Síndrome de Klippel-Feil

Qué es el síndrome de Klippel-Feil

El nombre reúne los apellidos de dos médicos franceses. Maurice Klippel era ya un neurólogo consolidado cuando su colaborador André Feil terminó, bajo su dirección, la tesis doctoral de 1912 en la que se describían tres pacientes con el cuello corto, una movilidad cervical muy restringida y el nacimiento del cabello situado más abajo de lo habitual en la nuca. Antes de que el epónimo se generalizara, el cuadro recibió también el nombre latino de brevicollis, de brevis, corto, y collum, cuello: una etiqueta puramente descriptiva que hoy apenas se usa fuera de los textos históricos.

Esa tríada, sin embargo, no aparece completa en la mayoría de los pacientes. Las series publicadas la documentan en un porcentaje que va del 34% al 74% según los criterios de inclusión, lo que deja fuera a una proporción considerable de personas cuya única manifestación es un hallazgo radiológico sin ninguna limitación funcional apreciable.

Mecanismo embrionario

La fusión se origina entre la tercera y la octava semana de gestación. En ese periodo, los somitas cervicales, los bloques de mesodermo que darán lugar a los futuros cuerpos vertebrales, deben dividirse y recombinarse siguiendo un patrón muy preciso conocido como resegmentación. Cuando ese proceso falla, dos o más vértebras que deberían haberse individualizado quedan soldadas en una sola pieza ósea. Se han identificado variantes en varios genes relacionados con esa señalización del desarrollo, entre ellos GDF6, GDF3, MEOX1 y RIPPLY2, aunque la inmensa mayoría de los casos son esporádicos y sin ningún antecedente familiar conocido.

Clasificación

Feil propuso en 1919 una clasificación en tres patrones, según la extensión de la fusión. El tipo I es el más extenso: afecta a numerosas vértebras cervicales y se prolonga hasta las torácicas superiores. En el otro extremo, el tipo II se limita a una o dos fusiones cervicales aisladas, a veces con una vértebra soldada al hueso occipital o con hemivértebras asociadas. Queda un tercer patrón, el tipo III, que combina la fusión cervical con otra independiente en la columna dorsal baja o en la lumbar.

En la práctica radiológica actual se recurre más a la clasificación de Samartzis, construida sobre un criterio distinto: el número de segmentos afectados y su continuidad entre sí. Reserva el tipo I para una fusión única entre dos vértebras contiguas. Las fusiones múltiples que no son contiguas, con segmentos sanos de por medio, definen el tipo II. Cuando varias vértebras consecutivas quedan soldadas en un mismo bloque óseo, el patrón se clasifica como tipo III. El nivel más comprometido, con diferencia, es C2-C3.

Diferenciación con otras causas de fusión cervical

No toda fusión de vértebras cervicales corresponde a un síndrome de Klippel-Feil. Cuando la soldadura se instaura en la vida adulta, como consecuencia de una tortícolis congénita mal resuelta, de una artrodesis quirúrgica previa o de un proceso inflamatorio crónico de la columna, se trata de un fenómeno adquirido, ajeno a la anomalía del desarrollo descrita en 1912. La deformidad de Sprengel, una elevación congénita de la escápula que acompaña con frecuencia a este síndrome, es además un hallazgo asociado y no un sinónimo: tiene su propio origen embrionario, ligado al descenso incompleto del omóplato durante la vida fetal. Algo parecido ocurre con la escoliosis congénita, presente en buena parte de los casos como consecuencia mecánica de la fusión, pero clasificable y codificable de forma independiente.

Frecuencia

La prevalencia estimada se sitúa en torno a un caso por cada 50.000 nacimientos, aunque los estudios de imagen sugieren que muchas fusiones leves, sin ninguna repercusión funcional, quedan sin diagnosticar. Afecta por igual a mujeres y a hombres.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre brevicollis?

Es una construcción latina que combina brevis, corto, y collum, cuello. Se usó como denominación puramente descriptiva antes de que el epónimo Klippel-Feil se impusiera en la literatura médica internacional, y todavía aparece en algunos textos de anatomía comparada.

¿La tríada clásica aparece en todos los casos?

No. Estrictamente, no aparece ni siquiera en la mayoría. El cuello corto, la línea de nacimiento del cabello baja y la movilidad cervical restringida solo coinciden los tres a la vez en una parte de los pacientes, mientras que muchos otros solo presentan uno de esos rasgos o ninguno en absoluto.

¿Qué diferencia hay entre este síndrome y la deformidad de Sprengel?

Son entidades distintas que suelen presentarse juntas. El síndrome de Klippel-Feil afecta a la columna cervical propiamente dicha, mientras que la deformidad de Sprengel consiste en que la escápula queda situada más alta de lo normal por un descenso incompleto durante el desarrollo fetal, sin que las vértebras estén necesariamente fusionadas. Cuando ambos hallazgos coinciden en la misma persona, cada uno responde a un mecanismo embrionario propio, y de hecho existen casos de deformidad de Sprengel sin ninguna fusión cervical asociada. Esta coincidencia frecuente, pero no obligada, explica que durante años se haya tendido a confundirlos o a tratarlos como si fueran manifestaciones de un mismo proceso.

¿Tiene un origen genético identificado?

Solo en una minoría de los casos. Se han descrito variantes en los genes GDF6, GDF3, MEOX1 y RIPPLY2, implicados en la segmentación de los somitas, pero la mayoría de los diagnósticos siguen siendo esporádicos.

Referencias

1. Orphanet. Isolated Klippel-Feil syndrome.
2. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), NIH. Klippel-Feil syndrome.
3. Chen J, et al. Otolaryngological Presentations of Klippel-Feil Syndrome: A Systematic Review.
4. PM&R KnowledgeNow, American Academy of Physical Medicine and Rehabilitation. Klippel-Feil Syndrome.