Atrofia gyrata

Qué es la atrofia gyrata

El nombre gyrata (del latín gyratus, 'dispuesto en giros o círculos') describe el aspecto que las zonas de atrofia adoptan en el fondo de ojo: parches circulares u ovalados, bien circunscritos, de bordes hiperpigmentados, distribuidos en la periferia media de la retina y dispuestos como cuentas de un collar irregular. Con los años, estos parches confluyen y se extienden hacia el polo posterior hasta alcanzar la mácula.

Ernst Fuchs, oftalmólogo austríaco, ofreció en 1896 la primera descripción clínica sistemática del cuadro como entidad diferenciada. Pero el mecanismo bioquímico subyacente no se aclaró hasta 1973, cuando Simell y Takki demostraron que los pacientes presentaban hiperornitinemia, y se confirmó en 1978 la deficiencia de OAT como causa. El gen responsable se localiza en el brazo largo del cromosoma 10 (10q26) y se hereda con patrón autosómico recesivo.

La vía de la ornitina y el daño retiniano

La OAT es una enzima mitocondrial dependiente del piridoxal fosfato (vitamina B6) que cataliza la conversión de ornitina en glutamato semialdehído. Cuando su actividad está ausente o muy reducida, la ornitina se acumula en plasma, orina y líquido cefalorraquídeo. El mecanismo exacto por el que este exceso daña la retina no se conoce por completo; se han propuesto efectos tóxicos directos sobre el epitelio pigmentario retiniano y alteraciones en el metabolismo de la prolina y la creatina, pero ninguna hipótesis aislada explica todos los hallazgos.

La enfermedad es muy infrecuente en la mayor parte del mundo, con la excepción notable de Finlandia, donde la prevalencia alcanza 1 caso por cada 50 000 habitantes, probablemente por efecto fundador en la población finesa.

Evolución clínica

Los primeros signos aparecen en la primera década de vida como ceguera nocturna (nictalopía), porque los bastones de la retina periférica son los primeros afectados. En la segunda década se añade constricción del campo visual. La miopía, a menudo marcada, y la catarata subcapsular posterior son hallazgos frecuentes. La visión central puede mantenerse relativamente preservada hasta la cuarta o quinta década, cuando la atrofia alcanza la mácula y compromete la agudeza visual de forma definitiva.

Preguntas frecuentes

¿Qué significa "gyrata"?

Viene del latín gyratus, participio de gyrare ('girar'). Hace referencia a la disposición circular o en espiral de los parches de atrofia coriorretiniana tal como se ven en el fondo de ojo.

¿Es lo mismo que la degeneración macular?

No. La degeneración macular asociada a la edad es una enfermedad adquirida, frecuente y ligada al envejecimiento. La atrofia gyrata es un error innato del metabolismo de la ornitina, hereditario, raro, y que debuta en la infancia. El aspecto fundoscópico también difiere: en la atrofia gyrata los parches son circulares y periféricos; en la atrofia geográfica macular las lesiones se centran en la mácula.

¿Tiene relación con la dieta?

Sí, en parte. La ornitina deriva del metabolismo de la arginina. Se ha ensayado una dieta restringida en arginina como medida para reducir los niveles plasmáticos de ornitina. Algunos pacientes responden además a dosis altas de piridoxina (vitamina B6), que es el cofactor de la OAT.

Referencias

1. Orphanet. Atrofia girata de la coroides y la retina.
2. HRSA Newborn Screening. Atrofia girata de la coroides y la retina.
3. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. Atrofia girata de la coroides y la retina: actualización.
4. Revista Cubana de Oftalmología. Hiperornitinemia con atrofia gyrata de coroides y retina.