Enfermedad de Blount

Qué es la enfermedad de Blount

La enfermedad de Blount es una deformidad en varo de la rodilla de origen tibial, debida a una alteración localizada del cartílago de crecimiento posteromedial de la tibia proximal. La inhibición del crecimiento en esa zona produce una curvatura progresiva del segmento proximal de la tibia, con desviación medial del eje del miembro inferior y, en los casos no manejados, discrepancia de longitud entre ambas piernas.

La denominación clásica del cuadro, propuesta por el propio Blount, fue osteochondrosis deformans tibiae. Hoy se considera más una alteración mecánica adquirida de la placa de crecimiento —probablemente con un sustrato biológico predisponente— que una osteocondrosis clásica. La epífisis tibial proximal y la metáfisis subyacente sufren, en distinto grado, depresión del platillo tibial medial, fragmentación y deformidad del extremo proximal del hueso.

La prevalencia es baja —menos del 1 % en estudios poblacionales estadounidenses— pero con una distribución desigual. La enfermedad de Blount es claramente más frecuente en niños de ascendencia africana y en poblaciones con altas tasas de obesidad infantil. La asociación con sobrepeso, marcha precoz y carga mecánica excesiva en niños de constitución robusta es uno de los rasgos clínicos mejor establecidos del cuadro.

Origen del epónimo: Walter Putnam Blount

Walter Putnam Blount (1900-1992) fue un cirujano ortopédico estadounidense, una de las figuras centrales de la ortopedia pediátrica del siglo XX. Se formó en Harvard y desarrolló su carrera profesional en Milwaukee, donde fundó el servicio de ortopedia pediátrica del Children's Hospital of Wisconsin. Su contribución a la disciplina fue amplia: además del cuadro al que da nombre, su trabajo sobre el corsé de Milwaukee transformó el manejo conservador de la escoliosis idiopática del adolescente.

En 1937 publicó en The Journal of Bone and Joint Surgery un trabajo titulado Tibia vara: osteochondrosis deformans tibiae, en el que describía con detalle clínico, radiológico e histológico trece casos de niños con deformidad progresiva en varo de la tibia. La aportación de Blount no fue la primera observación del cuadro —Erlacher había publicado un caso aislado en la literatura alemana en 1922, y Mau y Nilsonne habían reportado otros—, sino la sistematización clínica que permitió reconocer la entidad como autónoma y separarla del genu varo fisiológico del lactante.

Blount distinguió en su trabajo original dos formas clínicas en función de la edad de presentación: una forma infantil (de inicio precoz) y una forma tardía (de inicio en la edad escolar o la adolescencia). La clasificación se ha mantenido en la literatura contemporánea, con la introducción posterior, en 1990, de una forma juvenil intermedia propuesta por Thompson y Carter para los casos de inicio entre los 4 y los 10 años. Antes de que el epónimo se consolidase, el cuadro recibió en la literatura europea el nombre de síndrome de Mau-Nilsonne, que ha caído en desuso.

Mecanismo: carga mecánica y placa de crecimiento

El sustrato fisiopatológico es una inhibición localizada del crecimiento de la porción posteromedial del cartílago de crecimiento tibial proximal. Cuando esta zona deja de elongarse al mismo ritmo que el resto de la placa, la tibia adopta una forma cuneiforme con vértice posteromedial, y el miembro entero se desvía en varo. La deformidad es tridimensional: combina varo en el plano frontal, procurvatum (vértice anterior) en el plano sagital y rotación interna en el plano axial.

La hipótesis mecánica, propuesta por el propio Blount y refinada por sus continuadores, atribuye la inhibición del crecimiento a una sobrecarga compresiva mantenida sobre el cartílago medial de la tibia. Los factores que favorecen esa sobrecarga son la obesidad infantil, la marcha precoz (antes de los 12 meses) y, en algunos pacientes, una alineación constitucional ya en varo que perpetúa el círculo vicioso. La ley de Hueter-Volkmann —el crecimiento óseo se inhibe bajo compresión excesiva y se estimula bajo tensión— es el principio biomecánico que da soporte a la hipótesis.

La predisposición genética parece jugar también un papel. La concentración de casos en familias con varios miembros afectados, la prevalencia desigual entre poblaciones y la aparición del cuadro en niños sin sobrepeso evidente apoyan una susceptibilidad biológica adicional al factor mecánico. El balance entre uno y otro componente sigue siendo objeto de investigación.

Formas clínicas: infantil, juvenil y adolescente

La clasificación contemporánea reconoce tres formas en función de la edad de presentación, con perfiles clínicos diferenciados.

Forma infantil (de aparición temprana). Debuta antes de los 3 años. Es frecuentemente bilateral, simétrica o asimétrica, y aparece tras el inicio de la marcha. Predomina en niños de constitución robusta y en poblaciones con alta prevalencia de obesidad infantil. Es la forma más estudiada por el propio Blount y la que mejor responde al manejo ortopédico temprano.

