Síndrome de regresión caudal

Qué es el síndrome de regresión caudal

"Caudal" procede del latín cauda, cola, y describe en anatomía todo lo situado hacia el extremo inferior del cuerpo, en oposición a craneal. "Regresión" viene de regredi, retroceder, formado sobre gradi (caminar) y el prefijo re- (hacia atrás). El término conjunto no es antiguo: lo acuñó el cirujano pediátrico francés Bernard Duhamel en 1961, en un artículo cuyo título resume por sí solo el espectro de la enfermedad, "De la sirena a la imperforación anal: el síndrome de la regresión caudal".

Duhamel no describía un cuadro nuevo. Casos aislados de agenesia sacra llevaban documentándose desde 1852, cuando el anatomista Hohl publicó el primero, y a lo largo del siglo siguiente se acumularon decenas de descripciones sueltas centradas casi siempre en el extremo más llamativo del espectro: la sirenomelia, o fusión de los miembros inferiores en una sola estructura, que da al feto un aspecto que recuerda al de una sirena. Lo que aportó Duhamel fue el marco conceptual: entender que ese caso extremo y la simple falta de un cóccix son grados distintos de un mismo fallo del desarrollo, no entidades separadas.

Origen del defecto

El fallo se sitúa muy pronto en la gestación, antes de la cuarta semana, cuando el mesodermo caudal del embrión no se forma con normalidad. Se han propuesto varios mecanismos, no excluyentes entre sí: un componente genético, una hipoperfusión vascular de la región caudal (la llamada hipótesis del "robo vascular", apoyada en que muchos de estos fetos presentan una sola arteria umbilical en vez de dos) y, sobre todo, la diabetes materna, que sigue siendo el factor de riesgo mejor establecido. No hay una única causa. En clave genética se ha implicado a los genes VANGL1, CELSR1 y FUZ, relacionados con la vía de polaridad celular que orienta el cierre del tubo neural.

Un espectro, no una lesión fija

En su forma más leve, el trastorno se limita a la agenesia aislada del cóccix, sin repercusión funcional. En el extremo opuesto, la ausencia se extiende al sacro completo y a varias vértebras lumbares, con un cono medular que termina de forma brusca en lugar de afinarse gradualmente, deformidad de la pelvis por fusión de las alas ilíacas, y anomalías asociadas del aparato genitourinario, digestivo y cardíaco. Existe además una variante hereditaria dominante, el síndrome de Currarino, que se distingue por una tríada propia (masa presacra, defecto óseo del sacro y malformación anorrectal) y que, a diferencia de la forma esporádica, no se relaciona con la diabetes materna.

Diferenciación con la sirenomelia

La sirenomelia plantea el principal problema de límites. Durante años se clasificó sin más como el grado máximo del síndrome de regresión caudal, y el debate sigue abierto en la literatura actual: comparte con él la agenesia sacra y buena parte de las malformaciones acompañantes, pero algunos autores la consideran una entidad de origen vascular distinto, ligada a una anomalía primaria de la arteria umbilical única más que a un defecto mesodérmico generalizado. El síndrome de Currarino, en cambio, sí está bien delimitado: su herencia dominante y su tríada característica lo separan con claridad de la forma esporádica asociada a diabetes.

Frecuencia

Se estima que la incidencia global oscila entre 1 de cada 20.000 y 1 de cada 100.000 embarazos, una horquilla amplia que refleja lo irregular del registro de los casos más leves. Entre hijos de madres diabéticas, el riesgo se dispara: puede llegar a ser hasta 200 veces mayor que en la población general.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se le llama también síndrome de la sirena?

No es un nombre técnico, sino una referencia a su forma más grave, la sirenomelia, en la que la fusión de las piernas del feto recuerda a la cola de una sirena. El propio artículo de Duhamel que dio nombre al síndrome partía de esa imagen para describir todo el espectro.

¿Es lo mismo que la espina bífida?

Son mecanismos distintos. En la espina bífida el defecto está en el cierre del tubo neural, que queda abierto; en el síndrome de regresión caudal, el tubo neural se cierra con normalidad, pero el segmento caudal de la columna y de la médula simplemente no llega a formarse. Ambos pueden producir anomalías vertebrales, aunque en momentos y por causas distintas del desarrollo.

¿Puede diagnosticarse antes del nacimiento?

Sí, en las formas graves. La ecografía del primer trimestre puede detectar la disgenesia sacrococcígea y, en casos extremos, la propia sirenomelia; en formas más leves, el diagnóstico suele llegar en el segundo o tercer trimestre, apoyado en la resonancia magnética fetal cuando la ecografía deja dudas.

¿Qué relación tiene con el síndrome de Currarino?

El síndrome de Currarino se considera hoy una forma hereditaria y bien definida dentro del espectro de la regresión caudal, distinta de la mayoría de los casos, que son esporádicos y están ligados a la diabetes materna.

Referencias

1. Síndrome de regresión caudal. Orphanet
2. Síndrome de la regresión caudal. NORD
3. Duhamel B. From the mermaid to anal imperforation: the syndrome of caudal regression. Archives of Disease in Childhood, 1961
4. Secuencia de regresión caudal: caso clínico-radiológico. Revista Chilena de Pediatría