Encefalomiopatía

Qué es la encefalomiopatía

El término se construye a partir de tres raíces griegas: ἐγκέφαλος (enképhalos, "cerebro"), μῦς (mŷs, "músculo") y πάθος (páthos, "sufrimiento" o "enfermedad"). Literalmente: enfermedad del cerebro y del músculo. No se refiere a una enfermedad concreta, sino a un patrón clínico (encéfalo más músculo afectados) que puede obedecer a múltiples causas.

Neuronas y fibras musculares comparten una particularidad metabólica: son los tejidos con mayor demanda de energía del organismo. Las mitocondrias, los orgánulos celulares encargados de producir ATP mediante la fosforilación oxidativa, son especialmente abundantes en ambos tipos de célula. Cuando un defecto genético compromete la función mitocondrial, el encéfalo y el músculo suelen ser los primeros en acusar la falta de energía. De ahí que el grueso de las encefalomiopatías reconocidas pertenezca al grupo de las enfermedades mitocondriales.

Contexto de los trastornos mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales constituyen un grupo heterogéneo de trastornos causados por mutaciones en el ADN mitocondrial o en genes nucleares que codifican proteínas destinadas a la mitocondria. El ADN mitocondrial se hereda exclusivamente por vía materna, un rasgo que condiciona el patrón de transmisión de muchos de estos cuadros.

Dentro de este grupo, varias entidades clínicas llevan el nombre de encefalomiopatía porque combinan manifestaciones neurológicas (convulsiones, deterioro cognitivo, episodios vasculares cerebrales, cefalea, ataxia) con miopatía (debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, fatiga). La encefalomiopatía mitocondrial tiene entrada propia en este diccionario, donde se describen con más detalle los síndromes que la componen (MELAS, MERRF y otros).

Encefalomiopatías de causa no mitocondrial

El término encefalomiopatía no es exclusivo de la patología mitocondrial, aunque es donde más se emplea. Existen procesos inflamatorios, tóxicos y metabólicos que pueden dañar de forma simultánea el encéfalo y la musculatura. Algunas enfermedades de depósito lisosomal, por ejemplo, producen acúmulo de sustancias no degradadas tanto en neuronas como en fibras musculares, generando un cuadro clínico que podría describirse como encefalomiopatía. La diferencia radica en que estas formas no mitocondriales suelen recibir nombres propios más específicos (enfermedad de Pompe, enfermedad de Lafora) y rara vez se agrupan bajo la denominación genérica.

También se ha empleado la palabra encefalomiopatía en el contexto de ciertas infecciones virales que afectan al sistema nervioso central y al músculo, si bien su uso en estos contextos es menos sistemático.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra encefalomiopatía?

Del griego: ἐγκέφαλος (enképhalos, "cerebro"), μῦς (mŷs, "músculo") y πάθος (páthos, "enfermedad"). El nombre describe una enfermedad que afecta al cerebro y al músculo de forma conjunta.

¿La encefalomiopatía es siempre mitocondrial?

No, pero la inmensa mayoría de los cuadros que reciben este nombre en la literatura médica son de origen mitocondrial. Otras causas existen (enfermedades de depósito, tóxicos), aunque suelen clasificarse con denominaciones propias.

¿Es lo mismo encefalomiopatía que encefalopatía?

No. La encefalopatía designa una disfunción del encéfalo sin componente muscular obligatorio. La encefalomiopatía implica que el músculo esquelético también está dañado. El matiz "mio-" marca la diferencia.

Referencias

1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS, NIH). Trastornos mitocondriales.
2. Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Síndrome de MERRF.
3. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Encefalitis. MedlinePlus (referencia a la relación entre patología cerebral y muscular).
4. Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI). Encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS).