Agenesia del sacro

Qué es la agenesia del sacro

El sacro es un hueso triangular formado por la fusión de cinco vértebras que une la columna lumbar con la pelvis. Cuando una o más de esas vértebras no llegan a formarse durante la embriogénesis, se produce una agenesia sacra. La gravedad varía considerablemente: desde la ausencia aislada del cóccix y las últimas vértebras sacras, que puede ser un hallazgo incidental, hasta la ausencia completa del sacro con deformidad pélvica y compromiso neurológico.

La asociación con la diabetes materna insulinodependiente es la más documentada. Se calcula que las madres con diabetes tipo 1 tienen un riesgo hasta 200 veces mayor de tener un hijo con agenesia sacra que la población general. El mecanismo exacto no se conoce con certeza, pero se atribuye a la hiperglucemia durante las primeras semanas de gestación, periodo en el que se establece el mesodermo caudal.

Relación con el síndrome de Currarino

Cuando la agenesia sacra parcial se combina con una masa presacra y una malformación anorrectal, el cuadro recibe el nombre de síndrome de Currarino, una forma específica dentro del espectro de la regresión caudal que tiene herencia autosómica dominante y se asocia a mutaciones en el gen MNX1 (antes HLXB9). No todos los pacientes con agenesia sacra cumplen esa tríada, pero el síndrome de Currarino debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de cualquier defecto sacro congénito.

Preguntas frecuentes

¿Qué problemas puede causar la agenesia del sacro?

Depende de la extensión. Las formas parciales leves pueden ser asintomáticas. Las formas extensas afectan a la inervación de la vejiga, el recto y las extremidades inferiores, causando incontinencia urinaria y fecal, dificultad para caminar y deformidades en los pies. La función motora de las piernas guarda relación directa con el nivel más alto de la columna afectado.

¿Tiene relación con la diabetes gestacional?

La asociación más fuerte es con la diabetes pregestacional tipo 1 (insulinodependiente), no con la diabetes gestacional que aparece durante el embarazo. La diferencia es relevante porque el efecto teratógeno de la hiperglucemia se produce en las primeras semanas, cuando muchas mujeres con diabetes gestacional aún no han sido diagnosticadas.

Referencias

1. Orphanet. Síndrome de regresión caudal.
2. NORD (National Organization for Rare Disorders). Síndrome de la regresión caudal.
3. MedlinePlus en español. Defectos congénitos.
4. GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center). Agenesia del cuerpo calloso. National Institutes of Health.