Angiomatosis cerebrorretinal

Qué es la angiomatosis cerebrorretinal

El término señala los dos territorios donde la enfermedad se manifiesta de forma más característica: el cerebelo (y en menor medida el tronco del encéfalo y la médula espinal) y la retina. Los hemangioblastomas retinianos pueden ser la primera manifestación clínica, a veces detectada ya en la segunda década de la vida. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen VHL, un gen supresor tumoral localizado en el cromosoma 3p25. Su incidencia se estima en torno a 1 de cada 36 000 nacimientos.

Etimológicamente, el compuesto combina el griego ἀγγεῖον (angeîon, "vaso"), el sufijo -ωμα/-ωσις (tumor / estado patológico), el latín cerebrum y el adjetivo retiniano. El oftalmólogo Eugen von Hippel describió en 1904 los angiomas retinianos, y el patólogo Arvid Lindau conectó en 1926 esas lesiones con los hemangioblastomas cerebelosos, estableciendo la unidad nosológica. La nomenclatura actual prefiere "enfermedad de Von Hippel-Lindau", pero el sinónimo "angiomatosis cerebrorretinal" sigue apareciendo en textos de consulta y en la clasificación de las facomatosis.

Preguntas frecuentes

¿Angiomatosis cerebrorretinal y enfermedad de Von Hippel-Lindau son lo mismo?

Sí. Se trata de dos nombres para la misma entidad. "Angiomatosis cerebrorretinal" es el descriptor topográfico clásico; "enfermedad de Von Hippel-Lindau" es el epónimo que prevalece en la literatura médica actual.

¿Por qué se abandonó el nombre de angiomatosis cerebrorretinal?

Porque la enfermedad no se limita al cerebro y la retina. Las mutaciones del gen VHL predisponen también a carcinoma renal de células claras, feocromocitoma, tumores pancreáticos y otras neoplasias. El nombre "angiomatosis cerebrorretinal" reflejaba solo las manifestaciones que se conocían a principios del siglo XX.

¿Cómo se hereda?

Con un patrón autosómico dominante: basta una copia alterada del gen VHL, heredada de cualquiera de los progenitores, para que exista riesgo de desarrollar la enfermedad. La penetrancia es alta; hacia los 65 años, prácticamente todos los portadores han presentado alguna manifestación.

Referencias

1. GARD (NIH). Enfermedad de Von Hippel-Lindau. Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras.
2. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Enfermedad de Von Hippel-Lindau. MedlinePlus en español.
3. Orphanet. Enfermedad de Von Hippel-Lindau. Portal de enfermedades raras.
4. Instituto Nacional del Cáncer. Tumores vasculares raros. NCI en español.