DICCIONARIO MÉDICO
Síndrome de Sipple
El síndrome de Sipple, también conocido como síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (MEN 2A), es una condición médica hereditaria caracterizada por la presencia de tumores en diversas glándulas endocrinas del cuerpo, principalmente en la glándula tiroides, las glándulas paratiroides y las glándulas suprarrenales. Esta condición lleva el nombre de John H. Sipple, quien fue el primero en describir la asociación entre los tumores de la glándula tiroides y las glándulas suprarrenales. El síndrome de Sipple se clasifica en tres subtipos: MEN 2A clásico, FMTC (carcinoma medular de tiroides familiar) y síndrome de Hirschsprung/MEN 2A. En el MEN 2A clásico, los individuos afectados desarrollan carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma y, en ocasiones, hiperparatiroidismo. El FMTC se caracteriza por la aparición de carcinoma medular de tiroides, pero no de feocromocitoma o hiperparatiroidismo. Por último, el síndrome de Hirschsprung/MEN 2A es una variante rara que incluye carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma y enfermedad de Hirschsprung, una afección congénita del colon. La mutación del gen RET es responsable de este síndrome. Esta mutación, que es autosómica dominante, se transmite de padres a hijos con un 50% de probabilidad de heredar la condición. Es crucial que los familiares de individuos con síndrome de Sipple se sometan a pruebas genéticas para detectar la presencia de mutaciones en el gen RET, permitiendo un diagnóstico precoz y una intervención temprana para reducir el riesgo de malignidad y mejorar el pronóstico. El carcinoma medular de tiroides es una forma de cáncer tiroideo que se origina en las células parafoliculares C de la tiroides, que son responsables de la producción de calcitonina, una hormona que regula los niveles de calcio en la sangre. Los síntomas incluyen bultos en el cuello, dificultad para tragar y cambios en la voz. Los feocromocitomas son tumores que se originan en las células de la médula suprarrenal, que producen adrenalina y noradrenalina, hormonas que regulan la presión arterial, la frecuencia cardíaca y el metabolismo. Los síntomas incluyen hipertensión, palpitaciones, sudoración excesiva y dolores de cabeza severos. El tratamiento del síndrome de Sipple requiere un enfoque multidisciplinar con intervenciones quirúrgicas para extirpar los tumores, medicamentos para manejar los síntomas, y seguimiento regular para monitorear la aparición de nuevos tumores. La tiroidectomía total se realiza para el carcinoma medular de tiroides, mientras que la adrenalectomía se realiza para extirpar feocromocitomas. Además, el manejo del hiperparatiroidismo implica la extirpación quirúrgica de las glándulas paratiroides afectadas. © Clínica Universidad de Navarra 2023¿Qué es el síndrome de Sipple?