Cisteamina

Qué es la cisteamina

Químicamente es el aminotiol estable más sencillo que existe: dos carbonos, un grupo amino en un extremo y un grupo sulfhidrilo en el otro. Su nombre refleja ese origen biosintético. Se obtiene formalmente al eliminar el grupo carboxilo de la cisteína, de la que hereda el prefijo. Se preparó por primera vez en 1898, pero pasó casi sin atención hasta mediados del siglo veinte, cuando se identificó como uno de los tres componentes estructurales de la coenzima A, junto al ácido pantoténico y la adenosina difosfato.

Su interés como fármaco es muy posterior y responde a un problema distinto. En la cistinosis, una enfermedad hereditaria del transporte lisosómico, el aminoácido cistina se acumula en forma de cristales dentro de los lisosomas de casi todas las células del organismo, con especial repercusión en el riñón y en la córnea. La cisteamina no corrige el defecto genético subyacente, pero permite vaciar ese depósito.

Cómo vacía el lisosoma de cistina

La cistina es, en realidad, dos moléculas de cisteína unidas por un puente disulfuro. Cuando la cisteamina entra en el lisosoma a través de un transportador específico, reacciona con ese puente y lo rompe mediante un intercambio tiol-disulfuro, generando cisteína libre por un lado y un compuesto mixto de cisteína-cisteamina por otro. Ninguna de las dos moléculas resultantes queda atrapada como la cistina original: la cisteína sale por el transportador propio del aminoácido, y el disulfuro mixto lo hace a través del transportador de lisina, aprovechando su parecido estructural con ese aminoácido básico.

El resultado es una depleción del depósito intracelular de cistina que puede superar el noventa por ciento cuando el tratamiento se sigue con constancia. No revierte el daño ya producido en los tejidos, pero frena el deterioro progresivo. Su introducción en la práctica clínica en 1976 cambió de forma sustancial el pronóstico de una enfermedad que hasta entonces evolucionaba casi siempre hacia el fallo renal antes de los doce años.

Preguntas frecuentes

¿Cura la cistinosis?

No. La cisteamina reduce el depósito de cistina y frena el avance de la enfermedad, pero no corrige la mutación del gen CTNS que la origina ni revierte las lesiones ya establecidas en los órganos afectados. El tratamiento debe mantenerse de por vida.

¿Por qué existe también en forma de colirio?

Porque la cisteamina administrada por vía oral no llega a la córnea en cantidad suficiente. La córnea es un tejido avascular, sin riego sanguíneo propio, y los cristales de cistina que se depositan en ella, uno de los primeros signos visibles de la enfermedad, detectable incluso antes del primer año de vida, no reciben el fármaco a través de la circulación general. Por eso se desarrollaron formulaciones oftálmicas específicas, que se aplican directamente sobre el ojo de forma independiente al tratamiento oral. Las dos vías son complementarias, no intercambiables: una protege el riñón y el resto de órganos internos, y la otra protege la superficie ocular.

¿Es lo mismo la cisteamina que la cistina?

Son moléculas distintas pese al parecido del nombre. La cistina es el aminoácido que se acumula en la enfermedad, formado por dos moléculas de cisteína unidas entre sí. La cisteamina es el fármaco que se administra para eliminarla, un compuesto más pequeño y sin relación estructural directa más allá de compartir el grupo sulfhidrilo.

Referencias

1. Sociedad Española de Nefrología, Nefrología al día. Cistinosis.
2. Revista Nefrología. Cistinosis nefropática.
3. Thoene JG, et al. Cystinosis: intracellular cystine depletion by aminothiols in vitro and in vivo. Journal of Clinical Investigation, 1976.
4. SciELO España. Hidrogel oftálmico de cisteamina para el tratamiento de la cistinosis ocular.