Parálisis periódica hipercaliémica

¿Qué es la parálisis periódica hipercaliémica?

La parálisis periódica hipercaliémica (PPH) es una enfermedad neuromuscular caracterizada por episodios de debilidad muscular reversible asociados con niveles elevados de potasio en la sangre (hipercaliemia). Este trastorno es hereditario y generalmente se presenta en la infancia o en la adolescencia, aunque puede variar en severidad y en la edad de inicio. Afecta principalmente a los músculos esqueléticos, responsables del movimiento, y rara vez compromete los músculos respiratorios o cardíacos.

La PPH es causada por mutaciones en genes específicos que codifican para los canales iónicos en las membranas de las células musculares. Estos canales son esenciales para la generación y la conducción de impulsos eléctricos que desencadenan la contracción muscular. Las mutaciones más comunes en la PPH se encuentran en el gen SCN4A, que codifica para el canal de sodio dependiente de voltaje en las células musculares. Estas mutaciones provocan un funcionamiento anormal de los canales, lo que lleva a una alteración en la excitabilidad muscular y, finalmente, a la parálisis.

Los episodios de debilidad en la PPH suelen ser desencadenados por factores como el reposo después de un ejercicio extenuante, ingestión de alimentos ricos en potasio, exposición al frío, estrés y ciertos medicamentos. Durante un ataque, los pacientes pueden experimentar debilidad muscular que varía desde una leve dificultad para realizar movimientos finos hasta una parálisis severa que afecta la capacidad de caminar o mover los brazos. Los ataques pueden durar desde unas pocas horas hasta un día completo y, generalmente, se resuelven espontáneamente.

El diagnóstico de la PPH se basa en la historia clínica del paciente, los síntomas presentados y el análisis de los niveles de potasio en sangre durante los episodios. Las pruebas electrodiagnósticas como la electromiografía (EMG) pueden ser útiles durante el periodo interictal (entre ataques) para evaluar la excitabilidad muscular. Además, las pruebas genéticas pueden confirmar la presencia de mutaciones conocidas asociadas con la PPH.

El tratamiento de la PPH se centra en la prevención de los ataques y el manejo de los episodios agudos. Esto puede incluir cambios en el estilo de vida, como evitar desencadenantes conocidos y mantener una dieta baja en potasio. Los medicamentos como los diuréticos que promueven la excreción de potasio y los bloqueadores de los canales de sodio pueden ser efectivos para prevenir o acortar los ataques. Durante un episodio agudo, medidas como la administración de glucosa e insulina pueden ayudar a reducir rápidamente los niveles de potasio en la sangre y aliviar la debilidad muscular.

La PPH es una condición crónica, pero con un manejo adecuado, la mayoría de los pacientes pueden llevar una vida normal y activa. Sin embargo, es importante una evaluación y un seguimiento continuos, ya que en casos raros, la enfermedad puede progresar y causar debilidad muscular persistente o complicaciones relacionadas con la hiperpotasemia.