Enfermedad de Cavare-Westphal

Qué es la enfermedad de Cavaré-Westphal

Se trata de una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante que se encuadra dentro de las canalopatías musculares. Los genes implicados codifican subunidades de canales iónicos del músculo esquelético: CACNA1S (canal de calcio, tipo 1) y SCN4A (canal de sodio, tipo 2). Las mutaciones alteran el flujo iónico en la fibra muscular y desencadenan los episodios de parálisis, habitualmente precipitados por el reposo tras el ejercicio, una ingesta rica en hidratos de carbono, el frío o el estrés.

Las primeras descripciones del cuadro se remontan a la década de 1850. Carl Friedrich Otto Westphal (Berlín, 1833-1890), profesor de psiquiatría y enfermedades nerviosas en la Charité de Berlín, publicó observaciones sobre pacientes jóvenes que sufrían episodios súbitos de debilidad de las cuatro extremidades con recuperación completa entre las crisis. El nombre compuesto Cavaré-Westphal (o Carave-Romberg-Westphal, en algunas fuentes) refleja la convergencia de varios clínicos decimonónicos en la identificación de un mismo trastorno. Con el avance de la genética molecular, la nomenclatura actual ha desplazado al epónimo en favor de la designación descriptiva «parálisis periódica hipocalémica».

Contexto dentro de las parálisis periódicas

Las parálisis periódicas constituyen un grupo de canalopatías musculares familiares clasificadas según el nivel de potasio sérico durante las crisis. La forma hipocalémica (Cavaré-Westphal) es la más frecuente y se distingue de la parálisis periódica hipercalémica (adinamia episódica de Gamstorp), en la que los episodios coinciden con elevación del potasio.

En la forma hipocalémica, los ataques suelen comenzar entre los 10 y los 20 años. La duración varía de unas horas a varios días, y la frecuencia tiende a disminuir con la edad. Algunos pacientes desarrollan a largo plazo una miopatía proximal fija, con debilidad permanente de los músculos cercanos al tronco, que puede aparecer independientemente de las crisis.

Preguntas frecuentes

¿Se sigue usando el nombre de enfermedad de Cavaré-Westphal?

En la práctica clínica actual, rara vez. La denominación vigente es parálisis periódica hipocalémica, que describe el cuadro con mayor precisión que el epónimo histórico. No obstante, el nombre de Westphal (en solitario o con Cavaré) persiste en manuales de referencia y en la codificación de algunas bases de datos.

¿Quién fue Carl Westphal?

Carl Friedrich Otto Westphal (1833-1890) fue un neurólogo y psiquiatra alemán, catedrático en la Charité de Berlín. Su nombre aparece también en el fenómeno de Westphal, término relacionado con los reflejos tendinosos.

¿Es hereditaria?

Sí. Se transmite con patrón autosómico dominante, aunque existen casos esporádicos sin antecedentes familiares conocidos. Cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50 % de probabilidad de heredar la mutación.

Referencias

1. Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD/NIH). Parálisis periódica hipocalémica.
2. National Organization for Rare Disorders (NORD). Parálisis periódica hipocalémica.
3. Orphanet. Parálisis periódica hipopotasémica: buenas prácticas en casos de urgencia.
4. Asociación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM). Parálisis periódicas familiares.