Aplasia cutis congénita

Qué es la aplasia cutis congénita

Se trata de una malformación congénita infrecuente en la que uno o varios segmentos de piel no se han formado o se han destruido durante la vida intrauterina. El resultado visible al nacimiento varía: puede presentarse como una úlcera abierta, como una membrana translúcida que deja entrever las estructuras subyacentes, o como una cicatriz atrófica ya reepitelizada. En la mayoría de los casos la lesión es única y mide entre 1 y 2 cm, pero existen formas extensas que superan los 10 cm y pueden dejar expuestos el periostio o incluso la duramadre.

El nombre combina aplasia (del griego ἀ-, «sin», y πλάσις, «formación») con cutis (latín, «piel») y congénita (latín congenitus, «nacido con»). La primera descripción que se conserva en la literatura médica se atribuye a Cordon, en 1767, aunque el cuadro no recibió atención sistemática hasta bien entrado el siglo XX.

Localización y presentación clínica

Entre el 70 % y el 90 % de las lesiones asientan en el cuero cabelludo, casi siempre en la zona del vértice o cerca de la línea media parietal. El resto de los casos afecta a la cara, el tronco o las extremidades, a veces en disposición lineal cuando hay más de una lesión. Cerca de un 25 % de los pacientes presenta lesiones múltiples. La profundidad es variable: las formas superficiales se limitan a la epidermis, mientras que las profundas pueden comprometer dermis, tejido subcutáneo y, en casos excepcionales, el hueso craneal subyacente (se estima que entre un 20 % y un 30 % de los casos del cuero cabelludo muestran cierto grado de defecto óseo).

La evolución natural de las lesiones pequeñas es benigna. Cicatrizan de forma espontánea en las primeras semanas de vida, dejando una zona de alopecia cicatricial permanente. Las lesiones grandes, sobre todo las que exponen el seno sagital superior, conllevan riesgo de hemorragia e infección y pueden requerir intervención quirúrgica temprana.

Clasificación de Frieden

En 1986, Ilona Frieden propuso un sistema de nueve grupos que sigue siendo la referencia más utilizada para ordenar la heterogeneidad de la ACC. Los dos primeros grupos comprenden las formas aisladas del cuero cabelludo: el grupo 1 recoge las lesiones solitarias sin anomalías asociadas, generalmente autosómicas dominantes o esporádicas; el grupo 2, las lesiones del cuero cabelludo acompañadas de defectos de la línea media o de nevos epidérmicos.

A partir del grupo 3, la clasificación se ramifica según las malformaciones acompañantes. El grupo 3, por ejemplo, incluye los casos asociados a nevos sebáceos o epidérmicos; el grupo 5 agrupa la ACC que acompaña a un fetus papyraceus (gemelo fallecido in utero con infartos placentarios). Los grupos 6, 7 y 8 recogen asociaciones con epidermólisis ampollosa, aplasia de extremidades y teratógenos, respectivamente. El grupo 9 se reserva para las formas asociadas a síndromes malformativos reconocidos, entre los que destacan el síndrome de Adams-Oliver, el de Johanson-Blizzard y la trisomía 13.

Mecanismos propuestos

No existe una causa única. Se han postulado al menos dos vías patogénicas: un fallo primario en la morfogénesis de las capas cutáneas durante el primer trimestre, y una destrucción secundaria de piel que se estaba desarrollando con normalidad (por compromiso vascular, bandas amnióticas o exposición a teratógenos). En las formas familiares se han identificado mutaciones en genes como BMS1, implicado en la biogénesis ribosomal, con un patrón de herencia autosómico dominante. Sin embargo, la mayoría de los casos son esporádicos y la causa precisa no se llega a establecer.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre «aplasia cutis congénita»?

De la combinación del griego ἀ- («sin») y πλάσις («formación») con el latín cutis («piel») y congenita («de nacimiento»). Literalmente, «piel no formada presente desde el nacimiento». La primera descripción médica data de 1767.

¿Es lo mismo aplasia cutis congénita que alopecia congénita?

No. La alopecia congénita es la ausencia de pelo; la aplasia cutis congénita es la ausencia de piel completa, que puede incluir epidermis, dermis y tejido subcutáneo. Cuando la ACC cicatriza en el cuero cabelludo deja una zona de alopecia permanente, pero el defecto primario es cutáneo, no folicular.

¿La aplasia cutis congénita se cura sola?

La mayoría de las lesiones pequeñas, sí. Cicatrizan espontáneamente en semanas, aunque queda una cicatriz y, en el cuero cabelludo, una zona sin pelo. Las lesiones grandes o profundas, especialmente las que dejan expuesto el hueso o el seno sagital, pueden necesitar cobertura quirúrgica precoz para prevenir complicaciones graves.

¿Es hereditaria?

Depende del grupo. Las formas del grupo 1 de Frieden pueden seguir un patrón autosómico dominante, y se han identificado familias multigeneracionales con mutaciones en BMS1. Pero la mayor parte de los casos son esporádicos, sin antecedentes familiares conocidos.

Referencias

1. Orphanet. Aplasia cutis congénita.
2. MedlinePlus Genetics, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Nonsyndromic aplasia cutis congenita.
3. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), NIH. Aplasia cutis congenita.
4. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Aplasia cutis congenita, nonsyndromic (107600).