JR. Christmas disease: a condition previously mistaken for haemophilia. British Medical Journal. 1952;2(4799):1378-1382.
2. National Organization for Rare Disorders (NORD). Hemophilia B.
3. National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). Hemophilia. National Institutes of Health.
4. Kopplin P. From eponym to advocate: the story of Stephen Christmas. Hektoen International. 2020.