Forma juvenil (intermedia). Aparece entre los 4 y los 10 años. Es la menos frecuente de las tres y combina rasgos de las formas infantil y adolescente. Su existencia como categoría autónoma fue propuesta por Thompson y Carter en 1990.

Forma adolescente (de aparición tardía). Debuta entre los 11 años y la maduración esquelética. Es habitualmente unilateral y se asocia con frecuencia a obesidad infantojuvenil marcada. La afectación femoral distal en varo es más habitual en esta forma que en la infantil, lo que añade complejidad a la deformidad global del miembro.

Diferenciación con el genu varo fisiológico y otros cuadros

Genu varo fisiológico del lactante. Hasta los 18-24 meses, una desviación en varo de los miembros inferiores es habitual y se resuelve de modo espontáneo con la maduración del esqueleto. La persistencia o la progresión de la deformidad después de los 2 años, especialmente si es asimétrica, obliga a considerar la enfermedad de Blount.

Raquitismo. El raquitismo nutricional o hereditario puede producir deformidades en varo o en valgo de los miembros inferiores. La diferencia con el cuadro de Blount es bioquímica (alteración del calcio, el fósforo y la vitamina D) y radiológica (deshilachamiento metafisario generalizado, no localizado en la metáfisis tibial proximal).

Displasias esqueléticas. Las displasias epifisarias múltiples, la acondroplasia y otras displasias óseas hereditarias pueden cursar con deformidad en varo. La afectación generalizada del esqueleto, la talla baja desproporcionada y el contexto familiar ayudan a distinguirlas del cuadro localizado de Blount.

Secuelas de traumatismos o infecciones. Las fracturas con afectación de la fisis tibial proximal y las osteomielitis con compromiso del cartílago de crecimiento pueden producir cuadros localmente similares al de Blount. El antecedente clínico orienta el reconocimiento.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre «enfermedad de Blount»?

Del apellido del cirujano ortopédico pediátrico estadounidense Walter Putnam Blount (1900-1992), que ejerció en Milwaukee y publicó en 1937 el trabajo de referencia sobre la entidad. El epónimo se consolidó en la literatura ortopédica internacional en las dos décadas siguientes, desplazando a la denominación europea previa de síndrome de Mau-Nilsonne. Es uno de los nombres más conocidos de la ortopedia pediátrica, junto con la enfermedad de Perthes y la enfermedad de Osgood-Schlatter.

¿Por qué se llama también «tibia vara»?

Porque la deformidad principal es una desviación medial del eje de la tibia, lo que en terminología ortopédica se denomina varo. La pierna se curva hacia dentro, dando al niño una apariencia arqueada característica. El término tibia vara es el nombre descriptivo no eponímico del cuadro y convive con la denominación enfermedad de Blount. La nomenclatura clásica del propio Blount fue osteochondrosis deformans tibiae, hoy en desuso.

¿Es lo mismo que el genu varo del bebé?

No. El genu varo fisiológico es una variante normal del desarrollo del miembro inferior en el lactante y en el niño pequeño. Aparece de manera bilateral y simétrica, sigue una progresión esperada de varo hacia neutro y valgo entre el año y los tres años, y se resuelve espontáneamente sin manejo específico. La enfermedad de Blount, en cambio, es un cuadro patológico: progresa con la edad en lugar de resolverse, suele tener una asimetría reconocible y presenta hallazgos radiológicos específicos en la metáfisis tibial proximal.

¿Cuál es la relación entre obesidad infantil y enfermedad de Blount?

La asociación es muy consistente. La obesidad infantil aumenta la carga mecánica que soporta la fisis tibial proximal medial durante la marcha, y según la ley de Hueter-Volkmann esa carga inhibe el crecimiento del cartílago bajo compresión. En cohortes contemporáneas, una proporción muy alta de los niños con la forma adolescente del cuadro presenta obesidad importante. Esto convierte a la enfermedad de Blount en uno de los marcadores ortopédicos del incremento global de la obesidad infantojuvenil.

¿Existe alguna predisposición genética?

Parece probable, aunque sigue siendo objeto de investigación. La prevalencia es más alta en niños de ascendencia africana, hay agregación familiar reconocible en algunas series y aparecen casos en niños sin sobrepeso evidente, lo que sugiere un componente biológico que se suma al factor mecánico. La enfermedad de Blount no tiene, sin embargo, un patrón mendeliano clásico, y todavía no se ha identificado un gen causal específico.

Referencias

1. Sabharwal S. Blount Disease. StatPearls Publishing.
2. Pediatric Orthopaedic Society of North America (POSNA). Blount's Disease - Infantile.
3. Janoyer M. Blount disease. Orthopaedics & Traumatology: Surgery & Research. 2019;105(1S):S111-S121.
4. Sociedad Española de Ortopedia Pediátrica (SEOP). Sociedad Española de Ortopedia Pediátrica.