Síndrome de Roussy-Levy

Qué es el síndrome de Roussy-Levy

Gustave Roussy y Gabrielle Lévy lo describieron en 1926 en una familia con marcha torpe, desequilibrio que empeoraba al cerrar los ojos, ausencia de reflejos tendinosos, pies cavos y un temblor característico de las manos que aparecía al tensar los músculos y aumentaba con el movimiento, pero desaparecía en reposo. Roussy era neuropatólogo, formado con Pierre Marie y Joseph Dejerine; Lévy, una de las pocas neurólogas francesas de su generación, había trabajado antes con Dejerine y con Jean Lhermitte. Ninguno de los dos volvió a usar las siglas del síndrome en solitario: veinte años antes, Roussy había firmado con el propio Dejerine la descripción de un cuadro completamente distinto, el dolor talámico que hoy lleva su nombre en el síndrome de Dejerine-Roussy. Comparten apellido, no enfermedad.

Relación con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Auer-Grumbach y su equipo demostraron en 1998 que tres miembros de una familia con síndrome de Roussy-Levy, a lo largo de cuatro generaciones, portaban la misma duplicación del cromosoma 17p11.2 que produce la CMT tipo 1A, la forma más común de esta neuropatía hereditaria. El hallazgo llevó a considerar el síndrome como una variante fenotípica de la CMT1A y no como una enfermedad aparte. La propia familia que Roussy y Lévy habían estudiado en 1926, sin embargo, guardaba una sorpresa: al analizarla genéticamente en 1999, sus miembros no llevaban la duplicación del PMP22, sino una mutación del gen de la proteína cero de la mielina (MPZ), responsable de la CMT tipo 1B. El catálogo OMIM recoge hoy ambas causas bajo la misma entrada, precisamente por esa doble filiación genética.

Lo que distingue clínicamente a este fenotipo dentro del amplio espectro de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la combinación de ataxia y temblor con una debilidad muscular que, en comparación, suele ser leve; la progresión es además muy lenta y la mayoría de los pacientes conserva la capacidad de caminar durante toda la vida. Para la clasificación completa de las neuropatías hereditarias motoras y sensitivas, su herencia y sus pruebas diagnósticas remitimos a esa entrada.

Diferenciación con el síndrome de Dejerine-Roussy

El nombre de Roussy aparece en dos síndromes distintos de este diccionario y conviene no confundirlos. El síndrome de Dejerine-Roussy es un dolor central de origen talámico, descrito por los mismos dos autores en 1906, dos décadas antes de que Roussy y Lévy publicaran la neuropatía que ocupa esta entrada. Uno afecta al tálamo; el otro, a los nervios periféricos. La coincidencia del apellido responde a que Gustave Roussy participó en ambas descripciones, no a que compartan mecanismo ni herencia.

Preguntas frecuentes

¿Quiénes fueron Roussy y Lévy?

Gustave Roussy (1874-1948) fue un neuropatólogo suizo-francés, más tarde decano de la facultad de Medicina de París. Gabrielle Lévy (1886-1934) fue neuróloga, discípula de Pierre Marie y del propio Roussy; además de este síndrome, su nombre está ligado al síndrome de Lhermitte-Lévy. Murió a los 48 años.

¿Es una enfermedad distinta de la Charcot-Marie-Tooth?

No, según la genética actual. Es un fenotipo particular dentro de ese grupo de neuropatías, marcado por el temblor y la ataxia precoz, que en la mayoría de las familias estudiadas se debe a la misma alteración genética que la CMT1A.

¿El temblor de manos es igual que el de la enfermedad de Parkinson?

No. El temblor del síndrome de Roussy-Levy se manifiesta sobre todo al mantener una postura o al iniciar un movimiento, y desaparece con las manos en reposo, justo lo contrario del patrón típico del temblor parkinsoniano, que predomina en reposo.

¿Por qué se sigue usando un nombre de 1926 si hoy se conoce la causa genética?

Por tradición clínica y porque el término sigue siendo útil en la práctica: describe con precisión un patrón de síntomas reconocible a la cabecera del paciente, antes incluso de tener el resultado del estudio genético en la mano.

Referencias

1. Online Mendelian Inheritance in Man. Roussy-Levy Hereditary Areflexic Dystasia
2. Auer-Grumbach M, et al. Roussy-Lévy syndrome is a phenotypic variant of Charcot-Marie-Tooth syndrome IA associated with a duplication on chromosome 17p11.2. Journal of the Neurological Sciences, 1998
3. NIH Genetic Testing Registry. Roussy-Lévy syndrome
4. Roussy-Lévy Syndrome: Pes Cavus, Tendon Areflexia, Amyotrophy, Gait Ataxia, and Upper Limb Tremor in a Patient with CMT Neuropathy. PMC