Síndrome de Williams-Campbell

Qué es el síndrome de Williams-Campbell

El síndrome de Williams-Campbell pertenece al grupo, reducido, de las bronquiectasias de origen congénito: aquellas que no derivan de una infección o una inflamación crónica previa, sino de un defecto estructural presente desde el nacimiento. Debe su nombre a Howard Williams y Peter Campbell, que en 1960 publicaron en Archives of Disease in Childhood la descripción de cinco niños con bronquiectasias generalizadas asociadas a una deficiencia extensa de cartílago en el árbol bronquial. Hasta ese momento, la ausencia congénita de cartílago se había documentado sobre todo en la tráquea; el hallazgo de Williams y Campbell trasladó el problema a los bronquios de menor calibre.

Mecanismo

Durante la espiración, la presión intratorácica tiende a colapsar la vía aérea; el cartílago que recorre la pared bronquial existe precisamente para impedirlo, manteniendo abierta la luz del bronquio. En este síndrome, ese refuerzo falta o es incompleto entre la cuarta y la sexta división bronquial, de modo que los bronquios afectados se dilatan en la inspiración y se colapsan en la espiración, un movimiento de balón que puede observarse en la broncoscopia dinámica. El atrapamiento de aire y de secreciones que resulta de ese colapso repetido predispone a infecciones respiratorias de repetición y, con los años, a la dilatación irreversible de la pared bronquial que define la bronquiectasia.

Formas de presentación y origen

En la infancia, casi siempre antes de los dos años, se manifiesta la forma clásica: tos productiva, sibilancias e infecciones pulmonares recurrentes. También se han descrito casos de inicio en la vida adulta, en los que la deficiencia cartilaginosa parece secundaria a una infección respiratoria grave y no congénita desde el nacimiento; estos casos adultos son mucho menos frecuentes y, con frecuencia, permanecen sin diagnosticar durante años bajo la etiqueta de asma o bronquitis crónica. No se ha identificado ningún gen responsable. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque los pocos casos familiares descritos, entre hermanos, han llevado a plantear una posible herencia autosómica recesiva, hipótesis que sigue sin confirmación genética.

Diferenciación con otras causas de bronquiectasia congénita

Ningún hallazgo aislado confirma el síndrome de Williams-Campbell: el diagnóstico es siempre de exclusión y obliga a descartar antes otras causas conocidas de bronquiectasia congénita, entre ellas la fibrosis quística, el déficit de alfa-1 antitripsina y la discinesia ciliar primaria. Frente al síndrome de Mounier-Kuhn, la traqueobroncomegalia congénita por debilidad del cartílago traqueal y de los bronquios principales, la diferencia está en la localización del defecto: Mounier-Kuhn compromete la vía aérea central, mientras que el síndrome de Williams-Campbell se limita a los bronquios subsegmentarios, mucho más periféricos. Tampoco debe confundirse con la broncomalacia del adulto, una entidad bastante más frecuente y casi siempre adquirida, ni con la traqueobroncomalacia, que afecta también a la tráquea y no respeta la vía aérea central como sí ocurre aquí.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se llama síndrome de Williams-Campbell?

Por los dos médicos que lo describieron. En 1960, Howard Williams y Peter Campbell publicaron el caso de cinco niños con bronquiectasias generalizadas y una deficiencia extensa de cartílago bronquial, un hallazgo que hasta entonces no se había documentado fuera de la tráquea. El artículo apareció en Archives of Disease in Childhood y dio nombre a la entidad que hoy se sigue reconociendo con el epónimo de sus dos autores.

¿Es una enfermedad hereditaria?

No se ha demostrado que lo sea. La mayoría de los casos son esporádicos y no se ha identificado ningún gen implicado, aunque algún caso familiar entre hermanos sugiere una posible herencia autosómica recesiva sin confirmar.

¿En qué se diferencia de la broncomalacia?

La broncomalacia es un término general que describe el reblandecimiento y colapso de la pared bronquial por causas muy diversas, casi siempre adquiridas y en el adulto. El síndrome de Williams-Campbell es una causa concreta y congénita de ese mismo fenómeno, limitada a los bronquios subsegmentarios y provocada específicamente por la ausencia de cartílago, no por su reblandecimiento.

¿Puede aparecer por primera vez en la edad adulta?

Sí, aunque es infrecuente. Junto a la forma clásica infantil, la literatura médica recoge casos de diagnóstico tardío, en la vida adulta, en los que el patrón radiológico característico (bronquios centrales normales y bronquiectasias quísticas limitadas a las divisiones subsegmentarias) permite identificar el síndrome años después de que hayan empezado los síntomas respiratorios.

Referencias

1. Williams H, Campbell P. Generalized bronchiectasis associated with deficiency of cartilage in the bronchial tree. Archives of Disease in Childhood. 1960;35:182-191. PubMed.
2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Williams-Campbell Syndrome. OMIM.
3. Orphanet. Williams-Campbell syndrome. Orphanet.
4. Marini T, Hobbs SK, Chaturvedi A, Kaproth-Joslin K. Beyond bronchitis: a review of the congenital and acquired abnormalities of the bronchus. Insights into Imaging. 2017;8:141-153. PMC.