Síndrome de seudoexfoliación

Qué es el síndrome de seudoexfoliación

El término combina el prefijo griego "pseudo" (falso) con "exfoliación", del latín "exfoliare", desprender en láminas u hojas. La elección del nombre no fue casual: el oftalmólogo finlandés John Lindberg lo describió por primera vez en 1917, en su tesis doctoral sobre el glaucoma crónico asociado a escamas en el borde pupilar, y quiso distinguirlo de la exfoliación verdadera del cristalino, un cuadro ya conocido, ligado a la exposición prolongada al calor infrarrojo y típico de sopladores de vidrio. Ambas entidades comparten el aspecto laminar del material depositado, pero su origen no tiene nada en común.

Mecanismo

El trastorno responde a una alteración generalizada de la síntesis de elastina, con formación de agregados fibrilares anómalos y una reducción paralela de las fibras de colágeno normales. El material resultante se produce en la cápsula anterior del cristalino, el cuerpo ciliar, el endotelio corneal, el iris y la zónula, aunque también se ha detectado en el corazón, el pulmón, el hígado, el riñón, la vesícula biliar, las meninges y la pared de los vasos sanguíneos. Esa distribución tan amplia explica que, pese a manifestarse sobre todo en el ojo, se lo considere una enfermedad sistémica más que una simple afección ocular.

Se han identificado dos polimorfismos del gen LOXL1, situado en el cromosoma 15, asociados de forma consistente al desarrollo del síndrome en distintas poblaciones. A ese componente genético se suman factores ambientales: mayor exposición solar, proximidad al ecuador, consumo prolongado de café, té o alcohol, y trabajo al aire libre. Ninguno de estos factores explica por sí solo la aparición del cuadro, lo que sugiere una interacción entre predisposición genética y exposición acumulada a lo largo de los años.

Consecuencias oculares del depósito

El material seudoexfoliativo obstruye progresivamente la malla trabecular, la vía principal de salida del humor acuoso, lo que favorece el glaucoma secundario de ángulo abierto conocido como glaucoma seudoexfoliativo. Este es más grave que el glaucoma primario de ángulo abierto en igualdad de presión ocular, responde peor al tratamiento médico y progresa con mayor rapidez hacia el daño del nervio óptico. El depósito también debilita las fibras zonulares que sujetan el cristalino, lo que puede favorecer su desplazamiento, como se explica con más detalle en la entrada de este diccionario dedicada a la zónula de Zinn.

Epidemiología

La prevalencia crece de forma marcada con la edad. El estudio de Framingham, en Estados Unidos, situó la prevalencia general en el 0,6 por ciento entre los 52 y los 64 años, con un ascenso hasta el 5 por ciento entre los 75 y los 85. En Finlandia se ha descrito una prevalencia del 33 por ciento entre los 80 y los 89 años, y en Islandia del 17,7 por ciento entre los 70 y los 79, con un salto hasta el 40,6 por ciento a partir de los 80. La incidencia japonesa, en cambio, es sensiblemente más baja: del 0,7 por ciento entre los 50 y los 60 años al 7,3 por ciento por encima de los 80. Esta variabilidad geográfica tan amplia respalda la hipótesis de un componente genético poblacional específico, además del ambiental.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se llama seudoexfoliación y no exfoliación?

Porque el nombre original, exfoliación, ya designaba desde antes un cuadro distinto: la delaminación de la cápsula del cristalino por exposición al calor infrarrojo, descrita en trabajadores del vidrio. Lindberg añadió el prefijo "pseudo" para evitar que se confundieran dos procesos de aspecto parecido pero de origen completamente distinto.

¿Toda persona con este síndrome desarrolla glaucoma?

No. Es un factor de riesgo importante, no una certeza. Buena parte de quienes presentan el depósito de material fibrilar nunca llegan a desarrollar una elevación relevante de la presión intraocular.

¿Afecta solo al ojo?

No, aunque sea donde se manifiesta con más claridad clínica. El material se ha identificado también en tejido conectivo de otros órganos, lo que ha llevado a clasificarlo como un trastorno sistémico de la matriz extracelular.

¿Quién describió el síndrome por primera vez?

El oftalmólogo finlandés John Lindberg, en 1917, dentro de su tesis doctoral sobre el glaucoma crónico asociado a depósitos en el borde pupilar. La observación se hizo mediante biomicroscopía, una técnica entonces relativamente reciente.

¿Qué papel tiene la genética frente al ambiente?

Los polimorfismos del gen LOXL1 aumentan claramente la predisposición, pero la enorme variación de prevalencia entre países con niveles de exposición solar similares indica que ningún factor aislado basta para explicar quién desarrolla el síndrome y quién no.

Referencias

1. Pseudoexfoliation Syndrome and Glaucoma. StatPearls, National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine
2. Diagnosis and Management of Pseudoexfoliation Glaucoma. American Academy of Ophthalmology
3. Pseudoexfoliation syndrome, a systemic disorder with ocular manifestations. Human Genomics, National Center for Biotechnology Information
4. Qué es el síndrome de pseudoexfoliación. American Academy of Ophthalmology, versión en español