DICCIONARIO MÉDICO

Sobrecruzamiento desigual

¿Qué es el sobrecruzamiento desigual?

El término "sobrecruzamiento desigual" se refiere a un fenómeno que ocurre durante la meiosis, un proceso de división celular que produce células sexuales o gametos. Durante la meiosis, los cromosomas homólogos se aparean y pueden intercambiar fragmentos de ADN en un proceso llamado recombinación o "crossover". Cuando este intercambio no se realiza de manera equitativa, tenemos un sobrecruzamiento desigual.

Este fenómeno puede conducir a la duplicación o delección de ciertos genes o segmentos de cromosomas, dependiendo de la naturaleza del sobrecruzamiento. Las duplicaciones ocurren cuando un segmento de ADN se copia y se inserta en otro lugar del genoma. Las deleciones, por otro lado, ocurren cuando un segmento de ADN se pierde durante el proceso de recombinación.

Los efectos de un sobrecruzamiento desigual pueden variar ampliamente dependiendo de la ubicación y la cantidad de material genético que se duplique o se pierda. En algunos casos, un sobrecruzamiento desigual puede no tener ningún efecto observable si el material genético afectado no contiene genes vitales o si los genes duplicados no interfieren con las funciones celulares normales. Sin embargo, en otros casos, un sobrecruzamiento desigual puede tener consecuencias graves.

Las duplicaciones y deleciones genómicas pueden interrumpir los genes normales, alterar la dosis de genes, producir nuevas fusiones de genes o revelar alelos recesivos, lo que puede contribuir a una variedad de trastornos genéticos. Por ejemplo, el síndrome de Down, que se caracteriza por un retraso mental y características físicas distintivas, es el resultado de una duplicación del cromosoma 21, a menudo causada por un sobrecruzamiento desigual.

Además de los trastornos genéticos, las alteraciones genómicas causadas por un sobrecruzamiento desigual también pueden desempeñar un papel en la evolución y la diversidad genética. Las duplicaciones pueden proporcionar material genético "extra" que puede evolucionar nuevas funciones sin interrumpir las funciones genéticas existentes.

El sobrecruzamiento desigual también puede tener implicaciones en la medicina personalizada y en la investigación genética. Comprender cómo y por qué ocurre este fenómeno puede ayudar a los investigadores a identificar y tratar una variedad de trastornos genéticos. Además, puede proporcionar una visión de la dinámica de la evolución y la diversidad genética, lo que puede tener importantes implicaciones para la comprensión de la biología humana y la historia evolutiva.

© Clínica Universidad de Navarra 2023

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