Discondroplasia

Qué es la discondroplasia

La discondroplasia designa un trastorno del desarrollo del cartílago de crecimiento. En condiciones normales, la osificación endocondral transforma el cartílago de la placa metafisaria en hueso a un ritmo ordenado. En esta enfermedad, restos de cartílago quedan sin osificar dentro del hueso y persisten como masas cartilaginosas benignas llamadas encondromas, casi siempre en las metáfisis y diáfisis de los huesos tubulares. La distribución característica es unilateral o marcadamente asimétrica, un rasgo que la diferencia de la encondromatosis simétrica.

El nombre reúne tres raíces griegas: δυσ- (dys-), prefijo que indica dificultad o alteración; χόνδρος (chóndros), cartílago; y πλάσις (plásis), formación o modelado. Literalmente, formación anómala de cartílago. La composición sigue el mismo patrón que otras displasias esqueléticas (acondroplasia, condrodisplasia) y refleja el rasgo común de todas ellas: un fallo en el desarrollo del tejido cartilaginoso.

Su primera descripción se debe al cirujano francés Louis-Xavier Édouard Léopold Ollier, que en 1900 caracterizó la enfermedad y le dio el nombre que aún se usa en la literatura clínica. De ahí procede el epónimo enfermedad de Ollier, sinónimo aceptado en Orphanet y en la mayor parte de las guías. La sinonimia con encondromatosis múltiple es también estable, aunque este último término se prefiere hoy en textos anatomopatológicos.

Mecanismo y base biológica

La discondroplasia se considera un trastorno somático mosaico, no hereditario. Los estudios moleculares de las dos últimas décadas han identificado mutaciones somáticas en los genes IDH1 e IDH2, que codifican isoenzimas de la isocitrato deshidrogenasa, en una proporción alta de las lesiones. Esas mutaciones alteran el metabolismo del cartílago y favorecen la persistencia de nidos condrales que no completan la osificación endocondral. El mosaicismo somático explica la distribución asimétrica: solo las regiones esqueléticas descendientes de células con la mutación desarrollan encondromas.

Este mecanismo también da cuenta de una característica clínica importante: aunque el punto de partida es benigno, la mutación conserva potencial oncogénico. Existe por ello un riesgo, estimado entre el 5% y el 30% según las series, de transformación maligna a condrosarcoma a lo largo de la vida. Un dato que no encontramos en la mayoría de las displasias esqueléticas puramente estructurales.

Enfermedad de Ollier y síndrome de Maffucci

Cuando los encondromas de la discondroplasia se asocian a hemangiomas de partes blandas, hablamos de síndrome de Maffucci. Fue descrito por Angelo Maffucci en 1881 y comparte el mismo mecanismo (mutaciones somáticas de IDH1/IDH2), pero añade la anomalía vascular. El riesgo de malignización es mayor en la variante de Maffucci que en la enfermedad de Ollier aislada, y no solo hacia condrosarcoma: también hay una incidencia elevada de tumores gliales del sistema nervioso central y de tumores de la granulosa ováricos.

Distribución y epidemiología

La prevalencia de la enfermedad de Ollier, tomada aquí como sinónimo de discondroplasia, ronda 1 por cada 100.000 habitantes según los datos que recoge Orphanet. Afecta por igual a hombres y mujeres. Las lesiones aparecen durante la infancia y la adolescencia (mediana en torno a los 13 años), aunque las formas leves pueden pasar inadvertidas hasta la edad adulta. Los huesos más afectados son los de las manos y los pies, seguidos de los huesos largos de las extremidades. La asimetría suele ser tan marcada que muchas veces solo un lado del cuerpo presenta lesiones.

Diferenciación con entidades relacionadas

Encondroma solitario. Es la forma más común de lesión cartilaginosa benigna intraósea. La discondroplasia es su versión múltiple y asimétrica, con implicaciones pronósticas distintas.

Acondroplasia. Comparte prefijo y raíz, pero es una displasia esquelética hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones en el gen FGFR3, con acortamiento generalizado y simétrico de los huesos largos. Nada que ver, más allá del nombre, con la formación de encondromas focales de la discondroplasia.

Exostosis múltiple hereditaria. A veces confundida con la discondroplasia por el patrón poliostótico, se distingue por su carácter hereditario, por producir excrecencias externas del hueso (no lesiones intraóseas) y por deberse a mutaciones en los genes EXT1 y EXT2.

Síndrome de Maffucci. Discondroplasia asociada a hemangiomas de partes blandas. La sospecha se plantea siempre que en un paciente con encondromatosis múltiple aparezcan lesiones vasculares cutáneas.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra discondroplasia?

Del griego δυσ-, prefijo que indica alteración, χόνδρος (chóndros), cartílago, y πλάσις (plásis), formación. El término se acuñó a finales del siglo XIX para nombrar el conjunto de trastornos en los que el cartílago no se desarrolla correctamente. Ollier lo popularizó en 1900 aplicándolo al cuadro que hoy lleva su nombre.

¿Es lo mismo discondroplasia que enfermedad de Ollier?

Sí. Los dos términos son sinónimos y designan el mismo cuadro clínico. En la literatura de habla hispana convive un tercero: encondromatosis múltiple. Los tres se refieren a la misma entidad, con la particularidad de que discondroplasia enfatiza el mecanismo (defecto del desarrollo del cartílago), Ollier honra al descriptor original y encondromatosis múltiple describe el rasgo anatomopatológico dominante.

¿La discondroplasia se hereda?

No en el sentido clásico. Los estudios genéticos han demostrado que se trata de un trastorno somático mosaico causado por mutaciones adquiridas después de la fecundación, habitualmente en los genes IDH1 o IDH2. Eso explica la distribución asimétrica de las lesiones y la ausencia de casos familiares en la mayoría de las series descritas.

¿Es una enfermedad rara?

Sí. Orphanet estima su prevalencia en torno a 1 por cada 100.000 habitantes, aunque las formas leves están probablemente infradiagnosticadas.

Referencias

1. Orphanet. Enfermedad de Ollier.
2. FEDER. Ollier, Enfermedad de.
3. Vázquez-García B, et al. Anales de Pediatría. Enfermedad de Ollier: tumores benignos con riesgo de malignización.
4. Silve C, Jüppner H. Orphanet Journal of Rare Diseases. Ollier disease.