Acromélico

Qué significa acromélico

Procede de dos raíces griegas: ἄκρον (ákron, extremo, punta) y μέλος (mélos, miembro), con el sufijo adjetival -ικός (-ikós). La traducción literal sería «relativo al extremo del miembro». En la práctica clínica, cuando se dice que una displasia esquelética tiene un patrón acromélico, se está indicando que los huesos proporcionalmente más cortos son los metacarpianos, los metatarsianos y las falanges, no el húmero ni el fémur (que sería un patrón rizomélico) ni el radio, el cúbito, la tibia o el peroné (patrón mesomélico).

Conviene no confundir «acromélico» con «acromegálico». El primero describe un acortamiento distal congénito; el segundo, un crecimiento excesivo de partes acras por exceso de hormona de crecimiento. Son, en cierto modo, opuestos.

Clasificación del acortamiento de extremidades

La evaluación de un paciente con talla baja desproporcionada incluye determinar qué segmento del miembro está acortado. Esta distinción orienta la sospecha clínica hacia grupos genéticos concretos y resulta apreciable ya en las imágenes prenatales. Se distinguen tres patrones.

Rizomélico. El acortamiento predomina en el segmento proximal: húmero en la extremidad superior, fémur en la inferior. Es el patrón característico de la acondroplasia y la hipocondroplasia, las displasias esqueléticas más frecuentes.

Mesomélico. Afecta al segmento intermedio: radio y cúbito, o tibia y peroné. Se observa, entre otros cuadros, en la discondrosteosis de Léri-Weill y en el síndrome de Ellis-van Creveld.

En el patrón acromélico lo que se acorta son manos y pies. La Nosología y Clasificación de los Trastornos Esqueléticos reconoce un grupo específico de displasias acromélicas que incluye, entre otras, la displasia acromícrica, la displasia geleofísica y el síndrome de Weill-Marchesani. Varias de ellas se deben a mutaciones en el gen FBN1 (fibrilina-1), el mismo gen implicado en el síndrome de Marfan, aunque las consecuencias fenotípicas van en dirección opuesta: talla alta y dedos largos en el Marfan, talla baja y dedos cortos en las displasias acromélicas. La prevalencia individual de cada una queda por debajo de 1 caso por millón de habitantes.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra acromélico?

Del griego ἄκρον (extremo) y μέλος (miembro). Describe aquello que se sitúa o afecta al extremo distal de los miembros, especialmente manos y pies.

¿Es lo mismo acromélico que acromegálico?

No, y la confusión es comprensible porque comparten la raíz ἄκρον. «Acromélico» indica acortamiento congénito de las porciones distales de las extremidades. «Acromegálico» se refiere al crecimiento excesivo de esas mismas zonas por un exceso de hormona de crecimiento. Son procesos opuestos.

¿Qué displasias esqueléticas se consideran acromélicas?

La clasificación internacional incluye una decena de entidades. Las más reconocidas son la displasia acromícrica, la displasia geleofísica (tipos 1 y 2) y el síndrome de Weill-Marchesani. Todas comparten talla baja, manos y pies pequeños, rigidez articular y, en varios casos, mutaciones en el gen de la fibrilina-1.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Anomalías esqueléticas de las extremidades. MedlinePlus en español.
2. Mericq V, García C. Manejo de displasias esqueléticas. Revista Médica Clínica Las Condes. 2015;26(4):470-482.
3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Acromicric Dysplasia; ACMICD (#102370). Johns Hopkins University.
4. Palomo Atance E. Malformaciones congénitas de las extremidades. Manual MSD, versión para profesionales.