Atresia biliar

Qué es la atresia biliar

El nombre combina dos términos de raíz griega y latina: atresia (del griego ἀ-, 'sin', y τρῆσις, 'perforación') y biliar (del latín bilis). Su sentido literal vendría a ser "conducto biliar sin luz". Se trata de una enfermedad del neonato que se manifiesta habitualmente entre la segunda y la octava semana de vida, cuando la ictericia fisiológica del recién nacido, en lugar de resolverse, persiste o se acentúa.

En la mayoría de las atresias digestivas la malformación se gesta durante el desarrollo embrionario, pero la atresia biliar no sigue ese patrón: los conductos parecen formarse con normalidad. La destrucción sobreviene después del nacimiento por un proceso inflamatorio (colangiopatía obliterante) cuyo desencadenante no se ha identificado con certeza. Se han implicado infecciones virales (citomegalovirus, reovirus, rotavirus), factores inmunitarios y, en un porcentaje menor de casos, componentes genéticos que afectan a varios genes simultáneamente.

Formas clínicas

Los especialistas distinguen dos formas principales. La atresia biliar perinatal (o aislada) constituye el 80-85 % de los casos: el recién nacido parece sano al nacer y los signos aparecen durante las semanas siguientes. La atresia biliar fetal (o sindrómica) representa el porcentaje restante; se asocia a otras malformaciones congénitas (lateralidad visceral anómala, poliesplenia, defectos cardíacos) y suele tener una evolución más desfavorable.

Existe también una clasificación anatómica, conocida como clasificación de Kasai, basada en el nivel al que se produce la obstrucción del árbol biliar. El tipo III, en el que el bloqueo se sitúa en el hilio hepático y afecta a toda la vía extrahepática, es con diferencia el más frecuente y el de peor pronóstico.

Mecanismo del daño hepático

Cuando los conductos biliares se obstruyen, la bilis queda retenida en el hígado. La bilis es un líquido digestivo necesario para la absorción intestinal de grasas y de vitaminas liposolubles, pero resulta tóxica para el propio tejido hepático si se acumula en él. La colestasis resultante desencadena inflamación, muerte de hepatocitos y depósito de tejido fibroso. Ese proceso, si no se detiene, conduce a cirrosis en cuestión de meses; en lactantes no intervenidos, la cirrosis puede estar establecida ya a los dos meses de edad.

La consecuencia visible para los padres es una ictericia que no se resuelve, heces de color pálido o blanquecino (acolia) y orina oscura. Cualquier ictericia que persista más de dos semanas en un recién nacido justifica una evaluación específica para descartar esta entidad.

Relevancia como causa de trasplante hepático pediátrico

La atresia biliar es la indicación más frecuente de trasplante hepático en la infancia a nivel mundial. El dato resulta llamativo si se considera lo infrecuente de la enfermedad, y se explica porque incluso con intervención quirúrgica precoz un porcentaje considerable de pacientes acaba desarrollando insuficiencia hepática con el paso de los años. Algunos llegan a la edad adulta con su hígado nativo; otros necesitan el trasplante durante la primera infancia.

Preguntas frecuentes

¿Por qué la atresia biliar no se detecta antes del nacimiento?

Porque los conductos biliares fetales no se visualizan con la resolución ecográfica prenatal habitual, y porque en la forma perinatal (la más frecuente) el daño se produce después de nacer. La ecografía prenatal puede detectar otras atresias digestivas (la duodenal, por ejemplo), pero la biliar suele pasar inadvertida hasta que aparecen los signos clínicos en las primeras semanas de vida.

¿Es hereditaria?

No se considera una enfermedad hereditaria en el sentido clásico. No sigue un patrón mendeliano conocido. Sin embargo, la investigación reciente ha identificado variantes en varios genes (ADD3, GPC1, entre otros) que podrían aumentar la susceptibilidad, lo que sugiere que existe un componente genético parcial sobre el que actúan factores ambientales todavía por definir.

¿Qué es el procedimiento de Kasai?

Es la intervención quirúrgica de referencia para la atresia biliar, descrita por el cirujano japonés Morio Kasai en 1959. Consiste en crear una conexión directa entre el hilio hepático y un asa intestinal para restablecer el flujo biliar. Su eficacia es mayor cuanto antes se realice, idealmente en los primeros 60 días de vida. No cura la enfermedad de forma definitiva, pero puede retrasar o evitar la necesidad de trasplante.

¿Es lo mismo que la colestasis neonatal?

No. La colestasis neonatal es un concepto más amplio que engloba cualquier retención de bilis en el recién nacido, y tiene múltiples causas (infecciones, enfermedades metabólicas, anomalías anatómicas). La atresia biliar es una de esas causas, posiblemente la más grave, pero no la única.

Referencias

1. MedlinePlus en español. Atresia biliar.
2. MSD Manual (versión para profesionales). Atresia biliar.
3. Mayo Clinic. Atresia biliar: síntomas y causas.
4. NIDDK, National Institutes of Health. Definition & Facts of Biliary Atresia.