Angiohemofilia

Qué es la angiohemofilia

La angiohemofilia designa un trastorno de la hemostasia primaria causado por la deficiencia cuantitativa o funcional del factor von Willebrand (FvW), una glucoproteína que media la adhesión de las plaquetas al subendotelio vascular lesionado y que, además, transporta y estabiliza el factor VIII de la coagulación en el plasma. Su prevalencia se estima en torno al 1 % de la población, si bien las formas con repercusión clínica son mucho menos frecuentes.

Procede la voz del griego ἀγγεῖον (angeîon, «vaso»), αἷμα (haîma, «sangre») y φιλία (philía, «tendencia» o «afinidad»). Su lectura literal vendría a ser «tendencia hemorrágica de origen vascular», un matiz que buscaba separar este cuadro de la hemofilia A y B, donde el defecto reside en factores plasmáticos de la cascada de coagulación y no en la interacción entre plaquetas y pared vascular. El nombre reflejaba así la intuición de que la anomalía tenía un pie en el vaso sanguíneo, no solo en el plasma.

La descripción de Erik von Willebrand en 1926

En abril de 1924, el internista finlandés Erik Adolf von Willebrand (1870-1949) examinó en el Hospital de las Diaconisas de Helsinki a Hjördis, una niña de cinco años procedente de Föglö, en el archipiélago de las islas Åland. Tres de sus diez hermanos habían fallecido ya por hemorragias. Von Willebrand trazó el árbol genealógico y comprobó que 23 de los 66 miembros de la familia presentaban tendencia hemorrágica, que la herencia era dominante y que la enfermedad afectaba por igual a varones y mujeres. Publicó sus hallazgos en 1926 bajo el título Hereditär pseudohemofili («pseudohemofilia hereditaria»), en sueco, en los Finska Läkaresällskapets Handlingar.

Von Willebrand advirtió que aquel trastorno no encajaba con la hemofilia conocida: el patrón hereditario era distinto, las mujeres sangraban tanto como los hombres y el tiempo de sangría estaba prolongado con un tiempo de coagulación normal. No llegó a identificar la proteína responsable. La propia Hjördis falleció a los 14 años durante su cuarto periodo menstrual, un desenlace que ilustra la gravedad potencial de las formas no diagnosticadas.

Abandono del término en la nomenclatura moderna

A medida que se fue caracterizando la proteína implicada (hoy llamada factor von Willebrand), la denominación «angiohemofilia» perdió terreno. También se usaron durante décadas los nombres «pseudohemofilia hereditaria» y «enfermedad de von Willebrand-Jürgens» (en reconocimiento del hematólogo alemán Rudolf Jürgens, que contribuyó al estudio del trastorno). Las clasificaciones internacionales y las sociedades de hematología prefieren actualmente «enfermedad de von Willebrand» (EvW), que es el término recomendado por la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia (ISTH) y el que utiliza la Organización Mundial de la Salud en la CIE-11.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra angiohemofilia?

De tres raíces griegas: ἀγγεῖον (angeîon, «vaso»), αἷμα (haîma, «sangre») y φιλία (philía, «tendencia»). La denominación pretendía señalar que este tipo de hemofilia tenía un componente vascular. En las hemofilias A y B el problema es exclusivamente plasmático; aquí la anomalía implica a la pared del vaso.

¿Se sigue usando el término angiohemofilia?

No. En la práctica clínica y en la literatura médica actual se emplea «enfermedad de von Willebrand». Puede encontrarse «angiohemofilia» en textos antiguos, en glosarios hematológicos o como entrada de sinonimia en diccionarios especializados, pero no se considera terminología vigente.

¿Qué relación tiene con la hemofilia?

Comparten el rasgo de ser trastornos hemorrágicos hereditarios, pero el mecanismo es diferente. En la hemofilia A falta o falla el factor VIII; en la hemofilia B, el factor IX. En la enfermedad de von Willebrand el defecto primario afecta al factor von Willebrand, que participa en la adhesión plaquetaria y, de paso, protege al factor VIII de su degradación en plasma. Por eso algunos pacientes con enfermedad de von Willebrand presentan también niveles bajos de factor VIII, lo que en su momento llevó a confundir ambos cuadros.

Referencias

1. MedlinePlus en español. Enfermedad de von Willebrand. Enciclopedia médica.
2. Manual MSD, versión para profesionales. Enfermedad de Von Willebrand.
3. Mayo Clinic. Enfermedad de von Willebrand.
4. CDC. Acerca de la enfermedad de von Willebrand.